פוליציטמיה ורה: אבחון וטיפול במחלה

פוליציטמיה ורה הינה מחלה של מח העצם, המתאפיינת בייצור עודף של תאי דם אדומים. בישראל מאובחנים כ-100 חולי פוליציטמיה חדשים בכל שנה. עם טיפול נכון, ניתן לחיות עם מחלת פוליציטמיה ורה לאורך שנים רבות

ד"ר אדריאן דואק מסביר על כך בתכנית חיים בריא

מהי פוליציטמיה ורה?

פוליציטמיה ורה היא מחלה של מח העצם, שמתאפיינת בייצור עודף של תאי דם אדומים.

ייצור עודף של תאי דם אדומים יכול להתרחש בגוף האדם באופן טבעי, למשל אצל מעשנים או אצל אנשים המתגוררים באזורים גבוהים ודלילים בחמצן.

במקרה של פוליציטמיה, עודף הייצור נובע מפגם גנטי תורשתי המוביל להתרבות תאי דם אדומים ללא שום בקרה.

עודף תאי הדם האדומים גורם לרמה גבוהה יותר של סמיכות הדם ולכן חולים במחלת פוליציטמיה נוטים לסבול יותר מחסימות בכלי הדם.

מהו הגורם למחלה ומהם התסמינים האופייניים?

כיום ידוע שאצל 100% מחולי מחלת פוליציטמיה ורה, המחלה נובעת ממוטציה גנטית בגן שנקרא צ'אק 2.

אבחון המחלה מתרחש פעמים רבות בעקבות ספירת דם גבוהה, בה מתקבל המוגלובין גבוה יותר מרמה של 16-20, או כאשר אחוז הכדוריות בדם הוא מעל הנורמה.

יחד עם זאת, אם המטופל לא פנה לרופא לביצוע ספירת דם, תסמינים שיכולים להעלות חשד למחלת הפוליציטמיה כוללים כאבי ראש, טשטוש, עייפות, פרצוף סמוק ואדמדם וגרד כשהגוף חם (במקלחת חמה או בלבישת לבוש חם). לעיתים רחוקות גם אי נוחות בבטן בעקבות טחול מוגדל, יכול לעורר חשד לפוליציטמיה.

כיצד מאובחנת המחלה?

אבחון פוליציטמיה מתבצע בצורה מאוד פשוטה ללא כל בדיקה פולשנית. הבדיקה הראשונה מיועדת לבחון את רמת החלבון אריתרופויאטין, אותו משחררות הכליות אל הגוף כאשר הן מזהות מחסור בחמצן בגוף, על מנת לתת פקודה למוח העצם לייצר כדוריות דם אדומות נוספות.

אצל חולי פוליציטמיה אין צורך בחלבון זה ולכן רמתו אצלם תהיה בדרך כלל נמוכה יותר מהנורמה.

בהמשך לכך מבוצעת בדיקה לנוכחות של הפגם הגנטי בגן צ'אק 2 והשילוב של שני ממצאים אלה מספק אבחון של 100% למחלה.

מהו הטיפול הקונבנציונלי במחלת פוליציטמיה?

המטרה הראשונה של הטיפול במחלת פוליציטמיה היא להפחית את רמת הסמיכות של הדם ולכן הטיפול הראשוני אותו מקבל כל חולה במחלה הוא טיפול באמצעות אספירין לצורך דילול הדם.

מטרת הטיפול השנייה היא לנרמל את ספירת הדם. אצל מטופל צעיר, בריא, עד גיל 40 מספיק מעקב שגרתי כשמדי פעם מבצעים הקזת דם.

אצל מטופלים בעלי מחלות רקע כמו בעיות לב, סוכרת, לחץ דם, עודף משקל וכדומה, קיים סיכון גבוה יותר לחסימות בכלי הדם ולכן חשוב מאוד לשמור על ספירה תקינה לחלוטין בכל עת.

לשם כך נעשה שימוש בתרופה הנקראת הידרוקסיוריאה, שהיא מעין כימותרפיה דרך הפה ומיועדת לנרמל את ספירת הדם. יחד עם זאת, תרופה זו לא משפיעה על הביולוגיה של המחלה, אלא רק מונעת את הסיבוכים.

ישנו גם טיפול ביולוגי באמצעות אינטרפרון, אלא שטיפול זה ניתן בזריקה תת עורית על בסיס קבוע וכרוך בתופעות לוואי.

מהו הטיפול החדש במחלה?

כיום, בעקבות הגילוי של גורם המחלה בדמותו של פגם גנטי בגן צ'אק 2, נעשה שימוש בתרופות שיודעות לעכב את הגן הספציפי ולנרמל את ספירת הדם ובמיוחד התרופה רוקסוליטיניב המיועדת במקור לטיפול במחלה דומה הנקראת מיאלופיברוזיס.

תרופה זו משנה למעשה את הביולוגיה של המחלה ולכן יכולה להוביל להקטנת טחול מוגדל, הפסקת כאבי ראש וגרד ולמעשה טיפול בכל תסמיני המחלה.

הטיפול בתרופה זו הוא טיפול יומיומי לטווח ארוך ולמעשה לכל החיים.

את התרופה יש ליטול פעמיים ביום, בוקר וערב על בסיס קבוע.

הבעיה היחידה היא, שהתרופה אינה נכללת בסל הבריאות והשימוש בה אפשרי אך ורק באופן פרטי, ולכן הטיפול העיקרי הניתן היום לחולים במחלה הוא באמצעות הידרוקסיוריאה.

מחלת המיאלופיברוזיס היא מחלה דומה שנגרמת כתוצאה מאותו פגם גנטי בגן צ'אק 2, אלא שבמקום ייצור עודף של כדוריות דם אדומות, מחלה זו באה לידי ביטוי בהצטלקות של מוח העצם.

במקרים מסוימים, עלולה פוליציטמיה להמשיך ולהתפתח לכדי מיאלופיברוזיס.

גם במחלה זו, הצליחה התרופה רוקסוליטיניב לאחר 10 שנים של שימוש, להעלים למעשה את הצלקות במוח העצם ולהשפיע על הביולוגיה של המחלה.

בישראל מאובחנים כ-100 חולי פוליציטמיה חדשים בכל שנה והמטרה כרגע היא ללחוץ להכנסת התרופה רוקסוליטיניב לסל התרופות לטובת חולים אלה.