בדיקות גנטיות אבחנתיות לסרטן ריאה: המחקרים והטיפולים

בשנים האחרונות מתפתחת ההבנה הרפואית סביב הקשר שבין גנטיקה ובין מחלת הסרטן, ובהתאם לכך מפותחים טיפולים ביולוגיים ממוקדים סביב מוטציות גנטיות מסוימות. מוטציות אלה נוצרות בגין שיבוש בתפקוד של גורם גדילה הנמצא בגוף, והטיפול בהן מבוסס על טיפול מותאם לכל מוטציה. כמו כן, ישנן תרופות ביולוגיות נוספות המשמשות לטיפול במוטציות שטרם נחקרו, אך מהוות פחות מ-1% מאוכלוסיית חולי סרטן הריאה

צפו בד"ר גוטפריד מסבירה על כך בראיון עם פרופ' קרסו בתכנית המילון הרפואי:

הסרטון מוגש לציבור באדיבות רוש פרמצבטיקה בחירת הטיפול האפשרי הינו להחלטת המטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל. המידע נכון לתאריך אפריל 2018 . למידע נוסף, יש לפנות לרופא המטפל.

מהי מוטציה גנטית בסרטן ריאה?

מוטציה גנטית היא למעשה גורם גדילה שנמצא בגוף, אך איבד את תפקודו התקין ופועל באופן בלתי מבוקר. גורם גדילה זה הוא שאחראי על שגשוג תאי הסרטן, באמצעות הנעתו בגוף, באופן שמאפשר לו להתפשט ולגדול.

כאשר אנו מאבחנים את גורם הגדילה שעבר את השינוי והפך למוטציה סרטנית, אנחנו יכולים להעניק לו טיפול ממוקד שמחסל למעשה את כל שרשרת התפקוד שלו, ולא מאפשר לו יותר להוות גורם מניע להתפשטות וגדילה אגרסיבית של תאי הסרטן בגוף.

כמה מוטציות גנטיות אנחנו מכירים בסרטן הריאה?

בסרטן הריאה קיימות מוטציות רבות אך הדבר החשוב ביותר הוא, שבמהלך עשר השנים האחרונות הצלחנו לפצח את הציטוגנטיקה של הגידול, קרי הצלחנו להבין את האופן בו פועלים גורמי גדילה שהפכו למוטציות, ולהבין גם את האופן בו ניתן לפגוע בפעילותם כמוטציות סרטניות.

למדריך המלא על “טיפול בסרטן ריאה” הכולל את סוגי הסרטן ואת הגורמים

לאילו מוטציות קיימים כיום טיפולים מותאמים?

טיפול מותאם הוא למעשה טיפול במוטציה ספציפית שזוהתה ונחקרה, ושעבורה פותח טיפול ייעודי. שיעור הטיפולים המותאמים מכלל מקרי סרטן הריאות הוא שיעור נמוך יחסית.

מוטציית EGFR) Epidermal Growth Factor Receptor) היא מוטציה הקיימת בקרב 15%-17% אחוז מחולי סרטן הריאה.

במרבית המקרים מדובר בחולים שרובם אינם מעשנים ולא עישנו בעבר, ואשר סובלים מגידול הנקרא אדנוקרצינומה, שנחשב לגידול הריאתי השכיח ביותר.

מוטציית ALK) Anaplastic Lymphoma Kinase) היא מוטציה נוספת שעבורה קיים טיפול מותאם, והיא מתקיימת בקרב 4%-7% מאוכלוסיית חולי סרטן הריאות. בנוסף, לאחרונה נתגלתה מוטציית ROS1 שגם עבורה קיים טיפול תרופתי.

הטיפול במוטציות אלה מבוסס כיום על תרופות ביולוגיות שנלקחות באמצעות כדורים, ומאפשרות לעצור את השפעתן של המוטציות על תאי הסרטן בגוף.

מהן הבדיקות שיש לבצע לצורך אבחון מוטציות גנטיות בסרטן ריאה?

אבחון המוטציות מבוצע באמצעות נטילת ביופסיה מה-DNA של הגידול הסרטני, ושליחתה לבדיקת נוכחות של אחת משלושת המוטציות שהזכרנו לעיל.
בנוסף לכך, מבוצעת בדיקה המיועדת לזהות ביטוי של PDL1.

ביטוי של PDL1 עשוי לנבא תגובה טובה יותר של החולה לטיפול אימונותרפי, קרי טיפול שמאפשר למערכת החיסון לזהות את התא הסרטני ולהילחם בו.

האם קיימים מחקרים לגבי מוטציות נוספות?

קיימים כיום מחקרים לגבי מוטציות נוספות שנחשבות לנדירות מאוד ומהוות פחות מ-1% מאוכלוסיית חולי סרטן הריאה.

עבור חולים שלא זוהתה אצלם אף אחת מבין שלושת המוטציות השכיחות, ניתנת המלצה לעבור בדיקות נוספות, אם כי אף אחת מן הבדיקות הללו אינה כלולה בסל הבריאות באף מדינה בעולם.

יחד עם זאת, גם במקרים אלה כדוגמת BRAF, CMET ו-RET שהם שלושה גורמי גדילה בלתי תקינים נוספים, ישנו כיום מענה טיפולי ביולוגי.