מיאסטניה גרביס

מיאסטניה גרביס היא מחלה המאופיינת בחולשה והתעייפות מהירה של כל השרירים הרצוניים. היא נגרמת מפגם בתקשורת התקינה בין עצבים ושרירים.

אין תרופה למיאסטניה גרביס, אבל קיימים טיפולים שיכולים לעזור להקל את הסימנים ותסמינים, כגון חולשה של שרירי הידיים או הרגליים, ראייה כפולה, צניחת עפעפיים וקשיים בדיבור, לעיסה, בליעה ונשימה.

צפו בד"ר שחר שלי מסביר על מיאסטניה גרביס

מהם התסמינים של מיאסטניה גרביס?

מיאסטניה גרביס גורמת לחולשת שרירים והיא מאופיינת בתקופות שבהן התסמינים מופיעים ותקופות אחרות שבהן יש הפוגה בתסמיני המחלה.

לרוב חולשת השרירים מופיעה תחילה בשרירי העיניים והפנים, אך בדרך כלל היא מתפשטת לאזורים אחרים בגוף עם הזמן. חומרת החולשה משתנה מאדם לאדם והיא נוטה להיות חמורה יותר בזמן עייפות ולהשתפר לאחר מנוחה.

אצל אנשים מסוימים, לתסמינים יכולים להיות גם מספר טריגרים אחרים, כגון מתח נפשי, זיהומים ותרופות מסוימות.

עיניים, עפעפיים ופנים

מיאסטניה גרביס יכולה לגרום ל:

• צניחת עפעפיים (בעין אחת או בשתי העיניים)
• ראיה כפולה
• קושי ביצירת הבעות פנים

אצל אחד מכל חמישה אנשים, שרירי העיניים הם השרירים היחידים שמושפעים ומצב זה ידוע בשם מיאסטניה עינית (אוקולרית). עם זאת, עבור רוב האנשים, החולשה מתפשטת לאזורים אחרים בגוף על פני שבועות, חודשים או שנים. אם היו תסמינים המשפיעים על העיניים במשך שנתיים או יותר ללא מעורבות של אזורים אחרים בגוף, נדיר שאזורים אחרים יושפעו בשלב מאוחר יותר.

בליעה, דיבור ונשימה

אם החולשה משפיעה על השרירים בפה, בגרון ובחזה, היא עלולה לגרום ל:

• קושי בלעיסה
• קושי בדיבור
• קול צרוד, שקט או מאנפף
• קושי בבליעה
• חנק ושאיפה של פיסות מזון (אספירציה), מה שעלול להוביל לדלקות ריאה חוזרות
• קוצר נשימה, במיוחד בשכיבה או לאחר פעילות גופנית

חלק מהאנשים עם מיאסטניה גרביס חווים גם קשיי נשימה קשים, מצב הידוע כ"משבר מיאסטני".

יש לפנות מיידית לקבלת טיפול חירום אם מופיעה החמרה בקשיי נשימה או הבליעה.

גפיים וחלקים אחרים בגוף

החולשה הנגרמת על ידי מיאסטניה גרביס יכולה להתפשט גם לאזורים אחרים בגוף, כולל הצוואר, הידיים והרגליים.
זה יכול לגרום ל:

• קושי להחזיק את הראש למעלה
• קושי במשימות פיזיות, כגון הרמת חפצים, קימה מישיבה לעמידה, טיפוס במדרגות, צחצוח שיניים ועוד
• הליכה איטית
• כאבי שרירים לאחר השימוש בהם

החולשה נוטה להיות משמעותית יותר בפלג הגוף העליון מאשר ברגליים וברגליים.

מה גורם למיאסטניה גרביס?

קיימים מספר גורמים, ביניהם נוגדנים המיוצרים במערכת החיסונית שחוסמים או הורסים את אתרי הקולטנים של השרירים, פעילות בבלוטת התימוס, וסיבות נוספות.

נוגדנים

העצבים מתקשרים עם השרירים על ידי שחרור כימיקלים (נוירוטרנסמיטרים) שמתאימים בדיוק לאתרי קולטנים בתאי השריר בצומת עצב-שריר. במיאסטניה גרביס, המערכת החיסונית מייצרת נוגדנים החוסמים או הורסים רבים מאתרי הקולטנים של השרירים שאמורים לקלוט את הנוירוטרנסמיטר הנקרא אצטילכולין. כאשר יש פחות אתרי קולטנים זמינים, השרירים מקבלים פחות אותות עצביים, והתוצאה המתקבלת היא חולשה.

נוגדנים יכולים גם לחסום את התפקוד של חלבון הנקרא טירוזין קינאז של קולטן שריר ספציפי המכונה גם MuSK. חלבון זה מעורב ביצירת צומת עצב-שריר ונוגדנים כנגדו עלולים להוביל למיאסטניה גרביס.

נוגדנים נגד חלבון אחר, הנקרא חלבון קשור לליפופרוטאין 4 (LRP4) יכולים לשחק תפקיד בהתפתחות מצב זה. נוגדנים אחרים דווחו במחקרים וסביר להניח שמספר הנוגדנים המעורבים יתרחב עם הזמן.

לחלק מהאנשים יש מיאסטניה גרביס שאינה נגרמת על ידי נוגדנים המכוונים נגד אצטילכולין, MuSK או LRP4 וסוג זה של המחלה נקרא מיאסטניה גרביס סרוננגטיבית או מיאסטניה גרביס ללא נוגדנים. באופן כללי, חוקרים מניחים שלסוגים אלה של המחלה עדיין יש בסיס אוטואימוני, אך הנוגדנים המעורבים אינם ניתנים לזיהוי עדיין.

בלוטת התימוס

בלוטת התימוס ממוקמת בחלק העליון של החזה מתחת לעצם החזה (סטרנום) והיא חלק ממערכת החיסון. חוקרים מאמינים כי בלוטת התימוס מפעילה או שומרת על ייצור הנוגדנים החוסמים אצטילכולין.

בלוטת התימוס פעילה בעיקר בגיל הינקות והילדות וקטנה אצל מבוגרים בריאים. עם זאת, אצל מבוגרים מסוימים עם מיאסטניה גרביס, בלוטת התימוס גדולה באופן חריג. לחלק מהאנשים עם מיאסטניה גרביס יש גם גידולים של בלוטת התימוס (תימומה). בדרך כלל, התימומות אינן סרטניות (ממאירות), אך הן יכולות להפוך לסרטניות.

סיבות אחרות

לעיתים רחוקות, לאמהות עם מיאסטניה גרביס יש ילדים שנולדו עם מיאסטניה גרביס (מיאסטניה גרביס נאונטלית). אם הם מטופלים מיד, תינוקות מתאוששים בדרך כלל בתוך חודשיים לאחר הלידה. חלק מהילדים נולדים עם צורה נדירה ותורשתית של המחלה, הנקראת תסמונת מיאסטנית מולדת.

אילו גורמים יכולים להחמיר את התסמינים של מיאסטניה גרביס?

הגורמים הבאים יכולים לגרום להחמרה של תסמיני המחלה:

• עייפות
• מחלה או זיהום
• ניתוחים
• לחץ נפשי
• תרופות מסוימות – כגון חוסמי בטא, כינין, קווינידין, פניטואין, חומרי הרדמה מסוימים וסוגים מסוימים של אנטיביוטיקה
• הריון
• וסת

האם למיאסטניה גרביס יכולים להיות סיבוכים כלשהם?

אכן יכולים להתרחדש סיבוכים למיאסטניה גרביס. סיבוכים של המחלה ניתנים לטיפול, אך חלקם עלולים להיות מסכני חיים.

משבר מיאסטני

משבר מיאסטני הוא מצב מסכן חיים המתרחש כאשר השרירים השולטים בנשימה נחלשים מכדי לעבוד. במשבר מיאסטני יש צורך בטיפול חירום וסיוע מכני בנשימה. תרופות וטיפולים לסינון הדם מהנוגדנים עוזרים לאנשים לחזור לנשום בכוחות עצמם.

גידולים בבלוטת התימוס

לחלק מהאנשים עם מיאסטניה גרביס יש גידול בבלוטת התימוס, בלוטה מתחת לעצם החזה המעורבת במערכת החיסון. רוב הגידולים הללו, הנקראים תימומות, אינם סרטניים (ממאירים).

הפרעות אחרות

אנשים עם מיאסטניה גרביס נוטים יותר לסבול מהמצבים הבאים:

תת פעילות או יתר פעילות בלוטת התריס – בלוטת התריס, שנמצאת בצוואר, מפרישה הורמונים המווסתים את חילוף החומרים בגוף. אם בלוטת התריס פועלת ברמה שאינה מספקת (תת פעילות של בלוטת התריס), ייתכן שיהיה למטופל קושי להתמודד עם קור, עצירות, הוא יעלה במשקל, ויסבול מבעיות אחרות. יתר פעילות של בלוטת התריס עלולה לגרום לקשיים בהתמודדות עם חום, ירידה במשקל, דופק גבוה, שלשולים ועוד.

מצבים אוטואימוניים – אנשים עם מיאסטניה גרביס עשויים להיות בעלי סיכוי גבוה יותר לסבול ממצבים אוטואימוניים, כגון דלקת מפרקים שגרונית או זאבת.

כיצד מאבחנים מיאסטניה גרביס?

קשה לאבחן מיאסטניה גרביס וייתכן שיהיה צורך במספר בדיקות. ראשית, רופא משפחה ישאל על ההיסטוריה הרפואית של המטופל והתסמינים מהם הוא סובל. לחלופין, ייתכן שרופא עיניים יאבחן בעיות כגון ראייה כפולה או צניחת עפעפיים.

בדיקת דם

הבדיקה העיקרית למיאסטניה גרביס היא בדיקת דם לחיפוש אחר סוג של נוגדן (המיוצר על ידי מערכת החיסון) שגורם לפגיעה בהעברת האותות בין העצבים והשרירים. רמה גבוהה של נוגדנים אלו בדרך כלל אומרת שיש למטופל מיאסטניה גרביס. עם זאת, לא לכל האנשים עם מיאסטניה גרביס תהיה רמה גבוהה של נוגדנים, במיוחד אם המחלה משפיעה רק על שרירי העיניים (מיאסטניה עינית).

לעיתים יהיה צורך לחזור על בדיקת הדם במועד מאוחר יותר אם התוצאה תקינה אך התסמינים נמשכים או מחמירים.

בדיקות עצבים

אם תוצאת בדיקת הדם תקינה, אך הרופא עדיין חושב שיכול להיות שיש למטופל מיאסטניה גרביס, הוא עשוי להציע בדיקה חשמלית של העצבים והשרירים. בדיקות אלו, הידועות בשם אלקטרומיוגרפיה (EMG), כוללות החדרת מחטים קטנות לשרירים על מנת למדוד את הפעילות החשמלית בהם.

המחטים מוחדרות בדרך כלל מסביב לעיניים, במצח ובזרועות. ההקלטות של האותות החשמליים יכולות להראות אם קיימת הפרעה בתקשורת בין העצבים לשרירים, מה שעשוי להיות סימן למיאסטניה גרביס.

הדמיה

ייתכן שהמטופל יעבור גם בדיקת CT או MRI של החזה כדי לבדוק אם בלוטת התימוס גדולה מהרגיל או גדלה בצורה לא תקינה (תימומה). לפעמים גם סריקת MRI מוח עשויה להתבצע כדי לבדוק שהתסמינים אינם נגרמים מבעיה במוח.

מבחן טנסילון (אדרופוניום)

אם עדיין לא ברור מה גורם לתסמינים, הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקה הנקראת בדיקת טנסילון.

בבדיקה מזריקים למטופל תרופה בשם אדרופוניום כלוריד ואם יש שיפור פתאומי אך זמני בחוזק השרירים לאחר ההזרקה, סביר להניח שיש למטופל מיאסטניה גרביס. בדיקה זו נעשית רק לעתים רחוקות בימינו מכיוון שיש סיכון שהיא עלולה לגרום לתופעות לוואי חמורות, כגון דופק איטי ובעיות נשימה. היא נעשית רק אם יש צורך מוחלט ובמסגרת בית חולים בו יש אפשרות לתת טיפול במקרה של תופעות לוואי חמורות.

מהו הטיפול במיאסטניה גרביס?

טיפול יכול לעזור לשמור על התסמינים של מיאסטניה גרביס בשליטה, כך שהמטופל יוכל לחיות חיים נורמליים במידה האפשר. חלק מהאנשים יזדקקו לטיפול מתמשך, ומדי פעם אף יהיה צורך בטיפול חירום בבית החולים אם המצב מחמיר פתאום.

השיטות והתרופות להלן יכולות לסייע בטיפול במיאסטניה גרביס:

הימנעות מטריגרים

לתסמינים של המחלה יכולים לפעמים להיות טריגרים ספציפיים ויש לעשות מה שניתן כדי להימנע מטריגרים אלו.

טריגרים נפוצים כוללים:

• עייפות ותשישות
• מתח נפשי
• זיהומים
• תרופות מסוימות
• ניתוחים

תרופות

מעכבי כולין אסטראז (פירידוסטיגמין) – התרופה הראשונה המשמשת לטיפול במיאסטניה גרביס היא בדרך כלל פירידוסטיגמין, המסייעת לאותות חשמליים לעבור בין העצבים והשרירים. היא יכולה להפחית את חולשת השרירים, אבל השפעתה נמשכת רק כמה שעות ולכן יש צורך לקחת אותה כמה פעמים ביום.

עבור אנשים מסוימים, זוהי התרופה היחידה שהם צריכים כדי לשלוט בתסמינים שלהם. תופעות הלוואי האפשריות כוללות התכווצויות בבטן, שלשולים, עוויתות שרירים ובחילה. יש להודיע לרופא אם אחת מתופעות לוואי אלה מופיעות מכיוון שהוא עשוי לרשום תרופות אחרות כדי לעזור עם תופעות הלוואי.

סטרואידים – אם פירידוסטיגמין אינו עוזר או מספק הקלה רק לטווח קצר, הרופא עשוי להציע ליטול סטרואידים. סטרואידים פועלים על ידי הפחתת הפעילות של מערכת החיסון (ההגנה הטבעית של הגוף מפני מחלות וזיהומים), כדי למנוע ממנה לתקוף את מערכת התקשורת בין העצבים והשרירים.

טיפול בסטרואידים מתחיל בדרך כלל בבית החולים אם למטופל יש בעיות בבליעה או נשימה, או אם התסמינים ממשיכים להחמיר והוא זקוק לטיפול במהירות. בדרך כלל ממליצים ליטול סטרואידים אחת ליומיים ובהתאם למידת החמרה של התסמינים, ייתכן שיהיה צורך ליטול מינון גבוה בהתחלה, אשר יופחת בהדרגה ככל האפשר לאחר שהתסמינים יהיו תחת שליטה. הסיבה לכך היא שטיפול ארוך טווח בסטרואידים עלול לגרום לתופעות לוואי לא נעימות, כמו עלייה במשקל, ירידה בצפיפות העצם, שינויים במצב הרוח וסיכון מוגבר לחלות בזיהומים.

תרופות מדכאות חיסון – אם סטרואידים אינם מביאים לשליטה בתסמינים, או שהמטופל צריך ליטול מינון גבוה של סטרואידים, או אם הם גורמים לתופעות לוואי משמעותיות, הרופא עשוי להציע ליטול תרופה אחרת המפחיתה את פעילות המערכת החיסונית, כגון אזתיופרין (אימורן) או מיקופנולט (סלספט).

תרופות אלו נלקחות ככדורים מדי יום ויכולים לעבור 9 חודשים עד להשפעה מלאה, ולכן בתקופת הביניים יהיה צורך לקחת גם את אחת מהתרופות שהוזכרו קודם לכן. תופעות הלוואי יכולות לכלול סיכון מוגבר לחלות בזיהומים, בחילות, הקאות, ירידה בתיאבון ועייפות.

יש צורך גם לעבור בדיקות דם סדירות כדי לבדוק את מינון התרופה בגוף. אם תרופות אלו שומרות על התסמינים תחת שליטה במשך זמן רב (בדרך כלל שנים), ייתכן שניתן יהיה להפסיק בסופו של דבר לקחת אותן.

פלזמפרזיס

הליך זה משתמש בתהליך סינון הדומה לדיאליזה. במסגרת ההליך, הדם מנותב דרך מכונה שמסננת את הנוגדנים החוסמים את העברת האותות מקצות העצבים לאתרי הקולטנים של השרירים.

השפעות הטיפול נמשכות בדרך כלל רק מספר שבועות, והליכים חוזרים ונשנים עלולים להוביל לקושי בגישה לוורידים לצורך הטיפול.

סיכונים הקשורים לפלזמפרזיס כוללים ירידה בלחץ הדם, דימום, הפרעות בקצב הלב או התכווצויות שרירים. יש אנשים שמפתחים תגובה אלרגית לתמיסות המשמשות להחלפת הפלזמה.

אימונוגלובולין תוך ורידי (IVIG)

טיפול זה מספק לגוף נוגדנים תקינים, אשר משנים את תגובת מערכת החיסון. ההטבה בתסמינים מורגשת בדרך כלל תוך פחות משבוע ויכולה להימשך 3 עד 6 שבועות. תופעות הלוואי, שבדרך כלל הן קלות, יכולות לכלול צמרמורות, סחרחורת, כאבי ראש ואגירת נוזלים.

נוגדן חד-שבטי

ריטוקסימאב (מבטרה) ואקוליזומאב (סוליריס) הן תרופות הניתנות בעירוי תוך ורידי עבור מיאסטניה גרביס. תרופות אלו משמשות בדרך כלל לאנשים שאינם מגיבים לטיפולים אחרים ויכולות להיות להן תופעות לוואי חמורות.

לאתר עמותת מיאסטניה גרביס בישראל
לפייסבוק של עמותת מיאסטניה גרביס ישראל

שאלות ותשובות בנושא

מתי יש לפנות לרופא?

מהו המקום של גישה ניתוחית בטיפול במיאסטניה גרביס?

מה כולל טיפול חירום במיאסטניה גרביס בבית חולים?

האם יש תרופות שאנשים עם מיאסטניה גרביס צריכים להימנע מליטול?

מהי התחזית לטווח הארוך לאנשים עם מיאסטניה גרביס?