מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא הפרעה מוחית מתקדמת הנגרמת על ידי גן פגום אחד בכרומוזום 4 – אחד מתוך 23 הכרומוזומים האנושיים הנושאים את כל הקוד הגנטי של האדם. פגם זה הוא "דומיננטי", כלומר כל מי שיירש אותו מהורה עם הנטינגטון יפתח בסופו של דבר את המחלה.

ההפרעה נקראת על שם ג'ורג׳ הנטינגטון, הרופא שתיאר אותה לראשונה בסוף המאה ה-19. הגן הפגום מקודד את החלבון שנקרא הנטינגטין ותפקודו התקין של חלבון זה עדיין אינו ידוע, אך הוא נקרא כך מכיוון שמדענים זיהו את צורתו הפגומה כגורם למחלת הנטינגטון.

חלבון הנטינגטין פגום מוביל לשינויים במוח הגורמים לתנועות בלתי רצוניות חריגות, לירידה חמורה בכישורים המנטליים, וכן לעצבנות, דיכאון, שינויים אחרים במצב הרוח ובסופו של דבר למוות. כיום לא קיים טיפול למחלה, אך מתבצעים מחקרים רבים בנושא.

במאמר זה נלמד על:

• מהם התסמינים של המחלה
• כיצד מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה
• שלבי המחלה
• אבחון
• מה ניתן לעשות

מהם התסמינים של מחלת הנטינגטון?

התסמינים של מחלת הנטינגטון מתפתחים בדרך כלל בין גיל 30 ל-50, אך הם יכולים להופיע כבר מגיל שנתיים או עד גיל 80. התסמין הבולט למחלת הנטינגטון הוא תנועה בלתי רצונית של הידיים, הרגליים, הראש, הפנים ופלג הגוף העליון, תנועה המכונה ״כוריאה״ (בעברית – מחולית).

מחלת הנטינגטון גורמת גם לירידה בכישורי הקוגניטיביים, כולל חשיבה, זיכרון, ריכוז, שיפוט ויכולת תכנון וארגון. שינויים במוח במחלת הנטינגטון גורמים לשינויים במצב הרוח, במיוחד דיכאון, חרדה, כעס ועצבנות לא אופיינית.

תסמין נפוץ נוסף הוא התנהגות אובססיבית כפייתית, המובילה אדם לחזור על אותה שאלה או פעילות שוב ושוב. אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון מראים מגוון רחב של תסמינים בתחילת המחלה. בעוד שרוב האנשים הסובלים מהמחלה מפתחים את התסמינים המוטוריים בשנות החמישים לחמישים לחייהם, שינויים עדינים עלולים להתעורר הרבה יותר מוקדם.

לא ניתן להתייחס להפרעה כלשהי של מחלת הנטינגטון במבודד מהבעיות האחרות. לדוגמא, טיפולים בהפרעה הפסיכיאטרית עשויים להשפיע לרעה על הפרעת התנועה ולשינויים בקוגניציה יש השפעה על היכולת לבצע משימות פיזיות כמו נהיגה או בישול. מעטות הן המחלות בהן יש רמה כזו של נכות משולבת, המשפיעות על כל תחומי חייו של הפרט.

תסמינים מוטוריים

התסמינים המוטוריים של מחלת הנטינגטון כוללים הופעה של תנועות לא רצוניות (כוריאה) ופגיעה ביכולת התנועה הרצונית, הגורמות להפחתת מיומנות השימוש בידיים, הפרעה בדיבור, קשיי בליעה, בעיות שיווי משקל ונפילות. כוריאה בדרך כלל מתפתחת בשלבי הביניים של המחלה, אך לעתים קרובות היא חולפת ככל שהנוקשות מתגברת בשלבים המאוחרים יותר.

בעיות בתנועה מובילות למגבלות ונפילות בקרב אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון.

בעיות התנועה כוללות:

• ברדיקינזיה (איטיות בתנועה)
• אקינזיה (עיכוב בתחילת התנועה)
• תנועה לא מתואמת
• חוסר עקביות מוטורית (חוסר יכולת לקיים תנועה כמו להחזיק כוס ביד מבלי להפיל אותה)
• קושי בתנועות המתחלפות במהירות (הפניית כף היד כלפי מעלה ואז הפנייתה כלפי מטה במהירות)
• קשיים בביצוע רצפי תנועות (לקום ממיטה, לקום מכיסא).

בנוסף לכך, ישנן גם תנועות לא רצוניות כגון:

• כוריאה (מחולית) – תנועות קצרות ולא סדירות. כוריאה נראית בדרך כלל קודם כל באצבעות, בידיים ובשרירי הפנים, ומתקדמת לכלול את כל ארבע הגפיים ואת הגו
• דיסטוניה (מיקום לא תקין ורצוף של חלק בגוף) – הסוגים הנפוצים ביותר של דיסטוניה הם פיתול הזרוע עם הידוק הידיים, כיפוף מוגזם של הברך ופיתול כף הרגל

תסמינים קוגניטיביים

ההפרעה קוגניטיבית בחולי הנטינגטון מאופיינת בהפחתת מהירות וגמישות העיבוד המנטלי. החסרים הקוגניטיביים מצטברים ואנשים עם מחלת הנטינגטון מפתחים ליקויים גלובליים יותר בשלבים המאוחרים של המחלה. הזיכרון, השפה והיכולת הרעיונית נמשכים, אך יכולת ביטוי מוגבלת פוגעת ביכולת של הרופאים להעריך אותם.

בעיות קוגניטיביות אצל אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון מתרחשות בשלב מוקדם של המחלה וכוללות קשיים בתשומת לב ובעיות בחשיבה על שלבים של פעולות.

אדם עם מחלת הנטינגטון יכול גם להתקשות לחשוב על בעיות מורכבות ולמצוא את הפתרונות הטובים ביותר לבעיה. ייתכן שהוא יתקשה לתכנן ולסדר את הפעולות שעליו לבצע על מנת להשלים משימה בצורה המתאימה והבטוחה ביותר.

אדם עם מחלת הנטינגטון עשוי גם לדווח על קושי בהתמודדות עם ריבוי משימות (multi-tasking).

תסמינים התנהגותיים ופסיכיאטריים

אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון עלולים לסבול מדיכאון וממצבים אחרים הנמצאים באוכלוסייה הכללית, כגון מאניה דיפרסיה, הפרעה טורדנית כפייתית או צורות שונות של פסיכוזה. עם זאת, כמעט כל האנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון ידגימו דפוסי אישיות ושינויים התנהגותיים אופייניים למחלה כחלק ממה שמכונה תסמונת היפופרונטלית או דיסאקזקוטיבית, המתאפיינת באדישות, עצבנות, אימפולסיביות ואובססיביות, עם השלכות חמורות על הרווחה הזוגית, החברתית והכלכלית של החולה.

הפרעות פסיכיאטריות במחלת הנטינגטון נוטות להתחלק לשלוש קטגוריות:

הראשונה מורכבת ממחלות נפש הנפוצות באוכלוסייה הכללית ומזוהות בקלות על ידי רופאים כמו למשל דיכאון, אשר על פי הערכות משפיע על 40% מהאנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון בשלב כלשהו במהלך מחלתם. תסמונות אחרות בהן נתקלים לעתים קרובות עשויות לכלול מאניה דיפרסיה, הפרעה טורדנית כפייתית והפרעות פסיכוטיות שונות.

הקטגוריה השנייה מורכבת מבעיות פסיכיאטריות אשר אינן נמצאות לעתים קרובות באוכלוסייה הכללית אך שכיחות בקרב חולים נוירופסיכיאטרים, במיוחד אלה עם פציעות ומחלות הפוגעות באזורים הסאב קורטיקליים המוח או באונות הפרונטליות, כגון שבץ מוחי, פרקינסון, פגיעות ראש וצורות שונות של דמנציה.

הפרעות מתבטאות בדרך כלל כקבוצת שינויים התנהגותיים ואישיותיים שיכולים לכלול אדישות, עצבנות, חוסר עכבות, עקשנות, עליצות, אובססיביות ופגיעה בכושר שיפוט. שינויים אלה מתוארים באופן קולקטיבי בשמות שונים, כולל תסמונת אישיות אורגנית, תסמונת האונה הפרונטלית או תסמונת דיסאקזקוטיבית.

שינויים אלה אינם תמיד חמורים או ברורים מספיק בכדי שרופא יזהה אותם בקלות בביקור שגרתי, אך התסמונת נפוצה כל כך במחלת הנטינגטון עד שהיא משפיעה כמעט על כל החולים בפועל.

לבסוף, ישנן אותן בעיות פסיכיאטריות, כגון הזיות, אגיטציה או הפרעות בתחום המיני, שקשה לאפיין אותן משום שהן תלויות במידה רבה באינטראקציה בין האדם החולה, המחלה והסביבה.

כיצד מחלת הנטינגטון עוברת בתורשה?

בכל תא בגוף יש DNA, שהוא הוא ספר ההוראות של הגוף. הוא מספק את המידע הדרוש לתיקון ובנייה מחדש של תאים.

ה-DNA מכתיב הכל, החל מצבע השיער והגובה ועד לתפקוד האיברים. גנים הם כמו "פרקים" בתוך ספר ההוראות של ה-DNA. הגן הקשור למחלת הנטינגטון הוא HTT. הגן הזה אומר לגוף כיצד לבנות את חלבון ההנטינגטין. כל אדם מקבל שני עותקים של הגן, אחד מכל הורה.

לאדם עם מחלת הנטינגטון, אחד ההורים העביר גן HTT עם מוטציה (כמו ״טעות״ בספר). הגן הפגום אומר לגוף לייצר חלבון ארוך במיוחד. חוקרים מאמינים שחלבון ארוך זה פוגע בתאים ומוח כל מי שירש את הגן יפתח בסופו של דבר את תסמיני המחלה. הגיל המדויק בו מופיעים התסמינים משתנה. לעתים קרובות, תסמיני המחלה מתחילים מוקדם יותר עם התקדמות הדורות.

מהם השלבים של מחלת הנטינגטון?

מחלת הנטינגטון היא מחלה המתפתחת לאורך שנים, כאשר יש שינויים בתסמינים וברמת התפקוד בין השלבים השונים שלה.

בשלב מוקדם של מחלת הנטינגטון אנשים מתפקדים במידה רבה ועשויים להמשיך לעבוד, לנהוג, לטפל בכסף ולחיות באופן עצמאי. התסמינים עשויים לכלול תנועות לא רצוניות קלות, אובדן קואורדינציה עדינה, קושי לחשוב על בעיות מורכבות, וייתכן שגם דיכאון ועצבנות.

בשלבי הביניים של המחלה אנשים מאבדים את היכולת לעבוד או לנהוג, והם לא יכולים עוד לנהל את הכספים שלהם או לבצע את מטלות הבית. הם יכולים לאכול, להתלבש ולהקפיד על היגיינה אישית בעזרת סיוע. כוריאה עשויה להיות בולט, והחולים יתקשו יותר ויותר בביצוע תנועות רצוניות. כמו כן, ייתכנו בעיות בבליעה, שיווי משקל, נפילות וירידה במשקל. פתרון בעיות הופך להיות קשה יותר מכיוון שהחולים אינם יכולים לחשוב ברצף, לארגן או לתעדף מידע.

בשלבים מאוחרים החולים זקוקים לסיוע בכל פעילויות חיי היומיום. למרות שלרוב הם מרותקים למיטה ולא יכולים לדבר בשלבים אלו, חשוב לציין כי ככל הנראה החולים שומרים על יכולת הבנה מסוימת. הכוריאה עשויה להיות חמורה, אך לעתים קרובות יותר היא מוחלפת בנוקשות, דיסטוניה וברדיקינזיה (איטיות בתנועה).

תסמינים פסיכיאטריים עשויים להופיע בכל שלב במהלך המחלה, אך קשה יותר לזהותם ולטפל בהם בשלבי המחלה המאורחים בגלל קשיי תקשורת.

כיצד מחלת הנטינגטון מאובחנת?

ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מרכזי באבחון מחלת הנטינגטון.
עם זאת, ניתן לבצע מגוון בדיקות קליניות ומעבדתיות על מנת לסייע באבחון המחלה:

בדיקות נוירולוגיות

נוירולוג יבצע בדיקות:

• רפלקסים
• קואורדינציה
• שיווי משקל
• טונוס שרירים
• כוח
• חוש המשוש
• שמיעה
• ראייה

בדיקות תפקודי המוח והדמיה

אם אדם חווה פרכוסים, ייתכן שהוא יזדקק לבדיקת אלקטרואנצפלוגרם (EEG), בדיקה המודדת את הפעילות החשמלית במוח. ניתן גם להשתמש בבדיקות הדמיה כמו MRI (סריקת תהודה מגנטית) ו-CT (טומוגרפיה ממוחשבת) על מנת לאתר שינויים פיזיים במוח.

בדיקות פסיכיאטריות

הרופא עשוי לבקש מהמטופל לעבור הערכה פסיכיאטרית. הערכה זו בודקת את כישורי ההתמודדות שלו, מצבו הרגשי ודפוסי ההתנהגות. פסיכיאטר יחפש גם סימנים של חשיבה לקויה.

בדיקה גנטית

אם יש לאדם תסמינים הקשורים למחלת הנטינגטון, הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות. בדיקה גנטית יכולה לאבחן מצב זה באופן ודאי. בדיקות גנטיות עשויות גם לעזור בהחלטה אם להביא ילדים לעולם או לא. חלק מהאנשים הלוקים במחלת הנטינגטון אינם רוצים להסתכן בהעברת הגן הפגום לדור הבא.

האם קיים טיפול למחלת הנטינגטון?

לא קיימת תרופה למחלת הנטינגטון, ניסויים קליניים בוחנים טיפולים שמורידים את רמות החלבון הפגום כדי לראות אם הם בטוחים ויעילים.

מכיוון שמחלת הנטינגטון משפיעה על המטופל בדרכים שונות – פיזיות, רגשיות ונפשיות – ייתכן שיהיה צורך במספר סוגי טיפול. פיזיותרפיה, ייעוץ ותרופות יכולים לעבוד יחד כדי להפחית את התסמינים.

גישה רב תחומית הכוללת נוירולוג, פסיכיאטר, ייעוץ גנטי, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאית תקשורת ותחומים מיוחדים אחרים יכולה לעזור לגבש תכנית ולתת מענה לצרכיו האישיים של המטופל.

על מנת לשלוט בכוריאה הרופאים בדרך כלל רושמים טטרבנזין (קסנזין) והלופירידול (הלידול).

על מנת לעזור עם תסמינים רגשיים, הרופא עשוי להמליץ ​​על:

• תרופות נוגדות דיכאון – תרופות המקלות על דיכאון כוללות פלוקסטין (פרוזאק) וסטרלין (סרנדה)
• תרופות אנטי פסיכוטיות – כדי להפחית התפרצויות זעם, תסיסה והזיות, הרופא עשוי להמליץ ​​על תרופות כגון אולנזפין (זיפרקסה) וריספרידון (ריספרידל)
• תרופות מייצבות מצב רוח – תרופות כמו ליתיום מפחיתות חרדה ומונעות שינויים קשים במצב הרוח

אילו טיפולים ושינויים באורח החיים יכולים לסייע לחולים?

משימות יומיומיות כמו להתלבש, להסתובב בבית ולאכול יכולות להיות מתסכלות ומתישות אם לאנשים עם מחלת הנטינגטון. מרפאה בעיסוק יכול להסתכל על פעילויות שהמטופל מתקשה בהן ולראות אם יש דרך אחרת שבה יוכל לבצע אותן. הם יכולים גם להמליץ ​​על שינויים שיכולים להתבצע בבית ובציוד שיקלו על חיי היום יום.

אלה יכולים לכלול:

• הכנסת רמפות כך שניתן יהיה להגיע לאזור בכיסא גלגלים
• התאמת מעלית מדרגות
• התקנת מעקות אחיזה – למשל, ליד המדרגות או ליד המיטה

קלינאית תקשורת ודיאטנית יכולים לעזור אם המטופל מתקשה לתקשר ולאכול בגלל המחלה.

לדוגמה, הם יכולים לייעץ לגבי:

• דרכי תקשורת חלופיות – כגון מכשירי דיבור אלקטרוניים או תרשימי תמונות
• תזונה עתירת קלוריות המסייעת במניעת ירידה במשקל
• בשלב מסוים, ייתכן שיהיה צורך בצינור האכלה שנכנס ישירות לבטן

מקורות: hdsa.org | alz.org | ClevelandClinic | HealthLine

שאלות ותשובות בנושא

עד כמה נפוצה מחלת הנטינגטון?

מהו הפגם בגן הגורם למחלה?

כיצד מחלת הנטינגטון משפיעה על המוח?

האם מחלת הנטינגטון יכולה לגרום לדמנציה?

מהי מחלת הנטינגטון של גיל הילדות?