ALS (טרשת אמיוטרופית צידית)

ALS (טרשת אמיוטרופית צידית) היא מחלה נוירולוגית נדירה הפוגעת בעיקר בתאי העצב (נוירונים) האחראים לשליטה בתנועת שרירים רצונית (השרירים אותם אנו בוחרים להזיז). שרירים רצוניים מייצרים תנועות כמו לעיסה, הליכה ודיבור. מדובר במחלה מתקדמת (פרוגרסיבית), כלומר התסמינים מחמירים עם הזמן. נכון להיום, אין תרופה ל-ALS ואין טיפול יעיל לעצירה או היפוך של התקדמות המחלה.

המחלה שייכת לקבוצה רחבה יותר של הפרעות הידועות כמחלות נוירונים מוטוריים, הנגרמות מהידרדרות הדרגתית (ניוון) ומוות של נוירונים מוטוריים. נוירונים מוטוריים הם תאי עצב המשתרעים מהמוח אל חוט השדרה ולשרירים בכל הגוף.

כאשר נוירונים מוטוריים מתנוונים, הם מפסיקים לשלוח מסרים לשרירים והשרירים נחלשים בהדרגה, מתחילים להתעוות ולהתדלדל (אטרופיה). בסופו של דבר, המוח מאבד את יכולתו ליזום ולשלוט בתנועות רצוניות.

תסמינים מוקדמים של ALS כוללים בדרך כלל חולשת שרירים או נוקשות. בהדרגה כל השרירים הרצוניים מושפעים, והאנשים מאבדים את כוחם ואת יכולתם לדבר, לאכול, לזוז ואפילו לנשום.

רוב האנשים עם ALS מתים מאי ספיקה נשימתית, בדרך כלל תוך 3 עד 5 שנים מהופעת התסמינים לראשונה. עם זאת, כ-10% מהאנשים הסובלים מהמחלה שורדים 10 שנים או יותר.

מהם התסמינים של ALS?

הופעת ALS יכולה להיות עדינה עד כדי כך שלא שמים לב לתסמינים, אך בהדרגה תסמינים אלו מתפתחים לחולשה או ניוון ברורים יותר.
תסמינים מוקדמים כוללים:

• עוויתות שרירים בזרוע, ברגל, בכתף ​​או בלשון
• התכווצות שרירים
• שרירים תפוסים ונוקשים (ספסטיות)
• חולשת שרירים המשפיעה על היד, הרגל, הצוואר או הסרעפת
• דיבור מאנפף
• קושי בלעיסה או בבליעה

הסימן הראשון ל-ALS מופיע בדרך כלל ביד או בזרוע ויכול להופיע כקושי במשימות פשוטות כמו כפתור חולצה, כתיבה או סיבוב מפתח במנעול. במקרים אחרים, התסמינים מופיעים בהתחלה ברגל אחת.

אנשים חווים סרבול בהליכה או בריצה, או שהם עלולים למעוד או ליפול לעתים קרובות יותר. כאשר התסמינים מתחילים בזרועות או ברגליים, זה מכונה ALS "עם פרזנטציה בגפיים", וכאשר אנשים מבחינים לראשונה בבעיות דיבור או בליעה, זה מכונה ״ALS עם פרזנטציה בולברית״

ככל שהמחלה מתקדמת, חולשת השרירים והניוון מתפשטים לחלקים אחרים בגוף. אנשים עלולים לפתח בעיות בתנועה, בליעה (הנקראת דיספגיה), דיבור או יצירת מילים (דיסארטריה) ונשימה (קוצר נשימה). למרות שרצף התסמינים המתעוררים וקצב התקדמות המחלה יכולים להשתנות מאדם לאדם, בסופו של דבר אנשים לא יוכלו לעמוד, לקום, ללכת או לצאת מהמיטה בעצמם ולא יוכלו להשתמש בידיים.

אנשים עם ALS בדרך כלל מתקשים לבלוע וללעוס מזון, מה שמקשה על האכילה. הם גם שורפים קלוריות בקצב מהיר יותר מרוב האנשים ללא ALS. בשל גורמים אלו, אנשים הסובלים מהמחלה נוטים לרדת במשקל במהירות ויכולים לסבול מתת תזונה.

מכיוון שאנשים עם ALS בדרך כלל לא סובלים בעת האבחון מפגיעה קוגניטיבית כמו בתהליכי חשיבה, זיכרון, הבנה ופתרון בעיות, הם מודעים לאובדן התפקוד המתקדם שלהם ועשויים לחוות חרדה ודיכאון. אחוז קטן מהאנשים עלולים להיתקל בבעיות בשפה או בקבלת החלטות, וישנן עדויות הולכות וגדלות לכך שחלקם עלולים אף לפתח סוג של דמנציה לאורך זמן.

אנשים עם ALS מאבדים בסופו של דבר את היכולת לנשום בעצמם וחייבים להיות תלויים במכשיר הנשמה. אנשים כאלו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח דלקת ריאות בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.

מהם גורמי הסיכון ל-ALS?

ALS היא מחלה שנפוצה ברחבי העולם ומופיעה אצל אנשים מכל הגזעים והמוצאים האתניים.

גורמי הסיכון ל-ALS כוללים:

גיל – למרות שהמחלה יכולה להופיע בכל גיל, התסמינים מתפתחים לרוב בין הגילאים 55 ו-75.

מין – גברים נוטים מעט יותר מנשים לפתח את המחלה. עם זאת, ככל שאנשים מתבגרים ההבדל בין גברים לנשים נעלם.

גזע ומוצא אתני – אנשים לבנים נוטים יותר לפתח את המחלה לעומת שחורים.

אילו סוגים של ALS קיימים?

כמעט כל המקרים של ALS נחשבים ספורדיים. המשמעות היא שהמחלה מתרחשת באקראי ללא גורמי סיכון הקשורים בבירור במחלה וללא היסטוריה משפחתית של המחלה. למרות שבני משפחה של אנשים עם ALS ספורדי נמצאים בסיכון מוגבר למחלה, הסיכון הכולל נמוך מאוד ורובם לא יפתחו את המחלה.

כ-5-10% מכלל מקרי ה-ALS הם משפחתיים, מה שאומר שאדם יורש את המחלה מהורה. הצורה המשפחתית של המחלה מחייבת בדרך כלל רק הורה אחד שנושא את הגן הגורם למחלה. נמצא כי מוטציות ביותר מתריסר גנים גורמות ל-ALS משפחתי.

כ-25-40% מכלל המקרים המשפחתיים (ואחוז קטן מהמקרים הספורדיים) נגרמים מפגם בגן C9ORF72 היוצר חלבון שנמצא בנוירונים מוטוריים ובתאי עצב במוח. עוד 12-20% מהמקרים המשפחתיים נובעים ממוטציות בגן SOD1 המעורב בייצור האנזים סופראוקסיד דיסמוטאז 1.

מה גורם ל-ALS?

הגורם ל-ALS אינו ידוע, ומדענים עדיין אינם יודעים מדוע המחלה פוגעת באנשים מסוימים ולא באחרים. עם זאת, עדויות מדעיות מצביעות על כך שגם לגנטיקה וגם לסביבה יש תפקיד בניוון של נוירונים מוטוריים ובהתפתחות של ALS.

גנטיקה

בשנת 1993, מדענים גילו שמוטציות בגן SOD1 קשורות למקרים מסוימים של ALS משפחתי. מאז, זוהו יותר מתריסר מוטציות גנטיות נוספות. מחקר על מוטציות בגנים מסוימים מצביע על כך ששינויים בעיבוד של מולקולות RNA עלולים להוביל לניוון של נוירונים מוטוריים הקשורים ל-ALS.

מולקולות RNA מעורבות בייצור חלבונים בתא ובפעילות הגנים. מוטציות בגנים אחרים מצביעות על פגמים במחזור החלבונים בתא – תהליך טבעי שבו חלבונים לא מתפקדים מתפרקים ומשמשים לבניית חלבונים חדשים.

מחקרים אחרים מצביעים על פגמים אפשריים במבנה ובצורה של נוירונים מוטוריים, כמו גם על רגישות מוגברת לרעלים סביבתיים.

גורמים סביבתיים

מדענים חוקרים את ההשפעה של גורמים סביבתיים, כגון חשיפה לרעלנים, זיהומים, נגיפים, טראומה גופנית, תזונה וגורמים התנהגותיים ותעסוקתיים. בין היתר, עישון הוא גורם סביבתי שמגדיל את הסיכון לפתח ALS, במיוחד אצל נשים לאחר גיל המעבר ולכן מומלץ לשקול על הפסקת עישון.

קיימות גם עדויות לכך שחשיפה לעופרת או חומרים אחרים בעבודה או בבית עשויה להיות קשורה ל-ALS. מחקר רב נעשה בנושא, אך עד כה לא נמצא חומר אחד שנמצא קשר עקבי בינו לבין ALS.

קיימים מחקרים שהראו שאנשים ששירותו בצבא נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה, ייתכן בעקבות חשיפה למתכות או כימיקלים מסוימים, פציעות טראומטיות, זיהומים ויראליים או מאמץ גופני.

כיצד ALS מאובחנת?

אין בדיקה אחת המספקת אבחנה סופית של ALS והיא מאובחנת בעיקר על סמך היסטוריה מפורטת של התסמינים שנצפו על ידי רופא במהלך בדיקה גופנית, יחד עם סקירה של ההיסטוריה הרפואית המלאה של המטופל וסדרה של בדיקות לשלילת מחלות אחרות. בדיקה נוירולוגית במרווחי זמן קבועים יכולה להעריך אם תסמינים כגון חולשת שרירים, דלדול שרירים וספסטיות מחמירים בהדרגה.

בדיקות המתבצעות במסגרת הליך אבחנה של ALS כוללות:

אלקטרומיוגרפיה (EMG) – טכניקת הקלטה המזהה פעילות חשמלית של סיבי שריר ויכולה לסייע באבחון ALS.

מחקר הולכה עצבית (NCS) – מודד את הפעילות החשמלית של העצבים והשרירים על ידי הערכת יכולתו של העצב לשלוח אות לאורך העצב או לשריר.

הדמיית תהודה מגנטית (MRI) – הליך לא פולשני המשתמש בשדה מגנטי ובגלי רדיו כדי לייצר תמונות מפורטות של המוח וחוט השדרה.

ביופסיית שריר – עשויה להתבצע כדי לקבוע אם למטופל יש מחלת שרירים שאינה ALS. ביופסיית שריר מתבצעת בהרדמה מקומית, ובמהלכה דגימה קטנה של שריר מוסרת ונשלחת למעבדה לניתוח.

ניתן לבצע בדיקות דם ושתן על מנת לשלול מחלות אחרות, בהתבסס על התסמינים של המטופל, תוצאות הבדיקות האחרות והממצאים השונים.

כיצד מטפלים ב-ALS?

אין טיפול שיכול לרפא ALS או את הנזק שנגרם לנוירונים המוטוריים. עם זאת, טיפולים יכולים לסייע בשליטה על התסמינים, למנוע סיבוכים ולהקל על החיים עם המחלה.

טיפול רפואי תומך ניתן בצורה הטובה ביותר על ידי צוותים רב-תחומיים של אנשי מקצוע כגון רופאים, אחיות, פיזיותרפיסטים, מרפאות בעיסוק, קלינאיות תקשורת, תזונאיות, עובדים סוציאליים ופסיכולוגים. צוותים אלה יכולים לבנות תכנית טיפול אישית ולספק ציוד מיוחד שמטרתו לשמור על אנשים ניידים ועצמאיים ככל האפשר.

תרופות

מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר תרופות לטיפול ב-ALS:

רילוזול (רילוטק) – תרופה הנלקחת ככדורים, ונחשבת כמפחיתה נזק לנוירונים מוטוריים על ידי הפחתת רמות הגלוטמט. גלוטמט הוא מוליך עצבי (נוירוטרנסמיטר) המעביר מסרים בין תאי עצב ונוירונים מוטוריים.

ניסויים קליניים באנשים עם ALS הראו כי רילוזול מאריכה את ההישרדות בכמה חודשים, במיוחד במקרים של ALS עם פרזנטציה בולברית (מחלה המתחילה בקשיי בליעה ודיבור). אנשים עם קשיי בליעה עשויים להעדיף את הצורה הנוזלית או את הטבליה שמתמוססת על הלשון.

אדראבון (רדיקווה) – תרופה הניתנת בעירוי תוך ורידי והוכחה כמאטה את הירידה בהערכה הקלינית של התפקוד היומיומי אצל חולי ALS.

רופאים יכולים גם לרשום תרופות שיסייעו בניהול התסמינים של ALS, כולל התכווצויות שרירים, נוקשות, ריור, והשפעה פסאודובולברית (אפיזודות בלתי רצוניות או בלתי נשלטות של בכי ו/או צחוק, או מופעים רגשיים אחרים). תרופות זמינות גם כדי לעזור לאנשים עם כאב, דיכאון, הפרעות שינה ועצירות.

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק

פיזיותרפיה וציוד מיוחד יכולים לשפר את העצמאות והבטיחות של המטופל לאורך כל מהלך המחלה. אימונים אירוביים בעצימות נמוכה כמו הליכה, שחייה ורכיבה על אופניים נייחים יכולים לחזק שרירים שלא נפגעו מהמחלה ותרגילי טווח תנועה ומתיחות יכולים לסייע במניעת ספסטיות כואבת וקיצור של השרירים.

פיזיותרפיסטים יכולים להמליץ ​​על תרגילים המספקים את היתרונות הללו ללא מאמץ יתר של השרירים. מרפאים בעיסוק יכולים להציע מכשירים כגון רמפות, הליכונים וכיסאות גלגלים המסייעים לאנשים לחסוך באנרגיה ולהישאר ניידים.

טיפול בדיבור

אנשים עם ALS שמתקשים בדיבור עשויים להפיק תועלת מעבודה עם קלינאית תקשורת, שיכולה ללמד אסטרטגיות הסתגלות לדיבור חזק וברור יותר. ככל שהמחלה מתקדמת, קלינאית תקשורת יכולה לעזור לאנשים לשמור על היכולת לתקשר.

מכשירים כמו סינתיסייזרים לדיבור מבוססי מחשב משתמשים בטכנולוגיית מעקב עיניים ויכולים לעזור לאנשים לפתח דרכים להגיב לשאלות באמצעות העיניים או אמצעים לא מילוליים אחרים.

תמיכה תזונתית

תזונאית יכולה ללמד אנשים ומטפלים כיצד לתכנן ולהכין ארוחות קטנות לאורך היום המספקות מספיק קלוריות, סיבים ונוזלים וכיצד להימנע ממזונות שקשה לבלוע.

אנשים עשויים להתחיל להשתמש במכשירי יניקה כדי להסיר עודפי נוזלים או רוק ולמנוע חנק. כאשר אנשים אינם יכולים עוד לאכול, הרופאים עשויים לייעץ להחדיר צינור האכלה, מה שמפחית את הסיכון לחנק ודלקת ריאות שעלולה לנבוע משאיפת נוזלים לריאות (אספירציה).

תמיכה בנשימה

כאשר השרירים האחראים על הנשימה מתחילים להיחלש, אנשים עלולים לחוות קוצר נשימה במהלך פעילות גופנית וקשיי נשימה בלילה או בשכיבה. הנשמה לא פולשנית היא סוג של הנשמה המועברת בדרך כלל דרך מסכה על האף ו/או הפה. בהתחלה, הנשמה לא פולשנית עשויה להיות נחוצה רק בלילה, אך בסופו של דבר לעיתים יש צורך בה סביב השעון.

הנשמה לא פולשנית משפרת את איכות החיים ומאריך את ההישרדות עבור אנשים רבים עם ALS.

מכיוון שהשרירים השולטים בנשימה הופכים לחלשים, אנשים עם ALS עשויים גם להיתקל בבעיה לייצר שיעול חזק. ישנן מספר טכניקות שיעזרו לאנשים להגביר את השיעול, כולל מכשירים מסייעים לשיעול.

ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים עשויים להזדקק לאוורור מכני (מכונות הנשמה) שבהן מכונה ממלאת ומרוקנת את הריאות. רופאים עשויים להחדיר צינור הנשמה דרך הפה או ליצור חור בקדמת הצוואר ולהחדיר צינור המוביל לקנה הנשימה (טרכאוסטומיה). למרות שתמיכת אוורור יכולה להקל על בעיות נשימה ולהאריך את ההישרדות, היא אינה משפיעה על התקדמות המחלה.

שאלות ותשובות בנושא

איזה מחקר נעשה כיום בתחום ה-ALS?

מה הקשר בין ALS לדמנציה מסוג פרונטוטמפורלי?

האם ALS קיימת גם בילדים?

מה המקום של תאי גזע במחקר ALS?

מה הם ביומרקרים?