תסמונת טרנר

תסמונת טרנר (TS), המכונה לעתים תסמונת היפופלזיה שחלתית מולדת, היא הפרעה גנטית מולדת. זוהי החריגה הכרומוזומלית בכרומוזומי המין השכיחה ביותר המשפיעה על בנות ונשים. ליתר דיוק, מדובר בבעיה באחד משני כרומוזומי ה-X שיש לכל אישה.

כל אחד מאיתנו נולד עם שני כרומוזומי מין – נקבות עם שני כרומוזומי X וזכרים עם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. התסמונת מתרחשת כאשר אחד מכרומוזומי ה-X חסר, באופן מלא או חלקי.

תסמונת טרנר גורמת לרוב לקומה נמוכה שבדרך כלל ניכרת בגיל 5. בדרך כלל היא אינה משפיעה על האינטליגנציה אך היא כן יכולה להוביל לעיכובים התפתחותיים במיוחד בחישובים ובזיכרון. גם אי התפתחות של השחלות ומומי לב שכיחים בתסמונת.

התסמונת עשויה להיות מאובחנת לפני הלידה (אבחון פרה נטאלי), בתקופת הינקות או בגיל הרך. מדי פעם, אצל נשים עם סימנים ותסמינים קלים של תסמונת טרנר, האבחנה מתעכבת עד גיל העשרה ואף מעבר לכך.

בעוד שהתסמונת יכולה לקצר במקצת את תוחלת החיים, אבחון מוקדם וטיפול במצבים ידועים הקשורים לתסמונת מסייעים בשמירה על הבריאות ולאפשר ניהול חיים עצמאיים. נערות ונשים עם תסמונת טרנר זקוקות לטיפול רפואי שוטף ממגוון מומחים.

במאמר זה נדון על:

• איך נוצרת תסמונת טרנר?
• סוגי תסמונת טרנר
• הגורמים
• התסמינים
• בעיות רפואיות בעקבות תסמונת טרנר
• כיצד ומתי מאבחנים תסמונת טרנר
• טיפול בתסמונת טרנר

איך נוצרת תסמונת טרנר ומה זה כרומוזום?

כרומוזומים הם מבנים דמויי חוט הממוקמים בתוך גרעין התא בבעלי חיים ובצמחים. כל כרומוזום עשוי מחלבון וממולקולה אחת של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). ה-DNA מועבר מהורים לילדיהם ומכיל את ההוראות הספציפיות שהופכות כל סוג של יצור חי לייחודי. המונח כרומוזום בא מהמילים היווניות לצבע (כרומה) וגוף (סומה). מדענים העניקו שם זה לכרומוזומים מכיוון שהם מבנים תוך תאיים, הנצבעים היטב על ידי כמה צבעים צבעוניים המשמשים במחקר.

לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים ובסך הכל 46 כרומוזומים. למעשה, לכל מיני צמחים ובעלי חיים יש מספר מוגדר של כרומוזומים. לזבוב פירות, למשל, יש ארבעה זוגות כרומוזומים, בעוד שבצמח אורז יש 12 ולכלב 39. בבני אדם וברוב האורגניזמים המורכבים אחרים, עותק אחד של כל כרומוזום מועבר מההורה הזכר והשני מההורה הנקבה וזה מסביר מדוע ילדים יורשים חלק מתכונותיהם מאמם וחלק אחר מאביהם.

מתוך 23 זוגות הכרומוזומים, יש זוג אחד שקרוי כרומוזומי המין והם אלו היוצרים את השונות בין המינים. בעוד לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, לנשים יש שני כרומוזומי X.

האם תסמונת טרנר עוברת בתורשה?

תסמונת טרנר היא הפרעה גנטית, אך לרוב היא אינה עוברת בתורשה, למעט במקרים נדירים. מצב גנטי העובר בתורשה פירושו שהורה (או שני ההורים) העביר גן מוטנטי לצאצא. בתסמונת, השינוי בכרומוזומים קורה באופן אקראי לאחר ההפרייה.

אילו סוגים של תסמונת טרנר קיימים?

סוג תסמונת טרנר שיש לאדם תלוי בבעיה בכרומוזום X:

מונוזומיה X – לכל תא יש כרומוזום X אחד בלבד במקום שניים. כ-45% מהנשים עם תסמונת זו מתייצגות עם סוג זה. הסיבה לכך היא שהביצית או הזרע נוצרו באופן אקראי ללא כרומוזום X ולאחר ההפריה, תאי העובר מכילים גם הם את הפגם הזה.

תסמונת מוזאיקה (פסיפס): נקראת גם מוזאיקה (45, X), סוג זה מהווה כ-30% ממקרי התסמונת. לחלק מתאי העובר יש זוג כרומוזומי X, בעוד שלתאים אחרים יש רק אחד. זה קורה באופן אקראי במהלך חלוקת התא בתחילת ההיריון.

תסמונת טרנר תורשתית – במקרים נדירים יתכן ותינוקות יירשו את תסמונת, כלומר, הוריהם נולדו איתה והעבירו אותה הלאה אליהם. סוג זה קורה בדרך כלל בנוכחות חסר חלקי של כרומוזום X.

מה גורם לתסמונת טרנר?

כאמור, תסמונת טרנר מתרחשת כאשר אחד משני כרומוזומי ה-X של תינוקת חסר או אינו שלם. חוקרים עדיין לא הצליחו לקבוע אילו גנים בכרומוזום X קשורים לרוב התכונות של התסמונת. עם זאת, הם זיהו גן אחד בשם SHOX החשוב להתפתחות וצמיחת העצם. סביר להניח שאובדן עותק אחד של הגן הזה גורם לקומה נמוכה וחריגות שלד אצל נשים הסובלות מהתסמונת.

מהם התסמינים של תסמונת טרנר?

התסמין העיקרי של תסמונת טרנר הוא קומה נמוכה. נשים עם התסמונת מאופיינות בהתבגרות מינית מאוחרת וחוסר בזרזי גדילה, וכתוצאה מכך גובה מבוגר הממוצע שלהן הוא 1.42 מ' (אם התסמונת מאובחנת מוקדם, טיפול בהורמון הגדילה יכול לעזור לילדה להגיע לגובה כמעט נורמלי).

תסמינים נוספים קשורים להתבגרות מינית שאינה תקינה.

רוב הנשים עם התסמונת:

• לא יחוו התפתחות של שדיים
• לא יקבלו מחזור ווסת
• יהיו עם שחלות קטנות שעשויות לתפקד רק לכמה שנים או בכלל לא
• בדרך כלל לא יעברו התבגרות פיזית ומינית, אלא אם כן הן מקבלות טיפול הורמונלי בגיל הילדות המאוחר ובתחילת שנות העשרה
• לא מייצרות מספיק הורמוני מין

מלבד קומה קצרה, לנשים הסובלות מתסמונת טרנר יש לעתים קרובות תכונות פיזיות מסוימות:

• חזה רחב
• קוביטוס ולגוס – מצב בו שם הזרועות פונות מעט החוצה באזור המרפק
• בעיות שיניים
• בעיות עיניים, כגון עין עצלה או צניחת עפעפיים
• עקמת
• קו שיער נמוך בחלק האחורי של הצוואר
• שומות מרובות
• מפרק חסר באצבע או בבוהן מסוימת, מה שהופך את האצבע לקצרה יותר
• ציפורניים צרות
• לסת תחתונה קטנה
• נפיחות בכפות הידיים והרגליים
• צוואר קצר או רחב במיוחד או צוואר עם עודפי עור

אילו בעיות רפואיות אחרות עשויות להיות לאנשים הסובלים מתסמונת טרנר?

בעיות לב וכלי דם

לנשים עם תסמונת טרנר עלולות להיות בעיות לב וכלי דם וחלקן עלולות לסכן חיים. עד 50% מהנשים עם התסמונת סובלות מבעיה מבנית בלב.

בעיות לב וכלי דם יכולות לכלול:

• מסתם אבי העורקים דו פסיגי (Bicuspid aortic valve) – מצב בו מסתם אבי העורקים בלב בעל שני עלי שסתומים במקום שלושה
• קוארקטציה של אבי העורקים – מצב בו אבי העורקים צר מדי
• התארכות קשת אבי העורקים, קטע מהעורק הראשי של הגוף
• יתר לחץ דם

בעיות בעצמות

בעיות בעצמות נפוצות אצל נשים עם התסמונת ולכן עליהן להתאמן ולקבל מספיק סידן וויטמין D לשמירה על בריאות העצמות.

בעיות עצם כוללות:

• סיכון מוגבר לשברים ולאוסטאופורוזיס (דלדול עצם) במיוחד בנשים שלא קיבלו טיפול באסטרוגן
• עקמת, בכ-20% מהמקרים

מצבים רפואיים אחרים

לנשים עם תסמונת טרנר עשויים להיות גם:

מחלות אוטואימוניות – נשים עם תסמונת טרנר עלולות לפתח תת פעילות של בלוטת התריס (היפותירואידיזם). הן עלולות גם לפתח צליאק ומחלות מעי דלקתיות.

בעיות שמיעה ואוזניים – התפתחות לא תקינה של האוזן וכן דלקות חוזרת באוזן התיכונה. אובדן שמיעה מתפתח ביותר מ-50% מהמקרים.

הפרעות בכליות – בעיות מבניות במערכת השתן מתרחשות בכ-30% עד 40% מהנשים הסובלות מתסמונת טרנר. בעיות בזרימת השתן עלולות להוביל לזיהומים בכליות.

תסמונת מטבולית – נשים עם תסמונת טרנר נמצאות בסיכון גבוה לתסמונת מטבולית, קבוצת בעיות המתרחשות יחד. תסמונת מטבולית כוללת השמנה מרכזית (עודף משקל סביב אזור המותניים), עמידות לאינסולין (טרום סוכרת), יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה, טריגליצרידים (שומנים) גבוהים וסוכרת מסוג 2.

אתגרי בריאות הנפש – נשים עם תסמונת טרנר עשויות להיות בעלות דימוי עצמי נמוך וכן לסבול מחרדה או מדיכאון. הן עשויות להרגיש כך בגלל החששות הגופניים, בעיות הבריאות והעקרות שלהן.

בעיות ראייה – הן קוצר ראייה והן רוחק ראייה יכולות להתרחש וכמו כן גם עיוורון צבעים. עם זאת, קוצר ראייה היא בעיית העיניים השכיחה ביותר.

האם לנשים עם תסמונת טרנר יש עיכובים התפתחותיים?

לנשים עם תסמונת טרנר יש בדרך כלל אינטליגנציה תקינה. אך ייתכן שיהיו להן בעיות עם בתפקוד מוטורי ולהפגין סרבול מסוים בתנועות וכן קושי במיומנויות המצריכות חשיבה מרחבית וחזותית. הן עשויות להתקשות לראות כיצד אובייקטים מתייחסים זה לזה בחלל ולדוגמה, נהיגה עשויה להיות משימה קשה עבורן.

נשים עם התסמונת עשויות להתקשות גם בפונקציות מנהליות כולל בעיות בניהול ותכנון, זיכרון, קשב וגמישות קוגניטיבית. גם פתרון בעיות לא מילוליות (כמו מתמטיקה) עשוי להיות מאתגר וכן הבנת רמזים חברתיים כמו הבעות פנים.

כיצד מאובחנת התסמונת?

בדרך כלל, ההורים מבחינים בתסמינים של תסמונת טרנר. לפעמים הם עושים זאת מיד ולפעמים זה קורה במהלך הילדות המוקדמת.
לדוגמה, הם עשויים לזהות:

• נפיחות בידיים או ברגליים ועודפי עור על הצוואר
• קומה נמוכה או עיכוב בגדילה
• חוסר התפתחות השד
• היעדר ווסת

בדיקה גנטית הנקראת קריוטיפ יכולה לאשר אבחנה של התסמונת. בדיקה זו דורשת בדיקת דם וניתן לקבוע באמצעותה אם אחד מכרומוזומי ה-X חסר באופן מלא או חלקי.

הערכת לבבית מלאה היא גם חלק מהאבחון והסיבה לכך היא שברבים מהמקרים יהיו גם הפרעות לבביות בעת האבחון.

מתי מאבחנים את התסמונת?

רופאים יכולים לאבחן את תסמונת טרנר בכל שלב בהתפתחות הילד. לעיתים, המצב מתגלה לפני הלידה:

• בדיקת דם אצל האם בה נבדקים סימנים המראים סיכוי מוגבר לבעיה כרומוזומלית אצל העובר. בדיקה זו שכיחה יותר בקרב נשים בהריון בגיל מבוגר.
• בדיקת מי שפיר וסיסי שלייה – בהן בודקים את מי השפיר או את רקמה מהשליה. רופאים מבצעים ניתוח קריוטיפ על הנוזל או הרקמה והתוצאות עשויות להראות כי לעובר יש תסמונת טרנר.
• אולטרסאונד במהלך ההריון עשוי להראות כי לעובר יש מספר תכונות של התסמונת כמו בעיות לב או נוזלים סביב הצוואר.

פעמים אחרות, ילדות מקבלים אבחנה זמן קצר לאחר הלידה או במהלך הילדות המוקדמת בגלל התסמינים שלהן. עם זאת, חלק מהבנות אינן מאובחנות עם תסמונת טרנר עד שהן מגיעות לבגרות. נשים אלו עשויות לעבור את גיל ההתבגרות ולקבל את המחזור החודשי, אבל לעתים קרובות יש להם אי ספיקת שחלות מוקדמת (גיל המעבר המוקדם).

מי צריך להיות בצוות הטיפול בילדה עם תסמונת טרנר?

הטיפול בתסמונת טרנר תלוי בתסמינים ובהתפתחות הספציפית של כל ילדה. צוות טיפול מתואם יכול לספק את הטיפול המקיף והיעיל ביותר. הצוות יבחן את התמונה המלאה ויתאים תכנית המתאימה לילדה.

בדרך כלל ילדות עם תסמונת טרנר מטופלות אצל רופאי הילדים שלהן. הן עוברות הערכה ומעקב גם מאנדוקרינולוגים ילדים שהם מומחים לבעיות הורמונליות היכולים לספק המלצות כיצד לטפל בחסר הורמונלי. מומחי ילדים אחרים עשויים לכלול: קרדיולוג, רופא עיניים, רופא אף אוזן גרון, פסיכולוג, קלינאית תקשורת ואורתופד. הורים יכולים לעזור לצוות המטפל על ידי שמירה על תרשימי גדילה ומעקב אחר תסמינים אחרים. גם ייעוץ גנטי עשוי להיות מומלץ להורים.

כיצד מטפלים בתסמונת טרנר?

מלבד טיפול בבעיות רפואיות הקשורות, טיפול בתסמונת טרנר מתמקד לרוב בהורמונים.

הטיפולים עשויים לכלול:

• הורמון גדילה אנושי – זריקות של הורמון גדילה אנושי יכולות להגדיל את הקומה. אם הטיפול מתחיל מספיק מוקדם, טיפול זה יכול להגדיל את הקומה הסופית של נערות עם תסמונת טרנר בכמה סנטימטרים.
• טיפול באסטרוגן – לעתים קרובות ילדות ונערות עם תסמונת טרנר זקוקות לאסטרוגן, הורמון המין הנקבי. טיפול הורמונאלי מסוג זה יכול לסייע לבנות לפתח שדיים ולהתחיל לקבל מחזור וכן לעזור לרחם לגדול לגודל אופייני. בנוסף לכך, הטיפול באסטרוגן משפר את התפתחות המוח, תפקוד הלב, תפקוד הכבד ובריאות השלד.
• פרוגסטנים מחזוריים – הורמונים אלה מתווספים לעתים קרובות בגיל 11 או 12 אם בדיקות דם מצביעות על מחסור. פרוגסטין יגרום להשראה של מחזור הווסת. הטיפול מתחיל לעתים קרובות במינונים נמוכים מאוד ולאחר מכן גדל בהדרגה כדי לדמות התבגרות רגילה.

כיצד מומלץ לטפל בהיבטים הלא רפואיים אצל ילדה הלוקה בתסמונת טרנר?

אבחון מוקדם הוא המפתח. חשוב לשים לב לגדילתה ולאבני הדרך ההתפתחותיות של הילדה. טיפולים מסוימים, כגון טיפול הורמונאלי, מומלץ להתחיל מוקדם. חשוב גם להישאר מעודכן לגבי בעיות רפואיות אחרות, כגון בעיות לב.

הרופא יכול לעזור להקים צוות מומחים לניהול הטיפול בילדה. סביר להניח שהילדה תצטרך ניטור ובדיקות שוטפות כדי לעקוב אחר מצבה הבריאותי.

רופאים ממליצים גם לילדות הלוקות בתסמונת:

לעבור אבחון ללקויות למידה – זה אמור לקרות כבר בגיל שנה או שנתיים. מורים והורים יכולים לעבוד יחד כדי לסייע לילדה לפני שלקות הלמידה תהפוך לרציניות יותר. ילדות עם תסמונת טרנר יכולות ללמוד מיומנויות נחוצות והדרכה וריפוי בעיסוק יכולים לסייע להן לתפקד באופן מיטבי בבית הספר ובבית.

עבודה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש – מטפל יכול לסייע בנושאים חברתיים והערכה עצמית נמוכה, חרדה ודיכאון. גם טיפול קוגניטיבי התנהגותי (CVT) יכול לשפר את איכות החיים.

שאלות ותשובות בנושא

האם תסמונת טרנר ניתנת למניעה?

האם להיות בהריון בגיל מאוחר יותר מעלה את הסיכון ללדת תינוקת עם תסמונת טרנר?

מה התחזית לטווח הארוך לנשים עם תסמונת טרנר?

אם יש ילדה עם תסמונת טרנר, האם הוריה נמצאים בסיכון ללדת ילדה נוספת עם התסמונת?

האם אישה הסובלת מתסמונת טרנר יכולה להיכנס להריון?