תסמונת טורט

תסמונת טורט היא הפרעה הכוללת תנועות חוזרות או צלילים לא רצויים (טיקים) שלא ניתן לשלוט בהם בקלות. למשל, אדם עלול למצמץ שוב ושוב בעיניים, למשוך כתפיים או לפלוט צלילים יוצאי דופן או מילים פוגעניות. טיקים מופיעים בדרך כלל בין גיל שנתיים לגיל 15, כשהממוצע הוא סביב גיל 6.

גברים נוטים לפתח תסמונת טורט פי שלוש עד ארבע יותר מנשים. למרות שאין תרופה לתסמונת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור להתמודד עם הטיקים. אנשים רבים עם תסמונת טורט אינם זקוקים לטיפול כאשר התסמינים אינם מטרידים. טיקים לרוב מתמעטים או נשלטים לאחר שנות העשרה.

במאמר זה נדון על:

• תסמיני תסמונת הטורט
• מתי מומלץ לפנות לרופא
• הגורמים לתסמונת טורט
• גורמי הסיכון להתפתחות התסמונת
• מהם הסיבוכים לתסמונת
• אבחון תסמונת טורט
• טיפול תסמונת טורט

מהם התסמינים של תסמונת טורט?

טיקים – תנועות פתאומיות וקצרות המופיעות לסירוגין – הם סימן ההיכר של תסמונת טורט. הם יכולים לנוע על טווח חומרה שבין קל לקשה. תסמינים חמורים עלולים להפריע באופן משמעותי לתקשורת, לתפקוד היומיומי ולאיכות החיים.

טיקים מסווגים כ:

• טיקים פשוטים – טיקים פתאומיים, קצרים וחוזרים על עצמם המערבים מספר מוגבל של קבוצות שרירים.
• טיקים מורכבים – דפוסי תנועות מובהקים ומתואמים אלה כוללים כמה קבוצות שרירים.

טיקים יכולים לכלול גם תנועה (טיקים מוטוריים) או צלילים (טיקים קוליים). טיקים מוטוריים מתחילים בדרך כלל לפני טיקים קוליים, אך ספקטרום הטיקים שאנשים חווים הוא מגוון.

טיקים מוטוריים נפוצים הנראים בתסמונת טורט:

• טיקים פשוטים: מצמוץ, טלטול ראש, משיכת כתפיים, ,תנועות עיניים, משיכת אף, תנועות פה
• טיקים מורכבים: נגיעה בחפצים, הרחת חפצים, תנועות חזרתיות, דריכה בתבנית מסוימת, מחוות מגונות, התכופפות, סיבוב, קפיצות

טיקים קוליים נפוצים שנראים בתסמונת טורט:

• טיקים פשוטים: רטינה, שיעול, כחכוח בגרון, נביחה
• טיקים מורכבים: חזרה על מילים או משפטים של עצמם או של אחרים, שימוש בשפה גסה או בקללות.

בנוסף, טיקים עשויים:

• להשתנות בסוג, בתדירות ובחומרה
• להחמיר בעת מחלה, מתח נפשי, חרדה, עייפות או התרגשות
• להתרחש במהלך השינה
• להשתנות לאורך זמן
• להחמיר בשנות העשרה המוקדמות ולהשתפר בעת ההתבגרות

לפני תחילת הטיקים המוטוריים או הקוליים, סביר להניח שהאדם ייתקל בתחושת גוף לא נוחה (דחף מקדים) כגון גירוד, עקצוץ או מתח וביטוי הטיק יביא להקלה בתחושות אלו. במאמץ רב, אנשים הסובלים מתסמונת טורט יכולים לעצור זמנית או לעכב טיק.

מתי יש לפנות לרופא?

יש לפנות לרופא הילדים של אם מבחינים שהילד מציג תנועות או צלילים לא רצוניים.

לא כל הטיקים מצביעים על תסמונת טורט. ילדים רבים מפתחים טיקים שחולפים מעצמם לאחר מספר שבועות או חודשים. אך בכל פעם שילד מגלה התנהגות חריגה, חשוב לזהות את הסיבה ולשלול בעיות רפואיות חמורות.

מהם הגורמים לתסמונת טורט?

הגורם המדויק לתסמונת טורט אינו ידוע. זוהי הפרעה מורכבת הנגרמת ככל הנראה משילוב של גורמים תורשתיים (גנטיים) וסביבתיים. כימיקלים במוח המעבירים דחפים עצביים (נוירוטרנסמיטרים), כולל דופמין, סרוטונין ונוראדרנלין, עשויים לשחק תפקיד. טורט היא תסמונת מורכבת ביותר. היא כרוכה באי סדירות בחלקים שונים של המוח ובמעגלים החשמליים המחברים אותם. אי סדירות עשויה להתקיים בגרעיני הבסיס, החלק במוח התורם לשליטה בתנועות המוטוריות.

נכון לעכשיו, הגורם לתסמונת אינו ידוע, ואין דרך למנוע את התפתחות התסמונת. החוקרים מאמינים כי פגם גנטי תורשתי עשוי להיות הגורם לכך. הם עובדים על זיהוי הגנים הספציפיים שקשורים ישירות לתסמונת טורט. המחשבה שהתסמונת קשורה גם למרכיבים גנטיים מתבססת על העובדה שחוקרים זיהו משפחות בהן התסמונת מופיעה בשכיחות גבוהה (אשכולות משפחתיים). אשכולות אלה מובילים חוקרים להאמין כי גנטיקה ממלאת תפקיד אצל אנשים מסוימים המפתחים תסמונת זו.

מהם גורמי הסיכון להתפתחות התסמונת?

גורמי סיכון לתסמונת כוללים:

• היסטוריה משפחתית – היסטוריה משפחתית של תסמונת טורט או הפרעות טיקיות אחרות עשויה להגביר את הסיכון לפתח תסמונת זו.
• מין – גברים נוטים לפתח את התסמונת פי שלוש עד ארבע יותר מנשים.

האם יכולים להיות סיבוכים לתסמונת?

אנשים הסובלים מתסמונת טורט מנהלים לעיתים קרובות חיים בריאים ופעילים. עם זאת, תסמונת זו כוללת לעיתים קרובות אתגרים התנהגותיים וחברתיים העלולים לפגוע בדימוי העצמי.

מצבים רפואיים הקשורים לעיתים קרובות לתסמונת טורט כוללים:

• הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
• הפרעה טורדנית כפייתית (OCD)
• הפרעה בספקטרום האוטיסטי
• לקויות למידה
• הפרעות שינה
• דכאון
• הפרעת חרדה
• כאב הקשור לטיקים, בעיקר כאבי ראש
• הפרעות בניהול כעסים

כיצד מאבחנים תסמונת טורט?

אין בדיקה ספציפית שיכולה לאבחן תסמונת טורט. האבחנה מבוססת על היסטוריית הסימנים והתסמינים של המטופל.
הקריטריונים המשמשים לאבחון התסמונת כוללים:

• גם טיקים מוטוריים וגם טיקים קוליים קיימים, אם כי לא בהכרח בעת ובעונה אחת
• טיקים מתרחשים מספר פעמים ביום, כמעט כל יום או לסירוגין, במשך יותר משנה
• טיקים מתחילים לפני גיל 18
• טיקים אינם נגרמים על ידי תרופות, חומרים אחרים או מצב רפואי אחר
• הטיקים חייבים להשתנות לאורך זמן במיקום, בתדירות, בסוג, במורכבות או בחומרה

אבחנה של תסמונת טורט עשויה להיות מפוספסת מכיוון שהסימנים יכולים לחקות מצבים אחרים. מצמוץ עיניים עשוי להיות קשור בתחילה לבעיות ראייה, ומשיכת אף עשויה להיות מיוחסת לאלרגיות.

הטיקים המוטוריים והקוליים יכולים להיגרם על ידי מצבים שאינם תסמונת טורט. כדי לשלול סיבות אחרות לטיקים, הרופא עשוי להמליץ על בדיקות דם ובדיקות הדמיה כמו MRI למשל.

מהו הטיפול בתסמונת טורט?

למרות שאין תרופה לתסמונת טורט, ישנם טיפולים המסייעים בניהול הטיקים הנגרמים על ידי התסמונת. לאנשים רבים עם התסמונת יש טיקים שאינם מפריעים לחייהם היומיומיים ולכן אינם זקוקים לטיפול כלשהו. עם זאת, טיפולים תרופתיים והתנהגותיים זמינים אם טיקים גורמים לכאב או לפציעה, אם הם מפריעים בבית הספר, בעבודה או בחיים חברתיים או שהם גורמים למתח. טיפול התנהגותי שהתפתח לאחרונה הוא התערבות התנהגותית מקיפה לטיקים (CBIT).

חינוך הקהילה (למשל עמיתים, אנשי חינוך ועמיתים לעבודה) לגבי תסמונת טורט יכול להגביר את ההבנה של התסמינים, להפחית הקנטות ולהפחית את המתח בקרב אנשים החיים עם התסמונת. אנשים עם תסמונת זו אינם שולטים בטיקים ואינם עושים זאת בכוונה. כשאחרים מבינים עובדות אלה, אנשים עם התסמונת עשויים לקבל תמיכה רבה יותר, אשר עשויה, בתורה, לעזור להפחית את תסמיני טיקים.

נפוץ שאנשים עם תסמונת סובלים ממצבים רפואיים נוספים, במיוחד הפרעת קשב וריכוז והפרעה טורדנית כפייתית (OCD) ואנשים אלו ידרשו טיפולים שונים על בסיס התסמינים שהם מציגים. לפעמים טיפול במצבים אחרים אלה יכול לעזור בהפחתת הטיקים. כדי לפתח את תכנית הטיפול הטובה ביותר, אנשים עם טיקים, הורים וספקי שירותי בריאות צריכים לעבוד בשיתוף פעולה הדוק זה עם זה, ועם כל מי שעוסק בטיפול ותמיכה – אשר עשויים לכלול מורים, מטפלים בילדים, מאמנים, מטפלים ובני משפחה אחרים. ניצול כל המשאבים הקיימים יסייע בהנחיית ההצלחה.

תרופות

ניתן להשתמש בתרופות להפחתת טיקים חמורים או מפריעים שעלולים לגרום לבעיות עם בני משפחה, חברים או עמיתים לעבודה. כמו כן, ניתן להשתמש בתרופות להפחתת תסמינים של מצבים קשורים, כגון ADHD או OCD.

תרופות אינן מעלימות טיקים לחלוטין. עם זאת, הן יכולות לעזור לאנשים מסוימים עם תסמונת טורט בחיי היומיום שלהם. אין תרופה אחת שמומלצת לכל האנשים ומרבית התרופות שניתנות לתסמונת טורט לא אושרו על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) לטיפול בטיקים. בבואו להחליט על הטיפול הטוב ביותר, רופא עשוי לנסות תרופות ומינונים שונים, וייתכן שייקח זמן למצוא את תכנית הטיפול המתאימה ביותר.

הרופא ירצה למצוא את התרופות ואת המינון עם התוצאות הטובות ביותר ועם תופעות הלוואי המועטות ביותר. לעתים קרובות רופאים מתחילים במינונים קטנים ובהדרגתיות מגדילים את המינון לפי הצורך. כמו בכל התרופות, גם אלו המשמשות לטיפול בטיקים עלולות לגרום לתופעות לוואי. תופעות הלוואי יכולות לכלול עלייה במשקל, נוקשות שרירים, עייפות, אי שקט ונסיגה חברתית.

יש לבחון היטב את תופעות הלוואי כאשר מחליטים אם להשתמש בתרופות כלשהן לטיפול בטיקים. במקרים מסוימים, תופעות הלוואי יכולות להיות גרועות יותר מהטיקים. שתי סיבות נפוצות לאי שימוש בתרופות לטיפול בתסמונת טורט הן תופעות לוואי לא נעימות וכישלון של התרופות לעבוד כמו שצפוי.

תרופות המסייעות לשליטה בטיקים או להפחתת תסמינים של מצבים קשורים כוללות:

• תרופות החוסמות או מפחיתות דופמין – פלופנזין, הלופרידול (הלידול), ריספרידון (ריספרדל) ופימוזיד (אורפ) יכולים לסייע בשליטה על טיקים. תופעות לוואי אפשריות כוללות עלייה במשקל ותנועות חוזרות לא רצוניות. טטראבנזין (קסנזין) עשוי להיות מומלץ, אם כי הוא עלול לגרום לדיכאון חמור.
• זריקות בוטולינום (בוטוקס) – זריקה לשריר הפגוע עשויה לסייע בהפגת טיק פשוט או ווקאלי.
• תרופות להפרעת קשב וריכוז – ממריצים כמו מתילפנידאט (ריטלין) ותרופות המכילות דקסטרומפטמין (אדרל) יכולות לסייע בהגברת הקשב והריכוז. עם זאת, עבור אנשים הסובלים מתסמונת טורט, תרופות לטיפול ב-ADHD עלולות להחמיר את הטיקים.
• מעכבים אדרנרגיים מרכזיים. תרופות כגון קלונידין (נורמופרסן, קלוניריט) ניתנות בדרך כלל לטיפול ביתר לחץ דם ועשויות לסייע בשליטה על תסמיני התנהגות כגון בעיות שליטה בדחפים והתקפי זעם. תופעות הלוואי עשויות לכלול ישנוניות.
• תרופות נוגדות דיכאון – כמו למשל פלוקסטין (פרוזאק) עשויות לסייע בשליטה על תסמינים של עצבות, חרדה ו-OCD.
• תרופות נוגדות פרכוסים – מחקרים אחרונים מצביעים על כך שיש אנשים הסובלים מתסמונת טורט ומגיבים לטופירמט (טופמקס) המשמשת לטיפול באפילפסיה.

תרפיה

• טיפול התנהגותי – טיפול התנהגותי הוא טיפול המלמד אנשים עם תסמונת טורט דרכים להתמודד עם הטיקים שלהם, אך הוא אינו מרפה את הטיקים. עם זאת, הוא יכול לעזור להפחית את מספר הטיקים את חומרתם ואת השפעתם. חשוב להבין שלמרות שטיפולים התנהגותיים עשויים לסייע בהפחתת חומרת הטיקים, אין זה אומר שטיקים הם פשוט פסיכולוגיים או שכל מי שיש לו טיקים אמור להיות מסוגל לשלוט בהם.
• היפוך הרגלים – אחת ההתערבויות ההתנהגותיות הנחקרות ביותר עבור אנשים עם טיקים. הוא מכיל שני חלקים עיקריים: אימון מודעות ואימוני תגובה מתחרים. בחלק של אימון למודעות אנשים מזהים כל טיק בקול רם. בחלק התגובה המתחרה אנשים לומדים לבצע התנהגות חדשה שלא יכולה לקרות במקביל לטיק. לדוגמא, אם לאדם הסובל מתסמונת טורט יש טיק הכרוך בשפשוף ראש, התנהגות חדשה עבור אותו אדם עשויה להיות הנחת הידיים על הברכיים.
• התערבות התנהגותית מקיפה לטיקים (CBIT) – טיפול התנהגותי מבוסס ראיות לתסמונת טורט והפרעות טיקים כרוניים. CBIT כולל היפוך הרגלים בנוסף לאסטרטגיות אחרות, כולל חינוך אודות טיקים וטכניקות הרפיה. CBIT הוכח כיעיל להפחתת תסמיני טיקים וליקויים הקשורים לטיקים בקרב ילדים ומבוגרים. ב-CBIT המטפל יעבוד עם ילד (והוריו) או עם מבוגר עם תסמונת טורט כדי להבין טוב יותר את סוגי הטיקים של האדם ולהבין את המצבים בהם הטיקים הם הגרועים ביותר. שינויים בסביבה עשויים להיעשות, אם ניתן, והאדם עם התסמונת ילמד גם לבצע התנהגות חדשה במקום הטיק (היפוך הרגלים). לדוגמא, אם לילד עם תסמונת טורט יש לעיתים קרובות טיק מסוים במהלך השיעור במתמטיקה, ניתן לחנך את המורה למתמטיקה לגבי התסמונת ואולי ניתן לשנות את מושב הילד כך שהטיקים לא ייראו כל כך. בנוסף, הילד יכול גם לעבוד עם פסיכולוג בכדי ללמוד טכניקות להיפוך הרגלים. זה עוזר להפחית את התדירות שבה הטיק מתרחש על ידי התנהגות חדשה (כמו לשים את ידיו על ברכיו כאשר קורה דחף לבצע את הטיק). ניתן ללמוד מיומנויות CBIT בתרגול, בעזרת מטפל מנוסה ובתמיכה ועידוד של מקורבים לאדם הסובל מהתסמונת. בשנים האחרונות יותר אנשי מקצוע בתחום הבריאות הכירו בכך שטיפול התנהגותי יכול להיות יעיל מאוד בניהול הסימפטומים של תסמונת טורט.
• פסיכותרפיה – בנוסף בסיוע להתמודדות עם תסמונת טורט, פסיכותרפיה יכולה לעזור בבעיות נלוות, כגון ADHD , אובססיות, דיכאון או חרדה.

מקורות: Mayoclinic | HealthLine | CDC

שאלות ותשובות בנושא

עד כמה תסמונת טורט נפוצה?

כיצד ניתן להתמודד עם תסמונת טורט ברמה האישית?

מה חשוב לדעת על התמודדות של ילדים עם תסמונת טורט?

האם טיפול בגרייה מוחית עמוקה (Deep brain stimulation) יכול לעזור לתסמונת טורט?

מה התחזית (פרוגנוזה) לטווח הארוך?