ציסטיק פיברוזיס

ציסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis – CF) היא מחלה גנטית רב מערכתית המתאפיינת בפגיעה בשכבות התאים בדרכי הנשימה, מערכת העיכול, בלוטות הזיעה ובמערכת הרבייה והשתן. מבין המחלות הגנטיות המקצרות את תוחלת החיים בצורה משמעותית, ציסטיק פיברוזיס היא השכיחה ביותר בבעלי עור לבן. המחלה משפיעה על חלבון מסוים בגוף וכתוצאה מכך על הרקמות והבלוטות שמייצרות ריר וזיעה. באדם בריא, הריר בדרך כלל נוזלי וחלק ומגן על ריריות דרכי הנשימה, מערכת העיכול ואיברים ורקמות אחרים, אך במטופלים עם ציסטיק פיברוזיס הריר שנוצר הוא סמיך ודביק, ולכן הוא עלול להצטבר ולהוביל לחסימות, נזק או זיהומים באיברים מסוימים.

לחלק מהחולים בציסטיק פיברוזיס אין תסמינים כלל או שישנם תסמינים מעטים, בעוד שאחרים חווים תסמינים חמורים ואף סיבוכים מסכני חיים, כגון בעיות ריאתיות ונשימתיות. לילדים הסובלים מציסטיק פיברוזיס עלול להופיע גם עיכוב בגדילה, מכיוון שמערכת העיכול מתקשה לספוג את אבות המזון.

הרופא המטפל עשוי להמליץ ​​על טיפולים שונים לשיפור תפקוד הריאות ולמניעת או הפחתת סיבוכים. כמו כן, טיפול מוקדם יכול לשפר את איכות החיים של המטופל ואף להאריך את חייו.

מהו הגורם למחלה?

ציסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן הנקרא Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), שאחראי על ייצור החלבון CFTR. חלבון זה ממוקם בכל איברי הגוף שמייצרים ריר, וביניהם ריאות, כבד, לבלב, מעיים ובלוטות זיעה. כמו כן, חלבון CFTR נמצא גם בתאים אחרים בגוף, כמו תאי הלב ומערכת החיסון. המוטציות בגן פוגעות בתפקוד החלבון, כך שנוצרת ליחה סמיכה ודביקה שגורמת לחסימות במערכת הנשימה ובמערכת העיכול.

באופן תקין, הגוף נפטר מהריר הקיים במערכת הנשימה באמצעות מבנים זעירים דמויי שיער, הנקראים סיליה. בקרב החולים בציסטיק פיברוזיס, המבנים הזעירים מתקשים בפינוי הריר, וכך נוצרים תסמינים נשימתיים.

ידועות כ-2,000 מוטציות הפוגעות בגן CFTR, כך שלמוטציות שונות ישנן השפעות שונות על אופן יצירת החלבון ופעילותו. כל אדם יורש מהוריו שני גנים של CFTR (אחד מכל הורה). ילדים שירשו גן CFTR עם מוטציה משני ההורים יסבלו מהמחלה, אך כאשר הם יורשים רק גן אחד עם מוטציה (וגן שני תקין) הם יוגדרו כנשאים של המחלה, ויהיו בדרך כלל בריאים (עם זאת הם יכולים להוריש את הגן הפגום לילדיהם).

מהם תסמיני מחלת ציסטיק פיברוזיס?

התסמינים של ציסטיק פיברוזיס משתנים בהתאם לחומרת המחלה, כך שהמטופל יכול לחוות החמרה והקלה בתסמינים במשך הזמן. כאמור, ישנם מטופלים מסוימים שעשויים שלא לחוות תסמינים עד שנות העשרה או הבגרות, ואלו בדרך כלל סובלים ממחלה קלה יותר עם סיכוי גבוה יותר לסבול מתסמינים לא טיפוסיים, כגון דלקות לבלב חוזרות, אי פוריות ועוד. לאנשים החולים בציסטיק פיברוזיס ישנה רמה גבוהה מהרגיל של מלח בזיעה, שלעיתים אף מורגשת על ידי ההורים בעת שהם מנשקים את ילדיהם.

רוב התסמינים של מחלת ציסטיק פיברוזיס משפיעים על מערכת הנשימה ומערכת העיכול.

תסמינים המשפיעים על דרכי הנשימה

הליחה הסמיכה והדביקה שמופיעה בציסטיק פיברוזיס עלולה לגרום לחסימת הצינורות המובילים את האוויר פנימה והחוצה מהריאות, וכך לגרום לתסמינים כגון:

• שיעול ליחתי ממושך
• צפצופים
• אי סבילות למאמץ גופני
• דלקות ריאה חוזרות
• אף מנוזל
• דלקות חוזרות בסינוסים (סינוסיטיס)

תסמינים המשפיעים על מערכת העיכול

כמו במערכת הנשימה, הריר הסמיך עלול לגרום לחסימת צינורות הנושאים אנזימי עיכול מהלבלב אל המעי הדק, כך שבלעדיהם ייפגע תהליך ספיגת חומרי המזון במעיים. התוצאה של פגיעה זו עלולה לבוא לידי ביטוי ב:

• צואה שומנית עם ריח רע
• עיכוב בגדילה ובעלייה במשקל
• חסימת מעיים (בעיקר ביילודים)
• עצירות כרונית שעשויה לכלול מאמץ רב בזמן ניסיון העברת צואה, כך שבסופו של דבר גורמת לחלק מהחלחולת (החלק הסופי של המעי הגס) לבלוט מחוץ לפי הטבעת (מצב הנקרא צניחת פי הטבעת).

מתי מומלץ לפנות לייעוץ רפואי?

מומלץ להיוועץ ברופא המטפל אחת לשלושה חודשים, אך עם זאת למחלת ציסטיק פיברוזיס עלולים להיות סיבוכים חמורים, ולכן מומלץ לפנות לטיפול רפואי מידי במקרים הבאים:

שיעול רב או צפצופים מרובים, קוצר נשימה פתאומי או כאבי חזה – מצבים אלו עלולים להעיד על דלקת ריאות או סיבוך ריאתי אחר.

שיעול או רוק המכילים דם – מצבים אלו עלולים להעיד על עורק שמדמם לתוך דרכי הנשימה.

ירידה במשקל, תיאבון ירוד או חום.

כיצד ניתן לאבחן ציסטיק פיברוזיס?

האבחנה של המחלה מחייבת הופעת תסמינים תואמים במערכת איברים אחת לפחות ועדות לתפקוד לקוי של החלבון CFTR, המבוססת בדרך כלל על תוצאות חריגות בתבחין זיעה או נוכחות של מוטציות בבדיקה גנטית. תבחין הזיעה הוא הבדיקה הנפוצה ביותר לאבחון ציסטיק פיברוזיס, הבודקת הופעת רמות מלח מוגברות בזיעה. הבדיקה מבוצעת על ידי שימוש בחומר כימי שגורם לעור להזיע, כך שהזיעה נאספת למעבדה לבחינת רמות המלח.

מהם הסיבוכים של המחלה?

הסיבוכים יכולים להשפיע על מערכת הנשימה, העיכול והרבייה, כמו גם על איברים אחרים.

סיבוכי מערכת הנשימה

ברונכיאקטזיות – הפרעה כרונית המתאפיינת בהתרחבות חריגה והצטלקות של דרכי הנשימה (הסימפונות), מה שמקשה על העברת אוויר פנימה והחוצה ועל ניקוי ריר מהסימפונות.

זיהומים כרוניים – הריר הסמיך מהווה מצע אידיאלי לצמיחת חיידקים ופטריות שעלולים לגרום לזיהומים בסינוסים, ברונכיטיס, דלקת ריאות ועוד.

גידולים באף (פוליפים) – מכיוון שרקמת האף הפנימית דלקתית ונפוחה, היא עלולה לפתח גידולים.

שיעול דמי (המופטיזיס) – שילוב של נזק בדרכי הנשימה (ברונכיאקטזיות) וזיהום עלול לגרום לשיעול דמי (לרוב מדובר בכמות דם קטנה).

חזה אוויר (פנאומוטורקס) – במצב זה אוויר חודר לחלל המפריד בין הריאות לדופן החזה, וגורם לקריסת חלק מהריאה או כולה. חזה אוויר מתאפיין בכאב פתאומי בחזה ובקוצר נשימה.

כשל נשימתי – המחלה גורמת לפגיעה בתפקוד הריאות שמחמירה בהדרגה, כך שעם הזמן המצב עלול להגיע עד כדי סכנת חיים. אי ספיקת נשימה היא הסיבה השכיחה ביותר למוות בקרב חולי ציסטיק פיברוזיס.

סיבוכי מערכת העיכול

חסרים תזונתיים – כאמור, הריר הסמיך יכול לחסום את הצינורות המפרישים אנזימי עיכול מהלבלב למעיים, וכך תיפגע ספיגת חלבון, שומנים או ויטמינים מסיסים בשומן ועוד. חסרים אלו עלולים לגרום לעיכוב בגדילה, ירידה במשקל או דלקת של הלבלב.

סוכרת – ציסטיק פיברוזיס מעלה את הסיכון לסוכרת, כך שכ-20% מבני הנוער ו-50%-40% מהמבוגרים מפתחים סוכרת.

מחלת כבד – הצינור המוביל את המרה מהכבד ומכיס המרה אל המעי הדק עלול להיחסם ולהוביל לבעיות שונות כגון מחלת כבד שומני, שחמת הכבד, אבני מרה ועוד.

חסימת מעיים – חסימת מעיים עלולה להתרחש אצל מטופלים בכל הגילאים.

סיבוכי מערכת הרבייה

אי פוריות בקרב גברים – כמעט כל הגברים עם ציסטיק פיברוזיס אינם פוריים מכיוון שהצינור המחבר בין האשכים לבלוטת הערמונית חסום בריר או חסר לחלוטין. טיפולי פוריות והליכים כירורגיים מסוימים מאפשרים לעיתים להפיק זרע מהאשכים.

פוריות מופחתת בקרב נשים – תיתכן פגיעה בפוריות בקרב נשים החולות בציסטיק פיבוריזס, אך לרוב ניתן להיכנס להיריון וללדת ילדים. עם זאת, הריון עלול להחמיר את התסמינים של המחלה ולכן מומלץ להיוועץ ברופא המטפל טרם הכניסה להיריון.

סיבוכים נוספים

דילול עצמות (אוסטאופורוזיס).

חוסר איזון של האלקטרוליטים והתייבשות – בעיקר בזמן פעילות גופנית או במזג אוויר חם.

בעיות נפשיות – התמודדות עם מחלה כרונית שאין לה מרפא עלולה לגרום לפחד, דיכאון וחרדה.

הטיפול במחלת ציסטיק פיברוזיס

לא קיימת תרופה למחלה, אך הטיפול עשוי להקל על התסמינים, להפחית סיבוכים, לשפר את איכות החיים ואף להאריכם.

הטיפול בציסטיק פיברוזיס הוא מורכב וכולל לרוב צוות רב תחומי שהוכשר לטיפול בציסטיק פיברוזיס.

מטרות הטיפול כוללות:

• מניעה ומעקב אחר זיהומים ריאתיים
• ניקוי הפרשות מדרכי הנשימה
• טיפול ומניעת חסימת מעיים
• איזון תזונתי

טיפול תרופתי

הטיפול התרופתי יכול לכלול תרופות המכוונות למוטציות גנטיות שעשויות לשפר את תפקוד החלבון הפגום, אנטיביוטיקה לטיפול ומניעת דלקת ריאות, תרופות אנטי דלקתיות להפחתת נפיחות בדרכי הנשימה, תרופות לדילול ריר לשיפור תפקוד ריאתי, מרחיבי סימפונות, אנזימי לבלב דרך הפה, מרככי צואה למניעת עצירות או חסימת מעיים, תרופות להפחתת חומצה כדי לסייע לאנזימי הלבלב לעבוד בצורה טובה יותר, תרופות לסוכרת או למחלת כבד לפי הצורך ועוד.

שיקום ריאתי

שיקום ריאתי עשוי לכלול:

• פעילות גופנית מותאמת
• טכניקות נשימה שעשויות לסייע בסילוק הריר ולשפר את הנשימה
• ייעוץ תזונתי
• פיזיותרפיה נשימתית

הליכים ניתוחיים ופרוצדורות נוספות

בהתאם למצב הרפואי של המטופל ולחומרת המחלה וסיבוכיה ניתן לטפל באמצעות דרכים נוספות:

ניתוח אף וסינוסים.

טיפול בחמצן – במקרים בהם רמת החמצן בדם נמוכה.

הנשמה לא פולשנית – הנשמה זו מבוצעת לרוב בזמן שינה באמצעות מסיכת אף ו/או פה כדי לספק לחץ אוויר חיובי בריאות. טיפול זה עשוי להגביר את חילוף האוויר בריאות, להפחית את עבודת הנשימה ואף לסייע בפינוי ריר מדרכי הנשימה.

הזנה באמצעות זונדה (צינור העובר דרך האף) או גסטרוסטום (צינור המוחדר לקיבה דרך דופן הבטן) – הזנה זו מבוצעת במקרים בהם יש חסרים תזונתיים חמורים.

ניתוח מעיים במקרה של חסימה.

השתלת ריאות – עם הופעת בעיות נשימה חמורות, סיבוכי ריאות מסכני חיים או הגברת עמידות זיהומים לטיפול אנטיביוטי, יש לשקול ביצוע השתלת ריאות. המחלה אינה מופיעה בריאות מושתלות, עם זאת, סיבוכים אחרים כגון זיהומים בסינוסים, סוכרת, הפרעות לבלב ואוסטאופורוזיס עדיין עלולים להופיע לאחר השתלת ריאות.

שאלות ותשובות בנושא

מהם גורמי הסיכון למחלת ציסטיק פיבורזיס?

האם ציסטיק פיברוזיס היא מחלה מידבקת?

האם ציסטיק פיברוזיס היא מחלה סופנית?

מתי לרוב מופיעים התסמינים הראשונים של המחלה?

מהי התזונה המומלצת עבור חולי ציסטיק פיברוזיס?