גמדות

גמדות היא מצב בו קומתו של אדם נמוכה באופן משמעותי מממוצע האוכלוסייה והיא נובעת ממצב גנטי או רפואי אחר.

הגמדות מוגדרת בדרך כלל כמבוגר בגובה של 147 ס"מ או פחות, כאשר גובה המבוגר הממוצע בקרב אנשים עם גמדות הוא 122 ס"מ.

מצבים רפואיים רבים ושונים גורמים לגמדות. הפרעות קומה נמוכה אינן כוללות קומה נמוכה משפחתית – שהיא וריאציה תקינה של קומה נמוכה שעוברת במשפחות ובה התפתחות העצם תקינה.

במאמר זה נלמד על:

• סוגי גמדות
• תסמינים
• גורמים
• סיבוכים עקב גמדות
• אבחון
• טיפול

אילו סוגים של גמדות קיימים?

באופן כללי, ההפרעות מחולקות לשתי קטגוריות רחבות:

גמדות לא פרופורציונלית – בה חלקים מסוימים בגוף קטנים משמעותית מהממוצע בעוד חלקים אחרים הם בגודל ממוצע ואף מעל הממוצע. הפרעות הגורמות לגמדות בלתי פרופורציונלית קשורות לעיכוב בהתפתחות העצמות.

גמדות פרופורציונלית – בה הגוף קטן באופן פרופורציונלי וכל חלקי הגוף קטנים באותה המידה ופרופורציות הגוף הן כמו גוף בעל קומה ממוצעת. מצבים רפואיים שונים הקיימים בלידה או מופיעים בגיל הרך מגבילים את הצמיחה וההתפתחות הכללית ויכולים לגרום לגמדות פרופורציונלית.

מהם התסמינים שמלווים גמדות?

הסימנים ותסמינים, מלבד קומה נמוכה, משתנים במידה ניכרת על פני ספקטרום ההפרעות.

גמדות לא פרופורציונלית

לרוב האנשים עם גמדות יש הפרעות שגורמות לקומה לא פרופורציונלית. בדרך כלל, המשמעות היא שלאדם יש גו בגודל ממוצע וגפיים קצרות מאוד, אך גם הגמדות עשויה לא פרופורציונלית עם גו קצר מאוד וגפיים קצרות. בנוסף, בהפרעות אלו הראש גדול באופן לא פרופורציונלי בהשוואה לשאר הגוף.

כמעט לכל האנשים עם גמדות לא פרופורציונלית יכולות אינטלקטואליות וקוגניטיביות רגילות. חריגים נדירים לכך, אצלם כן קיימת פגיעה שכלית, הם בדרך כלל תוצאה של גורם משני, כמו למשל עודף נוזלים במוח (הידרוצפלוס). הגורם השכיח ביותר לגמדות בכלל ולגמדות לא פרופורציונלית בפרט הוא הפרעה הנקראת אכונדרופלזיה.

הפרעה זו מביאה בדרך כלל לדברים הבאים:

• גו בגודל ממוצע
• גפיים עליות ותחתונות קצרות, עם זרועות וירכיים קצרות במיוחד
• אצבעות קצרות, לרוב עם הפרדה רחבה בין האמה לקמיצה
• טווח תנועה מוגבל במרפקים
• ראש גדול באופן לא פרופורציונלי, עם מצח בולט וגשר אף שטוח
• התפתחות לאורך זמן של כיפוף ברגליים
• התפתחות לאורך זמן של עיקול בגב התחתון
• גובה מבוגר בסביבות 120 סנטימטר

גורם נוסף לגמדות לא פרופורציונלית הוא הפרעה נדירה הנקראתSpondyloepiphyseal dysplasia congenital (SEDC) והיא עשויה לכלול:

• גו קצר מאוד
• צוואר קצר
• זרועות ורגליים קצרות
• כפות ידיים וכפות רגליים בגודל ממוצע
• חזה רחב ומעוגל
• עצמות לחיים שטוחות מעט
• חך שסוע
• עיוותים בירך שגורמים לעצמות הירכיים להסתובב פנימה
• כף רגל מפותלת או מעוותת
• חוסר יציבות של חוליות הצוואר
• גיבנת המתפתחת לאורך זמן בגב העליון
• התפתחות לאורך זמן של עיקול בגב התחתון
• בעיות ראייה ושמיעה
• דלקת פרקים ובעיות בתנועת מפרקים
• גובה המבוגר נע בין 90 ס״מ למעט יותר מ-120 ס״מ.

גמדות פרופורציונלית

גמדות פרופורציונלית נובעת ממצבים רפואיים הקיימים בלידה או מופיעים בגיל הרך ומגבילים את הצמיחה וההתפתחות הכללית. במקרים אלו הראש, הגו והגפיים קטנים, אבל הם פרופורציוניים זה לזה. מכיוון שהפרעות אלה משפיעות על הצמיחה הכוללת, רבות מהן מביאות להתפתחות לקויה של מערכת גוף אחת או יותר.

מחסור בהורמון גדילה הוא גורם שכיח יחסית לגמדות פרופורציונלית. זה קורה כאשר בלוטת יותרת המוח (היפופיזה) לא מצליחה לייצר ​​מספיק הורמון גדילה, החיוני לצמיחה בילדות.

הסימנים של גמדות פרופורציונלית כוללים:

• גובה מתחת לאחוזון השלישי בעקומות גדילה סטנדרטיות לילדים
• קצב צמיחה איטי מהצפוי לגיל
• התפתחות מינית מאוחרת או שלא התרחשה כלל במהלך שנות העשרה

מתי יש לפנות לרופא?

סימנים ותסמינים של גמדות לא פרופורציונלית נמצאים לעיתים קרובות כבר בלידה או בינקות המוקדמת בעוד גמדות פרופורציונלית עשויה שלא להתגלות מיד. יש לפנות לרופא הילדים אם קיים חשש לגבי צמיחת הילד או התפתחותו הכללית.

מה גורם לגמדות?

רוב הסוגים של גמדות מקורם בהפרעות גנטיות, אך הסיבות להפרעות מסוימות אינן ידועות. מרבית סוגי הגמדות נובעים ממוטציה גנטית אקראית בזרע האב או בביצית האם ולא מההרכב הגנטי המלא של אחד ההורים.

אכונדרופלזיה – הסיבה השכיחה ביותר לגמדות. כ-80% מהאנשים הסובלים מאכונדרופלזיה נולדים להורים בגובה ממוצע. אדם עם אכונדרופלזיה ועם שני הורים בגודל ממוצע קיבל גן אחד עם מוטציה הקשורה להפרעה מאחד ההורים ועותק אחד תקין של הגן מההורה השני. אדם הסובל מההפרעה עשוי להעביר העתק של הגן עם המוטציה או העתק עם הגן הרגיל לילדיו שלו (כלומר, סיכוי של 50% של אחד מילדיו לרשת את התסמונת).

תסמונת טרנר – תסמונת גנטית זו, הפוגעת רק בנערות ונשים, נוצרת כאשר כרומוזום המין X חסר באופן מלא או חלקי. נקבה יורשת כרומוזום X מכל אחד מההורים ואילו לילדה עם תסמונת טרנר יש רק עותק אחד מתפקד לחלוטין של כרומוזום X ולא שניים.

מחסור בהורמון גדילה – לעיתים ניתן לייחס את הגורם למחסור בהורמון גדילה למוטציה גנטית או לטראומה, אך עבור רוב האנשים הסובלים מההפרעה, לא ניתן לזהות שום סיבה.

סיבות אחרות – סיבות אחרות כוללות הפרעות גנטיות אחרות, חסרים בהורמונים אחרים או תזונה לקויה וכאמור, לפעמים הסיבה נותרת לא ידועה.

האם לגמדות יכולים להיות סיבוכים?

סיבוכים של הפרעות הקשורות לגמדות יכולים להשתנות מאוד, אך סיבוכים מסוימים שכיחים יותר בכמה סוגים של גמדות.

גמדות לא פרופורציונלית

המאפיינים האופייניים של הגולגולת, עמוד השדרה והגפיים המשותפים לרוב צורות הגמדות הלא פרופורציונלית גורמים לכמה בעיות נפוצות:

• עיכובים בפיתוח מיומנויות מוטוריות, כמו ישיבה, זחילה והליכה
• דלקות אוזניים תכופות וסיכון לאובדן שמיעה
• כיפוף של הרגליים
• קשיי נשימה במהלך השינה (דום נשימה בשינה)
• לחץ על חוט השדרה בבסיס הגולגולת
• עודף נוזלים במוח (הידרוצפלוס)
• עיקול או גיבנת קשה של הגב עם כאבי גב או בעיות נשימה
• היצרות התעלה השדרתית בעמוד השדרה התחתון, וכתוצאה מכך לחץ על חוט השדרה ובעקבותיו כאבים או אובדן תחושה ברגליים
• דלקת מפרקים
• עלייה במשקל שעלולה לסבך עוד יותר את הבעיות במפרקים ובעמוד השדרה ולהגביר את הלחץ על סיבי העצבים

גמדות פרופורציונלית

עם גמדות פרופורציונלית, בעיות בצמיחה והתפתחות לעיתים קרובות גורמות לסיבוכים של איברים שהתפתחו באופן לא תקין. לדוגמא, בעיות לב המופיעות לעיתים קרובות עם תסמונת טרנר עשויות להשפיע באופן משמעותי על הבריאות. היעדר התבגרות מינית הקשורה למחסור בהורמון גדילה או לתסמונת טרנר משפיעה על ההתפתחות הגופנית ועל התפקוד החברתי.

כיצד מאבחנים גמדות?

רופא הילדים יבדוק ככל הנראה מספר גורמים כדי להעריך את גדילת הילד ולקבוע אם יש לו הפרעה הקשורה לגמדות. במקרים מסוימים, ניתן לחשוד בגמדות לא פרופורציונלית במהלך אולטרסאונד לפני הלידה, אם מוצאים גפיים קצרות מאוד שאינן מידתיות לגו.

בדיקות אבחון עשויות לכלול:

מדידות – חלק קבוע בבדיקה רפואית לתינוק הוא מדידת גובה, משקל והיקף ראש. בכל ביקור, רופא הילדים ישרטט את המדידות הללו בעקומה כדי להראות את דירוג האחוזונים הנוכחי של הילד. זה חשוב לזיהוי צמיחה חריגה, כגון עיכוב בגדילה או ראש גדול באופן לא פרופורציונלי. אם מגמות כלשהן בעקומות אלה מעוררות דאגה, רופא הילדים עשוי לבצע מדידות תכופות יותר.

מראה חיצוני – מאפייני פנים ושלד מסוימים קשורים לכל אחת ממספר הפרעות הגמדות. המראה של הילד עשוי לעזור לרופא הילדים לבצע אבחנה.

בדיקות דימות – הרופא עשוי להזמין בדיקות דימות, כגון צילומי רנטגן, מכיוון שחריגות מסוימות של הגולגולת והשלד יכולות להצביע על סוג ההפרעה שעלול להיות לילד. שיטות הדמיה שונות עשויות גם לחשוף עיכוב בצמיחת העצמות, כפי שקורה במחסור בהורמון הגדילה. סריקת הדמיית תהודה מגנטית (MRI) עשויה לחשוף הפרעות בבלוטת יותרת המוח או בהיפותלמוס, שניהם ממלאים תפקיד חשוב בתפקוד ההורמונלי.

בדיקות גנטיות – בדיקות גנטיות זמינות עבור רבים מהגנים הסיבתיים הידועים של הפרעות הקשורות לגמדות, אך לעתים קרובות אין צורך בבדיקות אלה לצורך אבחנה מדויקת. סביר להניח שהרופא יציע בדיקה גנטית רק כדי להבחין בין אבחנות אפשריות כאשר ממצאים אחרים אינם חד משמעיים או כחלק מתכנון משפחתי נוסף. אם רופא הילדים מאמין שילדה עלולה להיות עם תסמונת טרנר, ניתן לעשות בדיקת מעבדה מיוחדת המעריכה את כרומוזומי ה-X המופקים מתאי הדם.

היסטוריה משפחתית – רופא הילדים יישאל לגבי היסטוריה של קומה אצל אחים, הורים, סבים או קרובי משפחה אחרים כדי לעזור לקבוע אם טווח הגובה הממוצע במשפחה כולל קומה נמוכה.

בדיקות הורמונים – הרופא עשוי להזמין בדיקות המעריכות רמות של הורמון גדילה או הורמונים אחרים הקריטיים לצמיחה והתפתחות בילדות.

האם וכיצד ניתן לטפל?

מטרת הטיפול היא שיפור התפקוד ופיתוח עצמאות אצל הילד. מרבית הטיפולים לגמדות אינם מגדילים את הקומה אך עשויים לתקן או להקל על בעיות הנגרמות כתוצאה מסיבוכים.

טיפולים כירורגיים

הליכים כירורגיים שעשויים לתקן בעיות אצל אנשים עם גמדות לא פרופורציונלית כוללים:

• תיקון הכיוון אליו צומחות העצמות
• ייצוב ותיקון צורת עמוד השדרה
• הגדלת גודל תעלת השדרה כדי להקל את הלחץ על חוט השדרה
• הצבת שאנט (נקז) להסרת נוזלים עודפים במוח (הידרוצפלוס)

טיפול הורמונלי

עבור אנשים הסובלים מגמדות בגלל מחסור בהורמון גדילה, טיפול בהזרקות של גרסה סינתטית של ההורמון עשוי להגדיל את הגובה הסופי. ברוב המקרים, ילדים מקבלים זריקות יומיות במשך מספר שנים עד שהם מגיעים לגובה מבוגר מקסימלי – לרוב בטווח הממוצע של מבוגרים למשפחתם.

הטיפול עשוי להימשך לאורך כל שנות העשרה ובבגרות המוקדמת כדי להבטיח התבגרות תקינה, כמו למשל עלייה מתאימה במסת השרירים או בשומן. אנשים מסוימים עשויים להזדקק לטיפול לכל החיים. ניתן להוסיף את הטיפול עם הורמונים קשורים אחרים אם הם גם חסרים.

טיפול בנערות עם תסמונת טרנר דורש גם טיפול באסטרוגן וטיפול הורמונלי נוסף בכדי שהן יתחילו את ההתבגרות המינית. הטיפול בתחליפי אסטרוגן נמשך בדרך כלל לאורך החיים עד שנשים עם תסמונת טרנר מגיעות לגיל הממוצע של גיל המעבר.

תוסף הורמון גדילה לילדים הסובלים מאכונדרופלזיה אינו מגדיל את גובה המבוגר הסופי.

שירותי בריאות מתמשכים

בדיקות סדירות ומעקב שוטף על ידי רופא המנוסה בטיפול באנשים עם גמדות יכולות לשפר את איכות החיים. בגלל מגוון התסמינים והסיבוכים, הטיפולים מותאמים לטיפול בבעיות בעת התרחשותן, כגון הערכה וטיפול בדלקות אוזניים, היצרות בעמוד השדרה או דום נשימה בשינה.

יש להמשיך ולעקוב אחר מבוגרים עם גמדות ולטפל בבעיות המתרחשות במהלך החיים.

הארכת הגפיים

יש אנשים עם גמדות שבוחרים לעבור הליך הנקרא ניתוח הארכת גף (extended limb lengthening). הליך זה שנוי במחלוקת עבור אנשים רבים הסובלים מגמדות מכיוון שכמו בכל הניתוחים, ישנם סיכונים. מומלץ להמתין להחלטה לגבי הארכת הגפיים עד שהאדם יהיה מבוגר מספיק כדי להשתתף בהחלטה בגלל הלחץ הרגשי והגופני הכרוך בהליכים מרובים.

מקורות: LpaOnline | MayoClinic

שאלות ותשובות בנושא

האם נשים עם גמדות יכולות להיכנס להריון?

האם הילדים של הורים גמדים יהיו גמדים בעצמם? האם הם יכולים להיות בגובה ממוצע?

כיצד תפיסות ציבוריות לגבי גמדות עשויות להשפיע?

אילו אנשי מקצוע חשובים בטיפול באנשים עם גמדות?

מה ההשפעה של גמדות על אורך החיים ועל הבריאות?