תלסמיה (אנמיה ים-תיכונית)

תלסמיה היא מחלה תורשתית של תאי הדם האדומים, בה הגוף מייצר צורה חריגה של המוגלובין. המוגלובין הינו מולקולה חלבונית בתאי הדם האדומים הנושא את החמצן. ההפרעה במחלה זו גורמת להרס מוגזם של תאי הדם האדומים, מה שמוביל לאנמיה. אנמיה היא מצב בו לגוף אין מספיק תאי דם אדומים תקינים ובריאים שיכולים להוביל חמצן ולספק את צרכי הגוף.

תלסמיה נגרמת על ידי מוטציה גנטית או מחיקה של גנים מרכזיים מסוימים, ועוברת בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, על מנת שילד יקבל את המחלה מהוריו, שניהם חייבים להיות נשאים של הגן הפגום. עם זאת, גם קבלת גן פגום מאחד ההורים תביא לפגיעה בתאי הדם האדומים, אם כי פגיעה קלה יותר.

תלסמיה קטנה (המוכרת יותר כתלסמיה מיינור) היא צורה פחות חמורה של המחלה. ישנן שתי צורות עיקריות של המחלה הנחשבות חמורות יותר; אלפא תלסמיה ובטא תלסמיה. באלפא תלסמיה, ישנה מוטציה בלפחות אחד מארבעת הגנים של אלפא גלובין. בבטא תלסמיה, ישנה מוטציה בלפחות אחד משני הגנים של בטא גלובין. לכל אחת מצורות אלו של המחלה יש תת-סוגים שונים. תת הסוג המדויק של המחלה ישפיע על חומרת התסמינים ועל ביטוי המחלה.

במאמר זה נדון על:

• התסמינים של תלסמיה
• הגורמים לתלסמיה
• כל הסוגים הקיימים של תלסמיה
• אילו סיבוכים עלולים להיגרם
• האם ניתן למנוע תלסמיה
• כיצד מאבחנים תלסמיה
• טיפול בתלסמיה
• אימוץ הרגלי חיים בריאים

מהם התסמינים של תלסמיה?

התסמינים של תלסמיה יכולים להשתנות מאדם לאדם, כתלות בפגיעה הגנטית, בסוג המחלה ובתת-הסוג שלה.

כמה מהתסמינים הנפוצים יותר כוללים:

• מומים בעצמות, במיוחד בעצמות הפנים
• שתן כהה
• עיכוב צמיחה והתפתחות
• עייפות קיצונית וחולשה
• עור חיוור
• תסמיני צהבת

לא לכולם יש תסמינים גלויים של המחלה. סימנים למחלה נוטים להופיע גם מאוחר יותר בילדות או בגיל ההתבגרות.

מהם הגורמים לתלסמיה?

תלסמיה מתרחשת כאשר יש חריגה או מוטציה באחד הגנים המעורבים בייצור המוגלובין. אדם יורש את ההפרעה הגנטית הזו מההורים שלו.

אם רק אחד מההורים נשא של הגן הפגום לתלסמיה, אדם עלול לפתח צורה של המחלה הידועה בשם תלסמיה מיינור. בצורה זו של המחלה סביר להניח שלא יופיעו תסמינים, אבל האדם יהיה נשא וייתכן ויעביר את הגן לילדיו שלו. חלק מהאנשים הסובלים מתלסמיה מיינור אכן מפתחים תסמינים קלים. אם שני ההורים נשאים של תלסמיה, קיים סיכוי גדול יותר לרשת צורה חמורה יותר של המחלה.

תלסמיה היא השכיחה ביותר באסיה, המזרח התיכון, אפריקה ומדינות ים תיכוניות כגון יוון וטורקיה.

אילו סוגים של תלסמיה קיימים?

ישנם שלושה סוגים עיקריים של תלסמיה (וארבעה תת סוגים):

• בטא תלסמיה, הכוללת את תת הסוגים תלסמיה גדולה (מייג'ור) ותלסמיית ביניים
• אלפא תלסמיה, הכוללת את תת הסוגים "המוגלובין H" ו-"Hydrops Fetalis"
• תלסמיה מיינור

כל הסוגים ותת-הסוגים הללו שונים בתסמינים ובחומרת המחלה, וגם הופעת המחלה עשויה להיות שונה מעט.

בטא תלסמיה

בטא תלסמיה מתרחשת כאשר נפגעת היכולת של הגוף לייצר בטא גלובין. שני גנים, אחד מכל הורה, עוברים בתורשה ליצירת בטא גלובין.

סוג זה של המחלה מגיע בשני תתי-סוגים עיקריים: תלסמיה גדולה (מייג'ור) ותלסמיית ביניים.

תלסמיה מייג'ור (Thalassemia Major) – היא הצורה החמורה ביותר של בטא תלסמיה. היא מתפתחת כאשר חסרים שני הגנים של בטא גלובין. התסמינים של תלסמיה מייג'ור מופיעים בדרך כלל לפני גיל שנתיים. האנמיה החמורה הקשורה למצב זה עלולה להיות מסכנת חיים.

סימנים ותסמינים נוספים כוללים:

• חיוורון
• זיהומים תכופים
• תיאבון ירוד
• כישלון בשגשוג (Faliure to Thrive)
• צהבת, שיכולה להתבטא על ידי הצהבה של העור או של לובן העין (Sclera)
• איברים מוגדלים (בייחוד הטחול)- צורה זו של המחלה היא בדרך כלל כה חמורה עד שהיא דורשת עירויי דם תכופים.

תלסמיית ביניים (Thalassemia Intermedia) – תלסמיית ביניים היא צורה פחות חמורה של המחלה, המתפתחת בעקבות שינויים (ולא מחיקה) בשני הגנים של בטא גלובין. אנשים עם תלסמיה אינם זקוקים בדרך כלל לעירוי דם.

אלפא תלסמיה

אלפא תלסמיה מתרחשת כאשר הגוף אינו יכול לייצר אלפא גלובין. אדם יורש ארבעה גנים האחראים על ייצור שרשראות אלפא גלובין, שניים מכל הורה. כל מחסור באחד מארבעת הגנים יוביל לפגיעה כלשהי בחומרה משתנה. כאשר יש גן אחד שעבר מוטציה או חסר, לא יופיעו סימנים או תסמינים של תלסמיה. עם זאת, אדם יהיה נשא של המחלה והוא עלול להעביר אותה לילדיו.

כאשר יש שני גנים שעברו מוטציות או חסרים, הסימנים והתסמינים של התלסמיה יהיו קלים. מצב זה נקרא תכונת אלפא-תלסמיה או Alpha Thalassemia Trait. שני תתי הסוגים החמורים של אלפא תלסמיה הם מחלת המוגלובין H ו-Hydrops Fetalis.

המוגלובין H

מחלת המוגלובין H מתרחשת כאשר לאדם חסרים שלושה גנים (מתוך הארבעה) של אלפא גלובין או שהוא חווה שינויים בגנים אלה. מחלה זו עלולה להוביל למומים בעצמות, בעיקר בעצמות הלחיים, המצח והלסת.
בנוסף, מחלת המוגלובין H יכולה לגרום ל:

• צהבת
• טחול מוגדל במיוחד
• תת תזונה

הידרופס פטאליס

Hydrops Fetalis היא הצורה החמורה ביותר של תלסמיה המתרחשת לפני הלידה. רוב התינוקות הסובלים ממצב זה מתים עוד כעוברים או זמן קצר לאחר לידתם. מצב זה מתפתח כאשר כל ארבעת הגנים של האלפא גלובין משתנים או חסרים.

תלסמיה מיינור

תלסמיה מיינור היא צורה קלה יותר של המחלה. במקרים של אלפא תלסמיה מיינור חסרים שני גנים מתוך הארבעה. בבטא תלסמיה מיינור חסר גן אחד מהשניים. לאנשים הסובלים מתלסמיה מיינור אין בדרך כלל תסמינים, ובמקרים בהם יופיעו תסמינים בכל זאת, סביר להניח שיהיה מדובר באנמיה קלה.

חשוב לזכור שעל אף שתלסמיה מיינור לא גורם לתסמינים בולטים, אדם עדיין נשא לגנים הפגועים היכולים לגרום למחלה. המשמעות היא שאדם עלול להעביר את הגנים לילדיו, והם עלולים לפתח צורה כלשהי של המוטציה הגנטית.

תלסמיה אצל ילדים

על פי ההערכות, בכל שנה מתוך כל הילדים הנולדים עם סוג כלשהו של המחלה, כ-100,000 ילדים נולדים עם הצורה החמורה יותר שלה. תסמינים של תלסמיה אצל ילדים יכולים להתחיל להופיע במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.

כמה מהסימנים הבולטים ביותר כוללים:

• עייפות
• צהבת
• עור חיוור
• תיאבון ירוד
• גדילה איטית

חשוב לאבחן תלסמיה אצל ילדים כמה שיותר מוקדם. במידה ואחד ההורים יודע שהוא נשא, יש להביא את הילד לבדיקה בהקדם על מנת לקבוע האם הגן עבר לילד.

כאשר המחלה אינה מטופלת, היא יכולה להוביל לבעיות בכבד, בלב ובטחול. זיהומים ואי ספיקת לב הם הסיבוכים הנפוצים ביותר של תלסמיה אצל ילדים. כמו מבוגרים, ילדים עם תלסמיה חמורה זקוקים לעירויי דם תכופים.

אילו סיבוכים עלולים להיגרם כתוצאה מתלסמיה?

סיבוכים אפשריים של תלסמיה בינונית עד חמורה כוללים:

עומס ברזל

אנשים הסובלים מתלסמיה עלולים לסבול מעודף ברזל בגופם, המצטבר כתוצאה מהמחלה או מעירויי דם תכופים. יותר מדי ברזל עלול להצטבר באיברים מסויימים ולהוביל לפגיעה בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית, הכוללת בלוטות מייצרות הורמונים האחראים על תהליכים בכל הגוף.

זיהומים

לאנשים הסובלים מתלסמיה יש סיכון מוגבר לזיהומים. הסיכון עולה משמעותית במיוחד אם בוצעה הסרה של הטחול, איבר בעל תפקיד חיוני בהתמודדות עם מזהמים.

במקרים של תלסמיה חמורה, הסיבוכים הבאים יכולים להתרחש:

מומים בעצמות

תלסמיה יכולה לגרום להתרחבות של מח העצם (האחראי על ייצור תאי הדם), מה שעלול לגרום לעצמות להתרחב. זה קורה בגלל הניסיון של הגוף לייצר תאי דם אדומים חדשים במקום אלו הלא תקינים, אך ללא הצלחה. מצב זה יכול לגרום למבנה עצם חריג, במיוחד בפנים ובגולגולת. הרחבת מח העצם גם הופכת את העצמות לדקות ושבירות, ומגדילה את הסיכוי לשברים בעצמות.

טחול מוגדל

הטחול עוזר לגוף להילחם בזיהומים ולסנן חומרים לא רצויים, כגון תאי דם ישנים או פגומים. תלסמיה מלווה לעתים קרובות בהרס של מספר רב של תאי דם אדומים, בגלל מבנה ההמוגלובין הלא תקין. זה גורם לטחול לעבוד קשה מהרגיל ומביא להגדלתו.

טחול מוגדל יכול להחמיר את האנמיה, והוא יכול להקטין את חיי תאי הדם האדומים שהתקבלו בעירויי דם. אם הטחול גדול מדי, הרופא עשוי להציע ניתוח להסרתו.

• קצב צמיחה מואט – אנמיה יכולה להאט את צמיחת הילד ולעכב את ההתבגרות.
• בעיות לב – אי ספיקת לב וקצב לב חריג יכולים להיות קשורים לתלסמיה חמורה.

האם ניתן למנוע תלסמיה?

ברוב המקרים לא ניתן למנוע תלסמיה. אם לאדם יש תלסמיה, או שהוא נושא את הגן לתלסמיה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי לפני כניסה להריון.

בנוסף, ישנה אפשרות לבצע בדיקת אבחון של העובר בשלביו המוקדמים לאיתור מוטציות גנטיות, בשילוב הפריה חוץ גופית. טיפול זה עשוי לסייע להורים הסובלים מתלסמיה או נשאים של הגן הפגום ללדת תינוקות בריאים. ההליך כולל שליפת ביציות בוגרות והפרייתן עם זרע בצלחת במעבדה. העוברים בצלחת נבדקים לאיתור הגנים הפגומים, ורק העוברים ללא פגמים גנטיים מושתלים ברחם.

כיצד מאבחנים תלסמיה?

כאשר הרופא חושד באבחנה של תלסמיה, סביר להניח שהוא ייקח דגימת דם. דגימת הדם תישלח למעבדה לבדיקת אנמיה והמוגלובין לא תקין. במעבדה יסתכלו על הדם גם באמצעות מיקרוסקופ (נקרא משטח דם) כדי לראות אם תאי הדם האדומים הם בעלי צורה חריגה, מה שיכול לתמוך באבחנה של תלסמיה, שכן תאי דם אדומים כאלו הם סימן לתלסמיה.

במעבדה ניתן לבצע בנוסף בדיקה המכונה אלקטרופורזה של המוגלובין. בדיקה זו מפרידה בין המולקולות השונות בתאי הדם האדומים, ומאפשרת לזהות את הסוג הלא תקין.

בהתאם לסוג וחומרת התלסמיה, בדיקה גופנית עשויה גם לסייע לרופא לבצע אבחנה. לדוגמא, טחול מוגדל מאוד עשוי להצביע על מחלת המוגלובין H.

אבחנה טרום-לידתית

ניתן לבצע בדיקות עוד לפני שהתינוק נולד כדי לבדוק האם יש לו תלסמיה ולקבוע עד כמה היא עלולה להיות חמורה.

בדיקות המשמשות לאבחון תלסמיה אצל עוברים כוללות:

בדיקת סיסי שליה – בדיקה זו, לרוב מתבצעת במהלך ההריון – בסביבות השבוע ה-11, הכוללת הסרת חתיכה זעירה מהשליה ובחינתה במעבדה תחת מיקרוסקופ.

בדיקת מי שפיר – בדיקה זו, שבדרך כלל מבוצעת בסביבות השבוע ה-16 להריון, כוללת בדיקת דגימה של הנוזל המקיף את העובר.

כיצד ניתן לטפל בתלסמיה?

צורות קלות של מחלת התלסמיה אינן מצריכות טיפול, ולרוב לא יופיעו תסמינים.

עבור תלסמיה בינונית עד חמורה, הטיפולים עשויים לכלול:

עירויי דם תכופים

צורות חמורות יותר של תלסמיה דורשות לעיתים קרובות עירויי דם תכופים, אפילו כל כמה שבועות. עם הזמן, עירויי דם גורמים להצטברות של ברזל בדם, שעלולה לפגוע בלב, בכבד ובאיברים אחרים.

טיפול הקזת דם (Chelation Therapy)

זהו טיפול להסרת עודפי ברזל מהדם. ברזל יכול להצטבר כתוצאה מעירויים תכופים. חלק מהאנשים הסובלים מתלסמיה עלולים לפתח עודף ברזל גם אם אינם מקבלים עירויים תכופים. הסרת עודפי הברזל היא חיונית. על מנת לסייע לגוף להיפטר מהברזל העודף, ייתכן שיהיה צורך ליטול תרופה כגון דפראסירוקס (בשמה המסחרי, אקסג'ייד) או דפריפרון (בשמה המסחרי, פריפרוקס).

השתלת תאי גזע

השתלת תאי גזע (הנקראת גם השתלת מח עצם) עשויה להיות אפשרות במקרים מסוימים. עבור ילדים הסובלים מתלסמיה חמורה, השתלה יכולה למנוע את הצורך בעירויי דם ותרופות כדי לשלוט בעודף הברזל.

כיצד מומלץ להתאים את אורח החיים?

ניתן לשפר את ההתמודדות עם תלסמיה על ידי ביצוע תכנית הטיפול ואימוץ הרגלי חיים בריאים.

בין היתר, מומלץ:

להימנע מעודף ברזל

אלא אם כן הרופא ממליץ על כך, אין ליטול ויטמינים או תוספי מזון אחרים המכילים ברזל.

לאכול תזונה בריאה

תזונה מאוזנת ובריאה יכולה לשפר את ההרגשה הכללית ולהגביר את רמת האנרגיה של אדם הסובל מתלסמיה ואנמיה. הרופא עשוי גם להמליץ ​​על נטילת תוספי חומצה פולית כדי לסייע לגוף לייצר תאי דם אדומים חדשים. כדי לשמור על בריאות העצמות, יש לוודא שהתזונה מכילה מספיק סידן וויטמין D. מומלץ להתייעץ עם הרופא מה הכמויות הנכונות שיש ליטול והאם בכלל קיים צורך בתוסף.

להימנע מזיהומים

יש לנסות להישמר מפני זיהומים על ידי שטיפת ידיים לעיתים קרובות והימנעות ממפגשים עם אנשים חולים. זה חשוב במיוחד עבור מטופלים שעברו הסרה של הטחול שלהם. מומלץ לקבל את החיסון השנתי לשפעת העונתית, כמו גם חיסונים למניעת דלקת קרום המוח, דלקת ריאות והפטיטיס B. במידה ואדם עם תלסמיה מפתח חום או סימנים ותסמינים אחרים של זיהום, יש לפנות לרופא המטפל בהקדם.

שאלות ותשובות בנושא

אני ובן זוגי נשאים לגן לתלסמיה. האם נוכל להביא ילדים?

מאילו מאכלים עליי להימנע אם אני חולה בתלסמיה?

האם תלסמיה יכולה לגרום לדימומים?

האם תלסמיה מקצרת את תוחלת החיים?

האם תלסמיה מעלה את הסיכון לחלות בלוקמיה?