לבקנות

לבקנות (אלביניזם) היא מצב גנטי תורשתי בו יש הפחתה בכמות פיגמנט המלנין הנוצר בעור, בשיער ו/או בעיניים. לבקנות מתרחשת בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות ברחבי העולם.

בארה"ב, לאחד מכל 18,000 עד 20,000 אנשים יש סוג כלשהו של לבקנות. בחלקים אחרים של העולם, השכיחות יכולה להגיע עד לאחד מכל 3,000.

רוב הילדים עם לבקנות נולדים להורים שצבע השיער והעיניים שלהם אופייניים לרקע האתני שלהם ולא להורים לבקנים.

במאמר זה נדון על:

• תסמיני הלבקנות
• הפרעות ראייה ללבקנים
• סוגי לבקנות קיימים
• כיצד עובד דפוס ההורשה הגנטי של הלבקנים
• כיצד לבקנות מאובחנת
• אבחון לבקנות בזמן הריון
• טיפול בלבקנות
• טיפול בהפרעות ראייה ללבקנים

מהם התסמינים של לבקנות?

הסימנים והתסמינים של לבקנות מערבים את העור, את השיער העיניים והראייה.

עור

הצורה המוכרת ביותר של לבקנות גורמת לשיער לבן ולעור בהיר מאוד בהשוואה לאחים של הילד. צבע העור (פיגמנטציה) וצבע השיער יכולים לנוע בין לבן לחום, ועשויים להיות כמעט זהים לזה של ההורים או של אחים לא לבקנים.

עם חשיפה לשמש, אנשים מסוימים עשויים לפתח:

• נמשים
• שומות, עם או בלי פיגמנט (שומות ללא פיגמנט הן בדרך כלל בצבע ורוד)
• כתמים גדולים דמויי נמשים (lentigines)
• כוויות שמש וחוסר יכולת להשתזף

עבור חלק מהאנשים עם לבקנות, הפיגמנטציה של העור לעולם לא משתנה. עבור אחרים, ייצור המלנין עשוי להתחיל או לעלות במהלך הילדות ובשנות העשרה, וכתוצאה מכך ייראו שינויים קלים בפיגמנטציה.

שיער

צבע השיער של לבקנים יכול לנוע בין לבן מאוד לחום. צבע השיער עשוי להתכהות גם בבגרות המוקדמת או כתוצאה מהגיל או מחשיפה למינרלים הנמצאים במים ובסביבה.

עיניים

הריסים והגבות הם לרוב בהירים מאוד. צבע העיניים (הקשתית) יכול לנוע בין כחול בהיר מאוד לחום ועשוי להשתנות עם הגיל.

הפרעות ראייה

הפרעות ראייה הן מרכיב יסודי בכל סוגי הלבקנות ועל כך יפורט בהמשך.

מאילו הפרעות ראייה סובלים אנשים עם לבקנות?

לאנשים עם לבקנות יש הפרעות ראייה שאינן ניתנות לתיקון באמצעות משקפי ראייה ורבים מהם כבדי ראייה. התפתחות לא תקינה של הרשתית ודפוסים חריגים של קשרים עצביים בין העין למוח הם שגורמים לבעיות ראייה. נוכחותן של בעיות עיניים אלו מגדירה את האבחנה של לבקנות.

דרגת הליקוי משתנה בין סוגי הלבקנות השונים. למרות שאנשים עם לבקנות עשויים להיחשב עיוורים לצורך ההגדרה החוקית רובם לומדים להשתמש בראייתם במגוון דרכים ומסוגלים לבצע אינספור פעילויות כמו קריאה, הליכה או פעילות גופנית. לחלקם הראייה אף טובה מספיק כדי לנהוג במכונית.

בעיות עיניים בלבקנות נובעות מהתפתחות לא תקינה של העין בגלל חוסר בפיגמנט ולעיתים קרובות כוללות:

ניסטגמוס – תנועה אופקית סדירה הלוך ושוב של העיניים

פזילה – חוסר איזון בין השרירים המניעים את עיניים, "עיניים מוצלבות" (אזוטרופיה), "עין עצלה" או עין סוטה החוצה (אקזוטרופיה)

פוטופוביה – רגישות לאור בהיר ולבוהק

שגיאת שבירה – אנשים עם לבקנות עשויים להיות עם רוחק ראייה או קוצר ראייה ולרוב יש להם אסטיגמציה (צילינדר)

hypoplasia foveal – הרשתית, החלק בתוך העין הקולט את האור, לא מתפתחת כרגיל לפני הלידה ובגיל הינקות

ניתוב שגוי של עצב הראייה – האותות העצביים מהרשתית למוח אינם עוקבים אחר מסלולי העצבים הרגילים

לקשתית העין, האזור הצבעוני במרכז העין, יש מעט מאוד או אין פיגמנט כלל ולכן היא לא ממלאת את תפקידה לסנן אור תועה הנכנס לעין. אור בדרך כלל נכנס לעין רק דרך האישון, הפתח הכהה במרכז הקשתית, אך בלבקנות אור יכול לעבור גם דרך הקשתית.

אילו סוגי לבקנות קיימים?

בעוד שלרוב האנשים עם לבקנות יש עור ושיער בהירים מאוד, רמות הפיגמנטציה יכולות להשתנות בהתאם לסוג הלבקנות של האדם. לבקנות כוללת או לבקנות אוקולוקוטנאית (OCA) מערבת את העיניים, השיער והעור. לבקנות אוקולרית (OA) שהיא הרבה פחות שכיחה, מערבת רק את העיניים, בעוד שהעור והשיער עשויים להיראות דומים או מעט בהירים יותר משל בני משפחה אחרים.

במהלך השנים, חוקרים השתמשו במערכות שונות לסיווג לבקנות כוללת. באופן כללי, מערכות אלו הבחינו בין סוגים של לבקנות בהם אין כמעט פיגמנטציה לבין סוגים עם פיגמנטציה קלה. בסוגים פחות פיגמנטיים של לבקנות, השיער והעור הם בצבע שמנת ויש פגיעה חמורה למדי בראייה בעוד בסוגים עם פיגמנטציה קלה, השיער נראה צהוב יותר או בעל גוון אדמדם והראייה עשויה להיות טובה יותר.

בדיקות DNA יכולות לקבוע את הסוג המדויק של לבקנות. עד כה מוכרות כיום לא פחות מ-7 צורות של לבקנות כוללת והמחקר על גנים של לבקנות נמשך. הסוגים המוכרים הם OCA1, OCA2 OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 ו-OCA7, כאשר חלק מהסוגים האלו מחולקים לתת-סוגים.

OCA1 – או לבקנות הקשורה לטירוזינאז, נובעת מפגם גנטי באנזים הנקרא טירוזינאז. אנזים זה עוזר לגוף לשנות את חומצת האמינו, טירוזין, לפיגמנט (חומצת אמינו היא "אבן בניין" של חלבון). ישנם שני תתי סוגים שלOCA1, ב-OCA1A האנזים אינו פעיל ואין ייצור של מלנין כלל, מה שמוביל לשיער לבן ולעור בהיר מאוד. ב-OCA1B האנזים פעיל באופן מינימלי ויש ייצור של כמות קטנה של מלנין, מה שמוביל לשיער שעשוי להתכהות לבלונדיני או אפילו חום בהיר, וכן מעט יותר פיגמנט בעור.

OCA2 – או P gene albinism נובע מפגם גנטי בחלבון P המסייע לאנזים טירוזינאז לתפקד. אנשים עם OCA2 מייצרים כמות מינימלית של פיגמנט מלנין ויכול להיות להם צבע שיער שנע בין בלונדיני בהיר מאוד לחום.

OCA3 – סוג נדיר של לבקנות הנובע מפגם גנטי ב-TYRP1, חלבון הקשור לטירוזינאז. לאנשים עם OCA3 יכולה להיות פיגמנטציה משמעותית.

OCA4 – נובע מפגם גנטי בחלבון SLC45A2 המסייע לאנזים טירוזינאז לתפקד. אנשים עם OCA4 מייצרים כמות מינימלית של פיגמנט מלנין בדומה לאנשים עם OCA2.

OCA5-7 – זוהו בבני אדם בשנים 2012 ו-2013. החוקרים דיווחו על מוטציות בשלושה גנים סיבתיים נוספים. ככל שבדיקות גנטיות הופכות לזמינות, יותר אנשים עם סוגים אלו של לבקנות מזוהים. הטווח המלא של הביטויים הפיזיים יוכר בעתיד, ועשוי לחפוף עם סוגים ידועים אחרים של לבקנות. נכון לעכשיו, סוגים אלה של לבקנות נחשבים נדירים.

לבקנות אוקולרית (OA1) – נגרמת על ידי שינוי בגן GPR143 הממלא תפקיד חשוב במיוחד לפיגמנטציה של העין.

חוקרים זיהו גם מספר גנים אחרים שגורמים ללבקנות עם תכונות אחרות. קבוצה אחת כוללת לפחות 10 גנים המובילים לתסמונת הרמנסקי-פודלאק (HPS) בנוסף ללבקנות, התסמונת קשורה לבעיות דימום וצורות מסוימות קשורות גם למחלות ריאות ומחלות מעי, כגון: תסמונת המעי הרגיז.

תסמונת הרמנסקי-פודלאק היא צורה פחות שכיחה של לבקנות, אך יש לחשוד בה אם אדם עם לבקנות מגיע עם דימומים חריגים או חבורות על פני העור או אם בדיקה גנטית לסוג של OCA מפיקה תוצאות לא חד משמעיות.

תסמונות אחרות הקשורות ללבקנות כוללות את תסמונת צ'דיאק-היגאשי ותסמונת גריסלי.

מהו דפוס ההורשה הגנטי של לבקנות?

הגנים הגורמים ל-OCA ממוקמים על כרומוזומים "אוטוזומליים". כרומוזומים אוטוזומליים הם 22 זוגות הכרומוזומים המכילים גנים האחראים על מאפייני הגוף בכללותו והם עומדים בהשוואה לזוג האחד של כרומוזומי המין. בדרך כלל ישנם שני עותקים של כל כרומוזום ושל הגנים הרבים שעליו – עותק אחד שמגיע מהאב ואחד שמגיע מהאם. כדי שמחלה רצסיבית (כמו רוב סוגי הלבקנות) תתרחש, שני הכרומוזומים של האדם חייבים לשאת את הגן הפגום.

רוב סוגי הלבקנות נובעים מדפוס הורשה רצסיבי, כלומר, גם האם והאב נחשבים לנשאים של תכונת הלבקנות מכיוון שכל אחד מהם נושא גן רצסיבי למצב אך אותו גן אינו בא לידי ביטוי אצל ההורים. כאשר שני ההורים נושאים את הגן לבקנות (ולאף אחד מההורים אין לבקנות) יש סיכוי של אחד לארבעה בכל הריון שהתינוק ייוולד עם לבקנות. סוג זה של ירושה נקרא תורשה "אוטוזומלית רצסיבית".

במקרה של OA1 דפוס ההורשה פשוט יותר מכיוון שהגן שלו נמצא על כרומוזום X. לנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X בעוד לזכרים יש רק עותק אחד (וכרומוזום Y שהופך אותם לזכרים). כדי שיתקבל סוג זה של לבקנות, זכר צריך רק לרשת עותק אחד שונה של הגן ללבקנות עיניים מאמו הנשאית בעוד נקבה צריכה לרשת שני עותקים עם הגן השונה. לכן, כמעט כל האנשים עם OA1 הם גברים. הורים צריכים לחשוד אם נאמר להם שלילדה יש ​​לבקנות אוקולרית שכן המצב אמנם אפשרי אם האם היא נשאית של לבקנות עיניים ולאב יש לבקנות אוקולרית בעצמו, אך זה מצב נדיר ביותר.

כיצד לבקנות מאובחנת?

אבחון לבקנות מבוסס על:

• בדיקה גופנית הכוללת בדיקת פיגמנטציה של העור והשיער
• בדיקת עיניים יסודית
• השוואה בין הפיגמנטציה של הילד לזו של בני משפחה אחרים
• סקירה של ההיסטוריה הרפואית של הילד, כולל האם היה דימום שלא מפסיק, חבורות מוגזמות או זיהומים בלתי צפויים

בדיקת הראייה כוללת הערכה של ניסטגמוס פוטנציאלי, פזילה ופוטופוביה. הרופא גם משתמש במכשיר כדי לבדוק חזותית את הרשתית ולקבוע אם יש סימנים להתפתחות חריגה. ייעוץ גנטי יכול לעזור לקבוע את סוג הלבקנות ואת דפוס ההורשה.

האם אפשר לאבחן לבקנות במהלך ההריון?

עבור זוגות שלא הביאו ילד עם לבקנות, אין בדיקה פשוטה כדי לקבוע אם העובר נושא גן ללבקנות במהלך ההריון. חוקרים ניתחו את ה-DNA של אנשים רבים עם לבקנות ומצאו את השינויים הגורמים ללבקנות, אך השינויים הללו לא תמיד נמצאים בדיוק באותו מקום, אפילו עבור סוג נתון של לבקנות. יתרה מכך, רבות מהבדיקות אינן מוצאות את כל השינויים האפשריים. לכן, ייתכן שהבדיקות לגן הלבקנות אינן חד משמעיות.

אם להורים נולד ילד עם לבקנות בעבר, ואם לילד הפגוע האבחנה אושרה באמצעות בדיקה גנטית, אז יהיה ניתן לבדוק בהריונות הבאים את אותו שינוי גנטי כדי לראות אם לעובר יש לבקנות. לצורך כך יש לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

כיצד מטפלים בלבקנות?

מכיוון שלבקנות היא הפרעה גנטית, אי אפשר לרפא אותה. הטיפול מתמקד בטיפול נכון בעין ובמעקב אחר סימנים של ממצאים חריגים בעור. הצוות המטפל עשוי לערב את רופא המשפחה, רופא עיניים, רופא עור וגנטיקאי.

הטיפול כולל בדרך כלל:

טיפול בעיניים – טיפול זה כולל בדיקות עיניים שנתית על ידי רופא עיניים וככל הנראה הרכבת משקפיים או עדשות. עוד על טיפולים בעיניים בהמשך המדריך.

טיפול בעור ומניעת סרטן העור – כולל בדיקת עור שנתית לבדיקת סרטן עור או נגעים שעלולים להוביל לסרטן. צורה אגרסיבית של סרטן עור הנקראת מלנומה יכולה להופיע כנגעי עור ורודים. כמו כן, מכיוון שלרוב האנשים עם לבקנות יש עור פנים בהיר, חשוב להימנע מנזקי השמש לעור ולעיניים על ידי נקיטת אמצעי זהירות כמו מריחת קרם הגנה, ושימוש בכובעים, משקפי שמש וביגוד מגן מפני השמש.

אנשים עם תסמונות הרמנסקי-פודלאק או צ'דיאק-היגאשי דורשים בדרך כלל טיפול מיוחד קבוע כדי לתת מענה לצרכים רפואיים ולמנוע סיבוכים.

מהו הטיפול בהפרעות הראייה הקשורות ללבקנות?

על פי רוב, הטיפול מורכב משיקום ראייה. ניתוח לתיקון פזילה עשוי לשפר את מראה העיניים. עם זאת, מכיוון שניתוח לא יתקן את הניתוב השגוי של העצבים מהעיניים למוח, הניתוח לא ישפר את הראייה עצמה. במקרה של אזוטרופיה או "עיניים מוצלבות", ניתוח עשוי לסייע בראייה על ידי הרחבת שדה הראייה (האזור שהעיניים יכולות לראות בזמן הסתכלות בנקודה אחת). התערבות כירורגית זמינה גם כדי למזער ניסטגמוס.

אנשים עם לבקנות רגישים לסנוור, אבל הם לא מעדיפים להיות בחושך, והם צריכים אור כדי לראות בדיוק כמו כל אחד אחר. משקפי שמש או עדשות מגע כהות עשויים לעזור בחוץ. בתוך הבית, חשוב להציב אורות לקריאה או עבודה מאחורי הראש ולא מול העיניים.

עזרים אופטיים שונים מועילים לאנשים עם לבקנות, והבחירה באמצעי עזר אופטי תלויה באופן שבו אדם משתמש בעיניו בעבודה, תחביבים או פעילויות יומיומיות אחרות. יש אנשים שמצליחים להשתמש במשקפיים ביפוקליים בעלי עדשת קריאה חזקה, וכאלו שנעזרים במשקפי קריאה עם מרשם או בעדשות מגע. אחרים משתמשים בזכוכית מגדלת, בטלסקופים קטנים מיוחדים או בטכנולוגיות הגדלה ממוחשבות בעבודה במחשב.

יש אנשים עם לבקנות שמשתמשים בביופטיקה, משקפיים שטלסקופים קטנים מותקנים על, בתוך או מאחורי העדשות הרגילות שלהם, כך שניתן להסתכל דרך העדשה הרגילה או דרך הטלסקופ.

אופטומטריסטים או רופאי עיניים בעלי ניסיון בעבודה עם כבדי ראייה יכולים להמליץ ​​על עזרים אופטיים שונים.

שאלות ותשובות בנושא

מה זה מלנין?

האם ללבקנים יש עיניים אדומות?

מהם ההיבטים החברתיים שחשוב להיות מודעים אליהם אצל לבקנים?

מהי תוחלת החיים של לבקנים?