עמילואידוזיס ראשונית: חשיבות האבחון המוקדם

עמילואידוזיס ראשונית היא מחלה קשה לאבחון, שהטיפול המוקדם בה חשוב ביותר. עמילואידוזיס זו קבוצה של מחלות, אשר המשותף להם היא יצירה בגופינו של חלבון בלתי תקין, אשר מתארגן באופן שהופך אותו להיות בלתי מסיס ובלתי ניתן לפירוק ולכן לא ניתן לסילוק, תוך כדי ההתארגנות ישנה יצירה של סיבים הנקראים עמילואיד אשר שוקעים באברים שונים ומפריעים לתפקוד שלהם

צפו בד"ר תדמור מסבירה על כך בראיון עם פרופ' קרסו בתכנית המילון הרפואי בווידאו

הקושי שבאבחון המחלה

המחלה מתבטאת בהתאם לאיבר בו שוקע החלבון, ולכן ישנן מגוון של דרכים בהם המטופל עלול להתייצג והיא יכולה לחקות הרבה מחלות אחרות.

אם ניקח בחשבון שמדובר במחלה נדירה, אם לא יעלה ״חשד״ אצל רופא המשפחה או המומחה, ניתן בקלות לאחר באבחנה שלה, והאיחור באבחנה יכול להיות בחודשים.

לדוגמא: אם השקיעה היא בכלייה, והמטופל פונה למומחה כליות ז״א נפרולוג כי יש לו חלבון בשתן שזו תלונה בלתי ספיצית, אם באבחנה המבדלת לא יעלה אימלואידוזיס- יהיה עיכוב באבחנה.

ובגלל ששקיעת החלבון היא הלתי הפיכה- דווקא במחלה הזו- האבחון המוקדם יותר כל כך קריטי.

מהם סוגי עמילואידוזיס הקיימים?

סוג העמילואידוזיס נקבע לפי סוג החלבון ששוקע. כמו כן לפי האיבר בו הוא שוקע.

ישנם 5 סוגים עיקריים (חושב לציין כי קיימים סוגים נוספים).

• al amyloidosis כחלק ממחלה אשר מקורה במח העצם, ובא יש ייצור ושקיעה עודפת של חלק מחלבון אשר מרכיב את נוגדני הגוף- האימנוגלובולינים.
• aa amyloidosis אשר משני למחלות דלקתיות כרוניות.
• ttr transteritin כאן מדובר על מחלה גנטית בה יש לזהות את חלבון ה* ttr הלא תקין.
• senile amyloidosis
• LOCALIZED AMYLOIDOSIS

כיצד מתבצע האבחון?

האבחון נעשה על ידי בדיקת דם או שתן לחיפוש נוכחות של חלבון עודף או לא תקין, אבל הבדיקה החשובה ביותר היא ביצוע ביופסיה של האבר בו יש חשד לשקיעת העמילואיד.

גם כאן, אם לא תעשה צביעה מיוחדת לעמילואיד-יתכן מצב שתבוצע ביופסיה , עם כל הסיכונים הכרוכים בכך- ואם לא תבוצע צביעה מיוחדת לעמילואיד תפוספס האבחנה בביופסיה יש להוכיח שקיעה של עמילואיד.

אבחון סוג העמילואידוזיס

האבחנה הנכונה היא שילוב של מודעות למחלה, וגם סוג החלבון המופרש.

לעתים היא נעשית בקלות ולעתים יש צורך בבירור מיוחד.

יש לכך חשיבות כי למשל ל- al amyloidosis טיפולים ספציפיים ואילו ל- ttr טיפול אשר נכנס השנה לסל התרופות ולכן חשוב לא לטעות באבחנה שביניהם.

כיום, ישנה התפתחות אדירה בחקר חלבונים, כולל מכשירים ספציפיים שיודעים לזהות בדיוק את החלבון ששקע.

אחד מהמכשירים הוא ה- mass spectometry ובאמצעותו ניתן לסווג (זאת אומרת לעשות typing) ולקבוע בוודאות את סוג החלבון ששקע. הבדיקה נעשית רק במרכזי מצוינות בתחום, כי שוב מדובר במחלה נדירה ואין צורך שכל מרכז רפואי יבצע אותה, ונכון להיום בעת הצורך, ישראל שולחת לאיטליה את הדגימות לביצוע.

עמילואידוזיס ראשונית עד כמה המחלה נפוצה?

מבין סוגי העמילואידוזיס, היא השכיחה ביותר ומהווה כ- 80% מכלל העמילואידוזיס ה-al amyloidosis בה יש שקיעה של שרשראות קלות. שרשראות קלות אלו מהוות למעשה חלק ממבנה של נוגדני הגוף, שמיוצר להילחם בזיהומים.

אם קיים ייצור בלתי תקין הוא נעשה במוח העצם על ידי תאי פלסמה אשר באופן תקין מייצרים את הנוגדנים בצורה מבוקרת, ואילו כאן יש ייצור עודף של החלבון שישוחרר ממח העצם וינדוד לשקוע באברים שונים.

מהם התסמינים לעמילואידוזיס ראשונית?

התסמינים הם בלתי ספציפיים ותלויים באיבר בו החלבון שקע:

בלב: חולשה, לחץ דם נמוך, ירידה תפקודית, דופק מהיר או בלתי סדיר עד כדי הפרעות בקצב הלב.

בכליות: הפרשה של חלבון, אשר נראה כשתן עם קצף עד כדי פגיעה בתפקוד ואיבוד חלבון הגורם לבצקות.

במערכת העיכול: שלשולים או עצירות.

במערכת העצבים: כמו למשל תסמונת העצב הכלוא בכף היד.

מה המשמעות של אבחון מוקדם של מחלת עמילואידוזיס?

דווקא במחלה זו, האבחון המוקדם קריטי כי למרות שישנם היום המחקר תרופות אשר מנסות ל״המיס״ את החלבון ששקע, נכון להיום רוב הטיפול הקיים הוא בעצירת ייצור חלבון נוסף, ואילו זה שכבר שקע יישאר באיבר ויגרום לפגיעה בו.

מהו הטיפול הניתן לחולי עמילואידוזיס?

הטיפול ב- al amyloidosis מבחינה תרופתית הוא כמו במיאלומה נפוצה, אך כאן יש להיות עם יתר מודעות וזהירות, כי הסכנה לתופעות לוואי מהטיפול שכיחות יותר ומסוכנות יותר, בעיקר אם יש מעורבות של הלב, לדוגמא- הטיפול יכול להוביל בהתחלה לאי ספיקה או הפרעת קצב. מדובר על מחלה אשר הופכת להיות כרונית, לאורך שנים.

האם יש חידושים טיפוליים ובשורה לחולי עמילואידוזיס?

בהחלט, קודם כל בסל התרופות בארץ ישנן תרופות חדשות ויעילות מאוד, ובמקביל מחקרים שבודקים גם איך למנוע ייצור חלבון האילואיד וגם אם אפשר להמיס אותו כאשר נוצר ושקע באברים. כמו כן, כיום קיימים מרכזים המתמחים בטיפול במחלה.