מסטוציטוזיס: חשיבות האבחון ומהם הטיפולים

ישנן מחלות שהמודעות אליהן היא נמוכה מאוד, מה שיכול לגרום לסבל מתמשך של החולים עד לאבחון הסופי של המחלה. אחת המחלות הללו היא מחלת המסטוציטוזיס

צפו בד"ר עדי שחם אבולעפיה מסבירה על כך בתכנית בקו הבריאות

במאמר זה נדון ב:

• תסמינים
• אבחון
• המשמעות עבור בתי חולים
• דרכי טיפול
• שיפור יכולת האבחון המוקדם
• מסטוציטוזיס: מחלה גנטית?

מהי מסטוציטוזיס?

בהגדרת מחלת המסטוציטוזיס יש להבחין בין מסטוציטוזיס שאופיינית לילדים, בדרך כלל עם נגעים עוריים, ובין מסטוציטוזיס סיסטמית (מערכתית) שהיא מחלת דם נדירה שמתבטאת בעודף של תאי מאסט (תאי פיטום),

מחלה זו מתאפיינת בהתרבות של תאי מאסט (תאי פיטום)– תאי דם לבנים ששייכים למערכת החיסונית ומיוצרים במח העצם וקיימים לא רק במערכת הדם אלא ברקמות נוספות בגוף כמו למשל העור, מערכת העיכול, דרכי הנשימה ועוד.

מטרתם של תאים אלה היא להגן על הגוף מפני פולשים ולסייע בתהליכי ריפוי של פצע או כוויה. לתאים אלה יש את היכולת להפריש חומרים שמתווכים דלקת ואלרגיה.

כשתאי מאסט מתחלקים באופן מהיר, מתפתחת מחלה שמכונה 'מסטוציטוזיס'. מחלת המסטוציטוזיס פוגעת בעיקרה באנשים בוגרים והיא יכולה להופיע בדרגות חומרה שונות.

מהם תסמיני המחלה?

כאמור, מחלת המסטוציטוזיס יכולה להופיע ברמות חומרה שונות. בדרגת החומרה הקלה של המחלה, התופעות הן בעיקרן תגובות דלקתיות ואלרגיות במערכות שונות בגוף.

תגובות אלה באות לידי ביטוי בשלל צורות לרבות דפיקות לב, ירידת לחץ דם, אירועים של אובדן הכרה, שלשולים, כאבי בטן, בחילות, כאבי ראש, ירידה בזיכרון, חרדה, דיכאון, התקפי אסטמה, כאבי עצמות, ירידה בצפיפות העצם, כאבי מפרקים, פריחה ונגעים עוריים ואפילו תגובה אלרגית קשה עד כדי שוק/ הלם.

כאשר המחלה מחמירה, הפגיעה יכולה להתרחב לאברים רבים בגוף תוך פגיעה בתפקוד התקין שלהם, לרבות פגיעה במח העצם.

כיצד מאובחנת המחלה?

לאור ריבוי התסמינים האפשריים של המחלה, קיים קושי מהותי לאבחן את המחלה, במיוחד לאור העובדה כי מדובר במחלה נדירה שהמודעות אליה היא מאוד נמוכה.

בשלבים מתקדמים של המחלה, מתקיימת כבר פגיעה מסוימת במח העצם ולכן החולים מופנים לבדיקה במחלקה המטולוגית, שם קיימת בהחלט מודעות למחלה ושם יכול לעלות לראשונה החשד במידה וניכרת הפגיעה הרב מערכתית כפי שפירטנו לעיל.

במקרים הקלים יותר, פונה החולה בדרך כלל לרופא מקצועי בהתאם למערכת שנפגעה בגופו ובכלל זה גסטרו, עור, ריאות וכן הלאה.

עם עליית החשד כי מדובר במחלת המסטוציטוזיס מבוצעות שורה של בדיקות כימיות לרבות ספירת דם, ואלו יכולות לתת את הרמזים הראשוניים לקיום המחלה.

מעבר לכך מבוצעות גם בדיקות יותר ספציפיות ובכלל זה בדיקת רמת הטריפטז (חומר המופרש על ידי תאי המאסט ורמתו אמורה להיות גבוהה יותר בנוכחות המחלה).

כמו כן, מאחר וכמעט בכל החולים ניתן לזהות מוטציה בקולטן היושב בתאי המאסט, בשלבי האבחון מבוצעת בדיקה ספציפית לזיהוי של אותה מוטציה, ישירות באמצעות בדיקת דם או בבדיקה רגישה יותר ממח העצם.

לבסוף, בכדי לאשרר את האבחנה מבוצעת גם ביופסיה מאותו אבר החשוד כמעורב במחלה.

מהי המשמעות מבחינת החולים?

בגלל ריבוי התסמינים האופייניים למחלת המסטוציטוזיס, ולאור הדמיון הרב בין תסמיני המחלה ובין מחלות אחרות, במקרים רבים החולים במחלה מתגלגלים ממרפאה למרפאה, מדיסציפלינה לדיסציפלינה עד שאכן מאובחנת אצלם המחלה באופן סופי.

מהו הטיפול במחלת מסטוציטוזיס?

הטיפול במחלה נקבע בהתאם לרמת החומרה שלה.

במקרים הקלים ביותר, מתבסס הטיפול על מניעה של טריגרים שיכולים לשפעל את אותם תאי מאסט ולהוביל לתגובה האלרגית הבלתי רצויה.

טריגרים אלה כוללים מזונות שונים, שתייה חריפה, תרופות, אנטיביוטיקות וכן הלאה. אצל כל חולה יכולים להיות טריגרים שונים ויש לאבחן אותם באופן פרטני לכל חולה.

בנוסף לכך, לחולים אלה ניתנות תרופות נוגדות אלרגיה, בין היתר מזרק להזרקה אישית עם חומר נוגד אלרגיה, אותו צריך לשאת החולה בכל עת.

כמו כן, נעשה שימוש בתרופות מבוססות היסטמינים, סטרואידים ותרופות שמיועדות לייצב את תאי המאסט.

במקרים היותר חמורים בהם המחלה נמצאת בשלבים מתקדמים, ניתנות תרופות ממשפחת מעכבי הטרוזין-קינאז, שהן תרופות המעכבות את אותו קולטן עם המוטציה.

תרופות אלה מציגות תוצאות מצוינות עם צמצום ניכר של תופעות המחלה ושיפור ניכר בתוחלת החיים.

במקרים בהם התרופות אינן משיגות את התוצאות הרצויות, החולה עלול להידרש גם לטיפולי כימותרפיה ואף להשתלת מח עצם.

כיצד ניתן לשפר את יכולת האבחון המוקדם של המחלה?

ישנה חשיבות רבה מאוד להגברת המודעות למחלה דווקא בקרב רופאי משפחה, שבדרך כלל פוגשים ראשונים את החולה ויכולים להפנות אותו כבר בשלב הזה למחלקה המטולוגית.

חשוב להגביר את המודעות גם בדיסציפלינות השונות בהן מבוצעות בדיקות דם וביופסיות שכבר הן יכולות לשמש לאבחון המחלה, אם קיימת המודעות לבדיקת האלמנטים הנדרשים בכל בדיקה כזאת.

האם המחלה היא גנטית?

על אף שחלק מהביטוי של המחלה הוא גנטי בדמות אותה מוטציה בקולטן של תאי המאסט, בפועל לא מדובר במחלה תורשתית שעוברת במשפחה, למעט מקרים מאוד בודדים.