הטיפול החדשני במחלת תאי הדם

מחלת אס-אם, או סיסטמיק מאסטוצייטוזיס, היא מחלה הנגרמת כתוצאה מפגם גנטי בייצור תאי המאסט, האחראים להפעלת תגובות אלרגיות בגוף

ד"ר אדריאן דואק מתראיין על כך בתכנית סטטוסקופ

מהם תאי מאסט ואיך הם קשורים למחלת אס-אם?

תאי המאסט הם התאים בגוף, האחראים על יצירת התגובה האלרגית לגורמים חיצוניים החודרים לגוף, כדוגמת אבק, פרזיטים וכן הלאה.

תאי המאסט נוצרים במח העצם ובאים לידי ביטוי ברקמות הגוף באמצעות שחרור חומר המפעיל את התגובה האלרגית בשעת הצורך.

מטופלים עם מחלת האס-אם (סיסטמיק מאסטוצייטוזיס) סובלים מפגם גנטי, הגורם להתרבות עודפת של תאי המאסט ללא צורך וללא בקרה.

חשוב להדגיש שמחלת האס-אם נובעת אמנם מפגם גנטי, אך היא אינה מחלה תורשתית, אינה עוברת מהורה לילד והיא ממוקדת לתאי המאסט בלבד.

כיצד באה מחלת האס-אם לידי ביטוי?

אצל מטופלים הסובלים מהפגם הגנטי הגורם להתרבות עודפת של תאי המאסט, יכולות להתרחש שתי תופעות:

• המטופל סובל מרגישות יתר הגורמת לתגובה אלרגית לכל דבר. במקרים חמורים, מוגדרת האלרגיה כאנפילקסיס, המסוגלת לגרום למותו של המטופל, מה שמחייב את המטופל לשאת עימו מזרק אדרנלין (אפיפן) בכל עת.
• במצבים בהם ישנה הסננה של מספר רקמות בגוף ובכלל זה בכבד, בעצמות ובמח העצם, עלולה להיגרם פגיעה תפקודית של מספר אברים בגוף.

מהם תסמיני המחלה?

התסמינים האופייניים למחלת אס-אם כוללים התעלפויות, גרד, כאבי בטן, שלשול, תגובה אלרגית קלה עד קשה וכאבי עצמות.

חלק מן התסמינים כדוגמת כאבי בטן, הם כלליים וגנריים אך הצירוף של מספר תסמינים מתוך אלה, יכולה בהחלט להעלות את החשד לאס-אם ואת הצורך לאבחן אותה.

עד כמה שכיחה מחלת האס-אם?

בישראל לא קיים רישום מסודר של הסובלים מן המחלה ולכן לא ניתן להעריך את מספרם בארץ.

יחד עם זאת, הסטטיסטיקה העולמית מדברת על פחות ממקרה חדש אחד בשנה למאה אלף איש באוכלוסייה הכללית.

בהיבט זה יש לומר כי, ישנו חוסר מודעות מצד הרופאים למחלה ספציפית זו ולא תמיד מאובחנים כל המקרים של אס-אם כמקרים כאלה ועל כן, ההערכה היא כי שכיחות המחלה היא גבוהה יותר מן הנתון העולמי.

כיצד מאובחנת מחלת אס-אם?

מרגע שמתעורר החשד למחלת אס-אם, ניתן לנקוט במספר דרכים לאבחון המחלה.

האפשרות הראשונה היא לעשות ביופסיה לאזור הנגוע במטרה לזהות עודף של תאי מאסט לא תקינים.

אפשרות נוספת היא איתור המוטציה הגנטית שאחראית למחלת האס-אם ואפשרות אחרונה היא לבצע בדיקת דם בכדי לבחון האם ישנו שחרור יתר של חומרים מסוימים כמו למשל טריפטאז, שהוא חומר שבאופן טבעי אמור להימצא בתוך התאים ולא בדם.

מהו הטיפול החדשני במחלת אס-אם?

הטיפול המקובל, עד לאחרונה, במחלת אס-אם הצליח להשיג 30% תגובה, כלומר תגובה שמסייעת למטופל לשפר את איכות חייו במידה מסוימת, אך לא להחלים מן המחלה ולא להאריך את תוחלת חייו.

עבור המטופלים, יכולה תגובה חלקית זו לשקף שיפור ממשי באיכות החיים, במיוחד לאור העובדה כי הטיפול המקובל מאפשר גם למנוע מוות במצבים קשים.

כיום ישנו כבר טיפול חדשני טוב יותר, המכוון כנגד הפגם הגנטי שמחולל את המחלה.

טיפול זה מעלה את שיעור התגובה ל-70% ממקרי האלרגיה לרבות הפוגה מלאה.

במילים אחרות, אם חולה במחלת אס-אם סובל למשל מטחול מוגדל בגין המחלה, לאחר נטילת התרופה, יחזור הטחול למצבו הנורמלי.

חולה שסובל מנוכחות יתר של חומרים מחוללי אלרגיה בדם, יוכל ליהנות מחזרת שיעור החומרים בדם לשיעור הנורמלי שלהם.

למרבה הצער, תרופה זו עדיין אינה נכללת בסל התרופות הישראלי, אך היא נמצאת בתהליכי אישור וההערכה היא כי בתוך שנה עד שנתיים ניתן יהיה לקבל אותה מן הרופא במסגרת סל התרופות.