גושה המחלה "היהודית" שחשוב להכיר

מחלת גושה, זו מחלה תורשתית נדירה, שמתבטאת בין השאר בכבד ובטחול מוגדלים ובנטייה לדמם, בישראל המחלה נפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. במרכז הרפואי "שערי צדק" פועלת היחידה הגדולה ביותר בעולם למחלת גושה. המרכז יוסד על ידי פרופסור ארי זימרן, מומחה לרפואה פנימית, שעומד בראשו, ומלווה את החולים מרגע האבחון ולאורך תקופת החיים

במסגרת הביקור ביחידה לטיפול במחלת גושה נשאלו המומחים השונים אודות הטיפול והשפעתו על איכות חיי המטופלים

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה גנטית הנגרמת כתוצאה מחוסר באנזים, שתפקידו לפרק שומנים מורכבים הנאגרים בגוף.

החומר שאינו מתפרק מצטבר בתוך תא "בולען" (מקרופאג) שמצוי באיברים רבים ביניהם הטחול והכבד.

הצטברות החומר גורמת להגדלה של האיבר שבו מצוי תא ה"בולען", לירידה בספירות הדם, לירידה בערך ההמוגלובין, וכתוצאה מכך החולה סובל בדרך כלל מחולשה ומעייפות, כאשר בילדים המחלה אף יכולה להתבטא בעיכוב בגדילה ובעיקר בקומה נמוכה.

פרופסור ארי זימרן מרחיב על שלבי התהליך – מעליית החשד למחלת גושה ועד לקבלת הטיפול המתאים.

השלב המסובך מתרחש עד שנעשית האבחנה, אף שמחלת גושה אינה נחשבת לנדירה בקרב יהודים אשכנזים, ומתגלה בהיקף של אדם אחד מתוך 800, זוהי מחלה בעלת תכונות המשותפות למחלה נדירה וביניהן האפשרות שלא מייחסים אליה את התסמינים.

פעמים רבות החולה פונה למספר מומחים ומופנה לבדיקות מיותרות ומדאיגות, אך כאשר מתחילים לחשוב על המחלה התהליך נעשה קל יותר.

ד"ר דינור, אשר חוקרת את המחלה במסגרת פעילות המחלקה, מסבירה על תהליך האבחון למחלת גושה.

האבחון נעשה באמצעות בדיקת דם שקובעת אם האדם חולה גושה או לא חולה גושה. במסגרת הבדיקה נבדק גם חלבון, שיכול לסמן את פעילות המחלה ולסייע בהתאמת הטיפול.

לצורך כך אני מטפטפת טיפת דם מהמבחנה על נייר סינון (פילטר) המאפשר לבדוק את DNA החולה, את המוטציות האחראיות למחלת גושה, את פעילות האנזים ואת סמן לייזו ג'י-בי-וואן שייחודי למחלת גושה.

כיצד נראים חייו של אדם חולה גושה שלא מקבל את הטיפול המתאים?

לדבריו של פרופסור ארי זמירן: "חייהם של חולי גושה עם תסמינים, שלא מקבלים את הטיפול המתאים, אינם טובים, חלקם סובלים מתשישות, מעייפות, מאי נוחות בבטן עקב הגדלה מסיבית של הטחול ושל הכבד, מכאבי עצמות, משברים פתולוגיים ומהרס של מפרקים גדולים, שגורם לצליעה ולכאבים".

כיצד הטיפול משפר את חייהם של חולי גושה?

"הטיפול במחלה עשוי להעלים תסמינים של עייפות ושל חולשה, הטיפול מקטין את הטחול לגודל הקרוב לגודל תקין בקרב חולים הסובלים מבטן גדולה, לחץ על הקיבה ושובע מוקדם, כך שהתחלואה מצטמצמת לצורך לקבל עירוי פעם בשבועיים, ובהמשך אפשר אף לשקול שיפור נוסף באיכות החיים באמצעות צמצום תדירות הטיפול".

פרופסור שושנה רבל-וילק, מנהלת יחידת הגושה ביחידה להמטולוגיה אונקולוגיה ילדים במרכז הרפואי "שערי צדק", מסבירה מדוע יחידת הגושה הגדולה בעולם ממוקמת בישראל.

"גושה היא מחלה השכיחה יותר בקרב האוכלוסייה האשכנזית, ולכן היחידה הגדולה ביותר לטיפול במחלה ממוקמת בישראל. החולים שמגיעים ליחידה יודעים שהם מקבלים מעטפת טיפולית שלמה, שכוללת את היועצים הטובים ביותר וזו גם הייחודיות שלנו".

ד"ר דינור מרחיבה על יחידת המחקר במחלקה לטיפול במחלת גושה ב"שערי צדק". 

"זוהי יחידת המחקר הגדולה ביותר בעולם לטיפול במחלת גושה. ולמעשה, אחד מהמחקרים החדישים ביותר שהיחידה מובילה הוא הבנת הקשר בין מחלת גושה לבין מחלת פרקינסון. כל תרופה חדשה בעולם שנועדה לטפל במחלת גושה נבחנת אצלנו, וכך אנחנו מנסים להציע את הטיפול הטוב ביותר לחולים המטופלים ביחידה".

אלינה חולה במחלת גושה ומגיעה לבית החולים "שערי צדק" לבדיקה שגרתית. אלינה גילתה שהיא חולה במחלה לאחר בדיקת המטולוג, בילדותה היא הרגישה עייפות, חולשה, סבלה מדימומים ובדיקות הדם שלה לא היו תקינות. בימים אלו היא משלימה 16 שנות טיפול במחלה ומתארת את שגרת חייה.

כיצד גילית שאת חולה בגושה?

"לא הייתי ילדה בריאה ומגיל צעיר מאוד סבלתי מבעיות רפואיות, קרישת דם, דימומים וטחול וכבד מוגדלים, היו לי כאבים בעצמות, הייתי חלשה מאוד ועייפה ולא הרגשתי טוב, לכן החלטתי לבדוק את הנושא והופניתי לבדיקה של המטולוג, בבדיקה ההמטולוג השכיל להבין שיתכן ומדובר במחלת גושה, והיפנה אותי למחלקה הייעודית המטפלת במחלה זו בבית החולים "שערי צדק".

כיצד נראית שגרת חייך כחולת גושה?

"אני מגיעה לטיפול אחת לשבועיים במשך 16 שנים, אין לי תופעות לוואי, כמו כן בעבר הטחול שלי היה מוגדל וכיום כבר כמעט ולא ניתן לממש אותו"

אלינה יטח-קורן: "הייתי רוצה להעלות את המודעות למחלה, הייתי רוצה שהחולים יידעו שיש טיפול, שמתאים גם לאלו שלא מרגישים טוב, חיי ללא הטיפול היו נראים שונים לחלוטין, אך בזכות הטיפול אני מרגישה מצוין".