לעלות על העצבים: SMA המחלה שפוגעת בתאי העצב

פרופ' ויויאן דרורי, מומחית בנוירולוגיה, מדברת על מחלת ה SMA, הפוגעת במערכת העצבים ועלולה לגרום לאיבוד היכולות המוטוריות ואף למוות

פרופ' ויויאן דרורי בכתבה מתוך סטטוסקופ, על ההשלכות של המחלה התורשתית ועל הבשורה שבטיפול החדשני

הכתבה מוגשת כשירות לציבור וללא מעורבות בתכנים בחסות חברת מדיסון

מחלות של ניוון שרירים עלולות להיות קשות עד כדי מוות בגיל צעיר. הבשורה המשמחת, לפחות בחלק מהמקרים – כמו במחלת SMA – הרפואה מצאה טיפול תרופתי יעיל המעכב את התפשוטות, ואף מציל חיים, ולשמחתנו נמצא בסל הבריאות.

מהי מחלת ה- SMA?

חשוב לדעת ש SMA היא מחלה תורשתית הפוגעת בתאי העצב הנותנים פקודות לשרירים. התוצאה היא ניוון שרירי וחוסר יכולת לתפקד – קושי לעמוד, ללכת, או אפילו להרים ידיים – עד למצב של מוות בינקות.

"החלבון בגוף נפגע ולכן יש החלשה של השרירים עד שהחולה מאבד בהדרגה יכולות מוטוריות שונות", מסבירה פרופ' ויויאן דרורי, מומחית בנוירולוגיה, מנהלת היחידה למחלות עצב שריר במרכז הרפואי איכילוב.

האבחון מתבצע על ידי בדיקה גנטית פשוטה שנמצאת בסל הבריאות.

מהן דרכי הביטוי ורמות החומרה של SMA?

"יש מספר טיפוסים למחלה הזו. במקרים חמורים מאוד היא מתגלה בסמוך ללידה, לעיתים יש נשים שמדווחות על מיעוט תנועות כבר בשלב העובר או שהמחלה עשויה להתגלות רק בגיל חצי שנה.

בגילאים כאלה פעוטות לא יכולים לשבת ולעמוד. כשהמחלה מאוד קשה, בעיקר בגיל הרך, אנחנו רואים תופעות קשות כגון הפרעה בנשימה, מה שעלול לגרום למוות.

ככל שהסימנים מאוחרים יותר כך המחלה קלה יותר. מי שמגלים אותה בבגרותם מתנועעים והולכים. עם הזמן המחלה מתפשטת ואז הם נאלצים להיעזר בקביים ומדווחים על ירידה הדרגתית ביכולת התנועה".

כמה המחלה נפוצה בארץ?

"זו מחלה די נדירה. יש כמה מאות חולים בארץ, אבל הגן עצמו הוא יחסית שכיח. צריך להבין כי כדי לחלות במחלה הזו על שני ההורים להיות נשאים של הגן. לכן היא נפוצה יותר בקרב נישואי קרובים ולכן שכיחה יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות בארץ".

במה הורים צריכים לחשוד מבחינת ההתבטאות הקלינית אצל הילד שלהם?

"ההורים צריכים לחשוש אם הם מבחינים בסימפטומים הבאים: האטה בהתפתחות המוטורית, חולשה, סיבוכים בדרכי הנשימה, קושי באכילה ובבליעה, ירידה במסת שריר, עיוותים ועוד".

פרופ' ויויאן דרורי: עד לפני כמה שנים לא היה טיפול. "היינו אומרים למטופלים 'ככה נולדת, הגן הזה נמצא בכל תא בגוף שלך ואין לנו מה לעשות".

מהו הטיפול והחידושים בו?

לשמחת המטופלים, בשנת 2018 נמצא הטיפול הראשון – תרופה שפועלת במנגנון של אנטיסנס – והוכנסה כבר באותה שנה לסל הבריאות. התרופות במנגנון הזה עובדות על פגם גנטי ומנסות להתגבר עליו.

"הבשורה המשמעותית של הטיפול הזה היא שהוא באמת עובד, בעיקר בקרב הילדים.

התרופה מצליחה לשפר את המצב המוטורי, להביא את הילדים להישגים מוטורים שלא היו מגיעים אליהם ללא התרופה ובעיקר משפרת את המצב נשימתי, כך שהיא ממש מצילה חיים", אומרת פרופ' דרורי.

"אצל מבוגרים ההשפעה יותר קטנה. המחלה נעצרת אצל מבוגרים ובלי התרופה תחול הדרדרות. אחרי הטיפול הראשון פותחו עוד שתי תרופות.

אחת, רק לתינוקות עד גיל שנתיים והשנייה למבוגרים ולילדים. עם התרופה הראשונה יש לנו יותר ניסיון, אבל יש חולים שתרופה א' עובדת יותר טוב והפוך. זה תלוי במקרה". 

מה קורה בגילוי מאוחר, כשהמצב עדיין יחסית טוב?

"אם לא מטפלים היכולת ללכת פוחתת עם הזמן והמחלה למעשה מתייצבת מבחינה קלינית.

מסיבה זו יש חשיבות גדולה להתחיל ליטול את התרופה הזו בשלב מוקדם ככל האפשר וזאת בניסיון למנוע את ההידרדרות שהיא לעתים בלתי הפיכה".

ביצעתם באיכילוב מחקר ומעקב אחרי המטופלים בתרופה. מה גיליתם?

"יש לנו באיכילוב מרכז גדול לטיפול ב-SMA במבוגרים ויש לנו יותר מ-40 חולים מטופלים בתרופה שהוצגה כבר ב-2018.

אנחנו עוקבים אחריהם ורואים את השינויים המבורכים אצל המטופלים לאורך זמן. אני יכולה לדווח כי ברוב המוחלט של המקרים אנחנו רואים עצירה של המחלה ובחלק מהמטופלים יש שיפורים מסוימים, שגם הם לא עניין של מה בכך.

על דבר אחד אין ספק בכלל: טיפול תרופתי היום יכול לעכב את המחלה ובעיקר להציל חיים בגילאים צעירים, לכן חשוב לאבחן מוקדם ולהתחיל מוקדם את הטיפול התרופתי".