מחלת הפוליציטמיה: מה קורה כשמח העצם מייצר יותר מידי כדוריות דם אדומות?

מחלת הפוליציטמיה ורה היא מחלה גנטית לא תורשתית, הנגרמת כתוצאה מייצור מופרז של תאי דם אדומים על ידי מח העצם. דמם של הסובלים מהמחלה הופך לצמיגי יותר, מה שמוביל לאירועים מרובים של קרישיות יתר

ד"ר מירב ברזילי מתראיינת על כך בתוכנית סטטוסקופ

מוגש כשירות לציבור וללא מעורבות בתכנים באדיבות חברת נוברטיס

מהי שכיחות המחלה?

מחלת הפוליציטמיה היא מחלה שכיחה יותר מן המקובל לחשוב, במיוחד כאן בישראל לאור רגישותם המיוחדת של בני העדה האשכנזית למחלה.

ההערכה מדברת על בין 3,000 ל-5,000 חולים במחלת הפוליציטמיה בישראל, כשרבים מהם מסתובבים עם המחלה ועם תסמיניה במשך חודשים ואף שנים, מבלי שהם מודעים כלל לכך שהם חולים בה.

מהי מחלת הפוליציטמיה ורה?

פוליציטמיה ורה היא מחלה כרונית של מח העצם, אשר באה לידי ביטוי בייצור מוגבר ולא מבוקר של תאי דם אדומים.

מח העצם הוא בית החרושת של הדם בגופנו ובמצב רגיל, ישנה בקרה על ייצור הדם באמצעות הורמונים וגורמים נוספים.

אצל אנשים הסובלים ממחלת הפוליציטמיה ורה, ניתן לומר כי "בעל הבית השתגע" ומח העצם מייצר תאי דם אדומים באופן מופרז ובלתי מבוקר, שלחלוטין אינו תואם את הצרכים של הגוף.

מהי הסכנה שיוצרת מחלת פוליציטמיה ורה?

כיום, אנחנו כבר יודעים מה גורם להתפרצות המחלה ומהו המנגנון שמפעיל אותה.

הגורם למחלה הוא בעצם שינוי גנטי, קרי, מוטציה, בחלבון שנקרא ג'אק-2. מוטציה זו היא מוטציה גנטית נרכשת ולא תורשתית, ולכן היא נוצרת במהלך החיים ולא כתוצאה מתורשה מבני משפחה.

חלבון ג'אק-2 הוא חלבון שיוצר ריבוי של תאים וכאשר הוא נפגם מהמוטציה, הוא למעשה גורם למצב של ריבוי תאים בלתי תקינים.

במצב זה, הופך הדם שלנו לצמיגי יותר, מה שגורם לאירועים רבים של קרישיות יתר, המהווה סיכון מוגבר לשורה של מחלות ובראשן מחלות לב, כלי דם ושבץ מוחי.

מהם הסימפטומים של המחלה?

חולים במחלת הפוליציטמיה ורה, מתלוננים בדרך כלל על כאבי ראש, אודם בפנים, צריבה אפשרית בכפות הידיים והרגליים, עייפות וגרד אחרי אמבטיה חמה.

התסמין האחרון של גרד אחרי אמבטיה חמה הוא תסמין שכיח למדי ואף על פי כן, אנשים יכולים לחיות איתו במשך שנים מבלי לקשר אותו כלל למחלת הפוליציטמיה.

חשוב להדגיש, שלא כל התסמינים צריכים להתרחש במקביל על מנת להעלות את החשד למחלה.

במרבית המקרים, התסמינים הם חלקיים בלבד וישנם גם מקרים בהם החולים הם א-סימפטומטיים לחלוטין, אצלם מתגלה המחלה בספירת דם אקראית.

מהו הטיפול במחלה?

עיקר הטיפול במחלת פוליציטמיה ורה מתמקד בטיפול בקרישיות היתר של הדם, בהיותו הגורם שמסכן את חייהם ועלול לקצר את תוחלת חייהם של החולים במחלה.

סוג אחד של טיפול מיועד לטפל ישירות בקרישיות היתר באמצעות תרופות ייעודיות, וסוג אחר של טיפול מיועד לווסת את ספירות הדם של החולה באמצעות הקזות דם או באמצעות טיפול תרופתי (במקרים היותר קשים).

הטיפול התרופתי השכיח ביותר דומה במהותו לטיפול כימותרפי והוא ניתן באמצעות תרופה, הנלקחת דרך הפה.

כמו כן, ישנו טיפול ביולוגי המבוסס על תרופה ממשפחת האינטרפרון, הניתנת למטופל בזריקות.

אצל חולים שאינם מגיבים לתרופות אלה, ניתן טיפול המבוסס על קבוצת תרופות הנקראות מעכבי ג'אק (החלבון בעל המוטציה שגורם למחלה).

תרופות אלה מביאות לשיפור משמעותי בסימפטומים ולאיזון של ספירות הדם ומציעות אלטרנטיבה יעילה לחולים שאינם מגיבים לתרופות הרגילות, או שסובלים מתופעות לוואי חריפות כתוצאה מהטיפול הרגיל.