המחלה המסתורית: פוליציטמיה ורה

פוליציטמיה ורה היא מחלה מסתורית ונדירה הפוגעת בשניים מתוך מאה אלף איש. ד"ר עדי שחם אבולעפיה, מנהלת שירות תחום המחלות המיאלופרוליפרטיביות בבילינסון, מסבירה ב"מדיקו" פודקאסט הבריאות של ישראל על השלכות המחלה והבשורות למטופלים

צפו בד"ר עדי שחם אבולעפיה מסבירה על המחלה

שירות לציבור. מוגש בחסות חברת גד מדיקל.

פוליציטמיה ורה היא מחלת דם נדירה העשויה להיות קטלנית. מדובר במחלה נדירה שפוגעת בשניים מתוך מאה אלף איש לשנה.

במרבית החולים ניתן למצוא מוטציה, בעקבותיה ישנו ייצור מוגבר של תאי דם במח העצם ובעיקר של התאים האדומים. תאים אלה יוצאים ממח העצם אל מחזור הדם, וגורמים לדם להיות סמיך וצמיגי יותר מהרגיל. המחלה יכולה לגרום לסיבוכים בטווח הקצר והארוך, הנקשרים בקרישיות יתר, ואף להוביל למוות. כיום לא ניתן לרפא את המחלה, אך בהחלט אפשר לטפל בסימפטומים, להאריך את חיי המטופלים ולשפר את איכות-חייהם..

כדי להבין יותר לעומק את מהות המחלה המסתורית פנינו לד"ר עדי שחם אבולעפיה, מומחית ברפואה פנימית, מומחית בהמטולוגיה, מנהלת שירות תחום המחלות המיאלופרוליפרטיביות, במערך להמטולוגיה, בבית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין.

מה גורם למחלה?

פוליציטמיה ורה שייכת למשפחה של מחלות כרוניות במח העצם, המחלות ה"מיאלופרוליפרטיביות". באחוזים גבוהים נקשרת המחלה למוטציה שמתפתחת בגן ג'אק 2, בעקבותיה מייצר מח העצם יותר כדוריות דם. כתוצאה מכך הופך הדם סמיך יותר עם נטייה לקרישיות. קרישי דם יכולים להתפתח  בעורקים או בוורידים ולגרום לשבץ מוחי, להתקף לב, לתסחיף לריאה וכו' –  ומכאן גם הסיכון לתמותה".

לדברי ד"ר שחם-אבולעפיה, במקרים מסוימים עלולה המחלה להתקדם וליצור רקמה צלקתית (פיברוטית) בתוך מח העצם (מיאלופיברוזיס), ולעתים אף להתפתח  ללוקמיה חריפה.

אצל מי עלולה להופיע המחלה?

"המחלה יכולה להופיע בכל גיל, אך אופיינית יותר במבוגרים, כאשר הגיל החציוני הינו 60. זו לא מחלה תורשתית. המוטציה הזו מתפתחת במהלך החיים, לא יודעים להגיד מה הסיבה לכך. מה שאנחנו כן יודעים לומר זה שיש משפחות מסוימות שבקרבן יש סיכון גבוה יותר לחלות במחלות ה"מיאלופרוליפרטיביות".

יש תסמינים?

"לא כל החולים מפתחים תסמינים, אבל קרוב ל-80 אחוז כן מפתחים תסמינים. לא מדובר בתסמינים ספציפיים. חלק מהחולים יגיעו עם תסמינים של סמיכות יתר של הדם; כאבי ראש, או תחושת לחץ בראש, נימולים, צריבה ואודם בקצות האצבעות. יכולים להופיע צפצופים באוזניים וטשטושי ראייה. חלק מהחולים יסבלו מתסמינים כמו ירידת משקל, הזעות לילה, או אי נוחות בבטן בגלל שהטחול מאוד גדול ותחושת שובע מוקדמת. בחלק מהחולים ההסתמנות תהיה אירוע של פקקת בעורק או וריד. כאמור, חלק יגיעו לרופא ללא תסמינים".

כיצד מתבצע האבחון?

"נעשה בדיקת דם ונראה שההמוגלובין מאוד גבוה. לרוב שולחים את המטופל להמשך בירור. אנחנו לוקחים בדיקת דם למוטציה ג'אק 2. אנחנו יכולים לקחת בדיקת דם להורמון שנקרא אריתרופויאטין שלרוב יהיה מדוכא ומאוד נמוך בחולי פוליציטמיה ורה. כמו כן, אנחנו עושים ביופסיית מח עצם".

מה המשמעות של חוסר טיפול במחלה הזו? האם זה אומר בהכרח שהיא תהפוך לאלימה יותר?

"הטיפול חשוב בעיקר מבחינת הסיבוכים של קרישיות היתר, שזה הסיבוך הכי משמעותי – בחולה לא מטופל הסיכון לקרישי דם, וגם לתמותה מהם, הוא גבוה. היום אנחנו יודעים לתת טיפול להפחית את הסיכון הזה. ייתכן שהטיפולים החדשים ימנעו בעתיד את התקדמות המחלה – ישנם סימנים מוקדמים לכך אך עדין מוקדם מדי לאמר.

איך נהוג לטפל במחלה?

"נהוג לטפל בחולים באמצעות אספירין לדילול של הדם. נהוג בכל החולים לאזן את כל גורמי הסיכון למחלות לב וכלי דם – סכרת, לחץ דם, כולסטרול ועישון. כמו כן עושים גם הקזות דם, שהן כמו תרומת דם. הרעיון הוא להוריד את הסמיכות של הדם וליצור מצב של חסר בברזל ואז הגוף לא יכול לייצר כדוריות דם אדומות בעודף".

מה תדירות ההקזות?

"זה משתנה בין חולה לחולה. יש חולים שזקוקים להרבה הקזות, ממש אחת לחודש, ויש כאלה שמסתפקים בשלוש-ארבע פעמים בשנה.

בעקבות ההקזות הרבה מהמטופלים סובלים מחוסר ברזל והתסמינים שלהם מחמירים. הם יותר עייפים.

בחולים שנחשבים בעלי סיכון גבוה לפתח קרישי דם – כלומר, האוכלוסייה שמעל גיל 60 או כאלה שהיה להם בעבר קריש דם – אנחנו נותנים גם טיפול תרופתי".

ומה החידוש בתחום?

"התרופה החדשה שנכנסה, רו-פג-אינטרפרון, אינה שייכת לקבוצת הטיפולים הכימותרפיים. ידוע כי לתכשירים ממשפחת האינטרפרון יש גם פעילות אנטי-קלונלית, והם פועלים כנגד שבט התאים החולה (בעלי המוטציה) ומונעים את התרבותו. התרופה החדשה ניתנת בתכיפות נמוכה יותר, יש לה שחרור מושהה ועל כן המתן שלה קל יותר. המחקרים הוכיחו שבעזרת התרופה הזאת אפשר לאזן את ספירות הדם בצורה טובה וכן להקטין את הסיכון ליצירת פקקת בכלי הדם. כתוצאה מהטיפול,  יש שיפור בתסמינים, הצורך בהקזות פוחת וכתוצאה מכך רמת הברזל בדם שלהם יכולה לעלות. ואולי האפקט הכי חשוב הוא שהראו ירידה בעומס של המחלה- עומס המוטציה אשר בבסיס המחלה, הדבר הזה מבשר אולי פתח לשינוי במחלה".

כל מי שמאובחן עם המחלה רשאי לקבל את הטיפול החדשני?

"התרופה הזו נכנסה לסל עבור חולים עד גיל 60 שיש להם אינדיקציה לטיפול. תרופות אחרות בשימוש בפוליציטמיה ורה, הידראה ממשפחת הכימותרפיה אשר הינה טיפול מקובל. תרופה נוספת, שנכנסה לסל, רוקסוליטיניב, מראה גם היא ירידה בעומס המחלה ומפחיתה את הסיכון לפתח פקקת בכלי הדם.