דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי: איתור מומים ופגמים בעובר

בשנים האחרונות חלה עלייה בנשים המבצעות דיקור מי שפיר במהלך ההריון גם כאשר אינן נמצאות בקבוצת סיכון המחייבת את הבדיקה. בתוספת בדיקת הצ'יפ הגנטי שמאפשרת בדיקת דקדקנית יותר של שינויים כרומוזומליים- ניתן להקטין באופן משמעותי את הסיכוי ללדת עובר עם מום או פגם כלשהו. אז למה לא כל הרופאים ממליצים?

מהי בדיקת דיקור מי שפיר?

בדיקת דיקור מי שפיר נועדה לבדוק האם יש מומים או תסמונות גנטיות בעובר. בשנים עברו היה נהוג לבצע את הבדיקה רק כאשר בדיקות סקר ובדיקות אולטרא סאונד של האישה הראו שמשהו אינו כשורה ונדרשה בדיקה נוספת.

לאחרונה נשים רבות מבצעות את הבדיקה על מנת להיות בטוחות שאכן אין מום או מחלה תורשתית כלשהי בעובר.

בדיקת מי השפיר מתבצעת לאחר שבוע 16 של ההריון על ידי נטילת דגימה מתוך שק מי השפיר של העובר וגידול הדגימה בתנאי מעבדה לגילוי מחלות גנטיות ומומים אפשריים.

הדגימה עצמה נלקחת על ידי החדרת מחט במיקום מדויק תחת אולטרא סאונד ללא פגיעה בעובר, היא אורכת מספר דקות וכרוכה באי נעימות קלה אך אינה כואבת.

לאחר ביצוע הבדיקה על האישה לנוח יומיים לא להתאמץ, ולשתות הרבה. כמו כן אין לקיים יחסי מין שלושה ימים לאחר ביצוע הבדיקה.

מתי מומלץ לבצע את הבדיקה?

1. כאשר תוצאות בדיקת הסקר הגנטי או בדיקת השקיפות העורפית והחלבון העוברי מראות שיש סיכוי לתינוק עם תסמונת דאון.
2. כאשר נצפה עיכוב התפתחותי במהלך בדיקת אולטרא סאונד שגרתית שיכול להעיד על תסמונת גנטית או מום כלשהו בעובד.
3. כאשר האישה חולה או נשאית של תסמונת גנטית כלשהי.

אמנם מדובר בבדיקה שיכולה לאבחן ולאתר מראש מומים או תסמונת בעובר ולאפשר הפסקת הריון אך היא אינה בדיקת הריון שגרתית אלה בדיקה שמומלצת לנשים שנמצאות בקבוצת סיכון ללדת תינוק עם מום כלשהו או תסמונת. לבדיקה מספר חסרונות:

• היא עלולה לגרום להפלה עקב הדיקור של שק מי השפיר
• עלול להיווצר זיהום ברחם
• התוצאות עצמן מגיעות לאחר שבועיים כאשר האישה נמצאת בשלב מתקדם של ההריון והן לא תמיד יש משמעיות כך שההחלטה אם להפסיק את ההריון או להמשיכו תלויה פעמים רבות בזוג עצמו.

בדיקת הצ'יפ הגנטי:

בדיקה זו נקראת גם בדיקת 'השבב הציטוגנטי'. בדיקת מי השפיר בה נלקחת דגימה משק מי השפיר שנבדקת תחת מיקרוסקופ יכולה לזהות מספר מצומצם של הפרעות ושינויים בכרומוזום.

בדיקה זו, שנקראת בדיקת קריוטופ אינה יכולה לזהות חוסרים או תוספות של קטעים קטנים ביותר- כמו שינויים כרומוזומליים תת מיקרוסקופיים. שינויים אלה אחראים ללא מעט תסמונות גנטיות שגורמות למומים בלידה ועיכוב התפתחותי.

בבדיקת מי שפיר,שנעשית כיום באופן שגרתי לא ניתן לבדוק את השינויים האלו אך על ידי התוספת של בדיקת הצ'יפ הגנטי המתאפשרת על ידי אותה דגימה שנלקחה לצורך בדיקת מי השפיר או בבדיקת סיסי שלייה, ניתן לצמצם באופן משמעותי את הסיכוי ללדת תינוק עם מום או לקות.

כיום הבדיקה מומלצת רק לנשים אשר נמצאות בקבוצת הריון בסיכון וחשש ללדת עובר עם מום או תסמונת כרומוזומלית. רופאים רבים לא ששים להפנות נשים לצורך בדיקה זו ללא צורך בדיוק כמו שאינם רואים את הצורך לבצע דיקור מי שפיר למי שאינה עומדת בקריטריונים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה בדיקה מדויקת הרבה יותר מבדיקת מי השפיר הרגילה ומאפשרת קבלת ממצאים ברורים. עם זאת- יש לקחת בחשבון שבכ- 5% מהמקרים תתקבלנה תוצאות של שינויים כרומוזומליים שאין לגביהם מספיק מידע והם יכולים להצביע אל מום כלשהו אך גם יכולים להיות שינוי שאינו משמעותי כלל- וזו אחת הסיבות שרופאים רבים לא ממליצים לבצע את הבדיקה ללא צורך.

ניתן להשוות את בדיקת מי השפיר ואת בדיקת הצ'יפ הגנטי לספרייה של אנציקלופדיות. בדיקת מי השפיר מטרתה לוודא שיש לנו את כל הכרכים של האנציקלופדיה בבית, שאין אף כרך פעמיים ושכל הכרכים שלמים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי לעומתה בודקת שכל הדפים בתוך הכרך עצמו נמצאים ושלמים.

בהתחשב במידע זה ניתן להבין את רצון הנשים לדעת כמה שיותר לגבי הסיכוי ללדת עובר החולה או נשא של תסמונת גנטית, אך עם זאת יש לקחת בחשבון שממצאי הבדיקה עלולים לגרום ללחץ מיותר בהריון תקין לגמרי.