טיפולי הפוריות נכשלו? הגורם הגנטי והפתרון

טיפולי פוריות יכולים להיות מתישים ומייאשים במקרים רבים, אבל אולי אפשר להתנחם בכך שב 90% מהמקרים של כישלונות חוזרים בהפריות, לא מדובר בפגם פיזיולוגי אישי, אלא בסיבות גנטיות המוטמעות עמוק בתוך התהליך האבולוציוני. לאחרונה נכנסה לשימוש בדיקה גנטית אשר יכולה לשפר מאוד את ההסתברות להריון מוצלח | מדריך 

על כך מסביר ד"ר איליה בר בתכנית המילון הרפואי בווידאו, בהנחיית פרופ' רפי קרסו

במאמר זה נדון על:

• ההיבט האבולוציוני של פוריות האדם.
• ההתמודדות הגנטית עם כישלונות חוזרים בהפריות.
• מקרים בהם ישנה צורך בבדיקות גנטיות.

טיפולי פוריות הם טיפולים מקצועיים ומאתגרים, המבוססים על טכנולוגיית רפואה מתקדמת ברמת התא הבודד. בהתאם לכך, מתאפיינים טיפולים אלה בסביבה עתירת גורמי סיכון, שיכולים לשבש את התהליך כולו ולחייב ניסיונות חוזרים ונשנים להשגת התוצאה האולטימטיבית של הריון מוצלח.

זוגות רבים המעורבים בתהליך של טיפולי פוריות, עלולים לחוות שלבים מתמשכים של תסכול, ייאוש, רגשות אשם ופגיעה בערך העצמי, אך כפי שמסביר ד"ר איליה בר, מומחה לגינקולוגיה והפריה חוץ גופית, ב 90% מהמקרים של כישלונות חוזרים בהפריות, מדובר בכישלונות הנובעים מתהליכים גנטיים המתרחשים בתאי הביצית המופרית, ומקורם בסיבות אבולוציוניות ולא במאפיינים הפיזיולוגיים האישיים של בני הזוג, כך שאין שום מקום להאשמה עצמית גם אם התהליך עצמו ארוך ומאתגר.

מהו ההיבט האבולוציוני של פוריות האדם?

בכל תהליך של הפריית ביצית נשית על ידי זרע גברי, בין שמדובר בהפריה טבעית ובין שמדובר בהפריה מלאכותית, מתרחש תהליך גנטי קבוע, ובמסגרתו מתחברים 23 כרומוזומים מצד כל אחד מבני הזוג, לכדי הקוד הגנטי החדש של העובר, אשר כולל כעת 46 כרומוזומים. כחלק מהתהליך האבולוציוני של שליטה בהיקף ההתרבות האנושית, עשויים המטענים הגנטיים של האם והאב לייצר שיבוש מכוון בתהליך גנטי זה על מנת להכשיל את ההריון.

הסיבה האבולוציונית המרכזית להכשלת ההריון בעידן החדש היא התארכות משמעותית של תוחלת החיים האנושית.

הגנים שלנו מודעים למעשה למגמה זו, וכאשר הם מתחברים לצורך יצירת עובר חדש, הם עשויים לייצר הפרעה גנטית בהתהוות התא העוברי כחלק ממנגנון השליטה בקצב ההתרבות האנושית, ולמנוע התעברות מוצלחת של האישה.

במקרים אלה, התא העוברי יכלול כמות כרומוזומים שאינה מאפשרת היווצרות של הריון מוצלח.

במקרים אלה ניתן לזהות 45, 47 או כמויות סמוכות שונות של כרומוזומים, אך לא את הכמות הנדרשת של 46 כרומוזומים בדיוק.

חשוב לציין, שלא מדובר בהפרעה גנטית שגורמת למומים בוולד, אלא קשורה אך ורק להיבט של הצלחת או אי הצלחת ההפריה והכניסה להריון מוצלח.

מהי ההתמודדות הגנטית עם כישלונות חוזרים בהפריות?

כאמור, התחום של טיפולי ההפריה הוא תחום מורכב ומאתגר, ובהתאם לכך חווה התפתחות מתמדת של טכנולוגיות וטכניקות חדשניות ומתקדמות, המיועדות להעלות את שיעור ההצלחה של מאמצי ההפריה, ולקצר משמעותית את משך הטיפול הכולל.

כחלק ממגמת התפתחות זו, מיושמות שתי טכניקות חדשניות (PGD/ PGS) לסריקה ובחינה של המטען הגנטי בביצית מופרית, לפני החזרתה לרחם האישה.

PGD משמעותו: Preimplantation Genetic Diagnosis ובעברית: אבחון גנטי טרום השרשה.

שיטה זאת מיועדת לאתר הפרעה גנטית ספציפית ,ידוע מראש, כשאחד או שני ההורים נשאים של גן פגום. אנו עורכים בדיקה גנטית של העובר לאחר הפריה חוץ גופית ולפני השרשתו ברחם להתפתחות הריון.

חמישה ימים לאחר ההפריה, כשהעובר מכיל 150-250 תאים אנו נוטלים תא אחד מהעובר ומבצעים בו את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם או שהוא חולה ולכן לא יוחזר לרחם המטופלת.

PGS משמעותו: Preimplantation Genetic Screening ובעברית: סריקת גנטית של העובר.

זהו תהליך אבחוני המיועד לנשים מעל גיל  36 / גברים מעל גיל 48 עם בעיות זרע קשות, זוגות המתקשים להרות, או זוגות שחוו הפלות חוזרות בטרימסטר ראשון להיריון, או זוגות שחוו כישלונות חוזרים בתהליך טיפולי פריון ו/או ההפריה החוץ-גופית.

הבדיקה מתבצעת ע"י סריקת שבב גנטי של תא בודד ובוחנת את מספר ושלמותם שלכל 23 זוגות כרומוזומים של העובר.

מושתלים לרחם רק עוברים עם מספר תקין של כרומוזומים (46).

במקרים שנמצאו מתאימים לשיטה הזו הושג היריון בכ-70% מהזוגות המטופלים לאחר החזרת עובר בודד.

שיטה זאת מומלצת גם בתהליך שימור פוריות, בכדי להבטיח בנק עוברים בעלי פוטנציאל גבוהה ליצירת היריון תקין.

עשוי לעניין אתכם | תרומת ביצית נשים בישראל >>

באילו מקרים נעשה שימוש בבדיקות גנטיות אלה?

ד"ר איליה בר: "השימוש בטכניקות אלה נעשה במקרים בהם קיים חשש משמעותי להתפתחות מומים בעובר מסיבות של תורשה משפחתית, אך גם במקרים בהם חווים בני הזוג תהליך ממושך של כישלונות חוזרים בהפריות. במקרים אלה, ניתן לבצע בדיקה של המטען הגנטי לפני החזרת הביצית לרחם, ולעשות שימוש אך ורק בביציות שבהן התרחש תהליך גנטי בריא המייצר 46 כרומוזומים בדיוק, 23 מצד האב ו-23 מצד האם". 

טכניקות אלה מיושמות גם אצל נשים מעל גיל 35, אצלן קיימת הסתברות גבוהה להתקיימות תהליך גנטי שגוי, לאור הפגיעה בתהליכי חלוקת התאים בגיל מאוחר זה.

הבדיקות יכולות להיות מבוצעות גם אצל נשים, גם אצל גברים וגם בביצית המופרית, ובכל מקרה מטרת הבדיקה היא שונה, ומיועדת לשפר את תהליך הטיפול הכולל מזווית אחרת.