בדיקת NIPT: בדיקת דם לגילוי תסמונות בעובר

בשנים האחרונות פותחו בדיקות דם חדשניות, המאפשרות לאבחן תסמונות אצל העובר בדרך לא פולשנית. בדיקות אלה מספקות רמת דיוק טובה, הן ניתנות לביצוע כבר החל מהשבוע ה-10 להריון והן מכסות טווח רחב של תסמונות בעובר

צפו בפרופ' וייס מסביר על כך בראיון עם פרופ' קרסו בתכנית המילון הרפואי בווידאו

מהן בדיקות הדם לזיהוי מומים בעובר?

בעבר, היו בדיקות הדם פחות ספציפיות ומקיפות, ולכן אפשרו להעריך חשד או סיכון לתסמונת דאון
בכדי לזהות תסמונות נוספות או לאשרר ממצאים מבדיקות אלו, היה צורך בביצוע בדיקה פולשנית יותר, כדוגמת בדיקת מי שפיר המתבצעת בשלבים מאוחרים יותר של ההיריון.

כיום, ישנן בדיקות דם מתקדמות, באמצעותן מבוצע אבחון טרום לידתי לא פולשני.

מדובר על בדיקה בשם NIPT או בעברית בדיקת דם האם לזיהוי תסמונות בעובר.

בדיקות אלה מאבחנות מעבר של DNA חופשי מהעובר לאם, וניתן דרכן לאבחן תסמונות שכיחות כגון תסמונת דאון אבל גם תסמונות נוספות, שאותן לא ניתן היה לאבחן באמצעות בדיקות הדם בעבר.

על מה מבוססת בדיקת הדם?

בדיקת דם זו מבוססת על ממצאים שנתגלו כבר בסוף שנות ה-90, ועל פיהם ישנו מעבר של DNA חופשי מהעובר אל האם.

וכך בעזרת טכנולוגיה מתקדמת ניתן לרצף מיליוני מקטעי DNA  ולזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר.

מהם היתרונות של בדיקות אלה לעומת בדיקת מי שפיר?

מדובר על בדיקת דם פשוטה אשר נלקחת מהאם החל משבוע מוקדם מאוד של ההיריון – שבוע ה-10.

ישנן מספר בדיקות NIPT בשוק הנבדלות אחת מן השנייה, הבדיקה המקיפה ביותר הקיימת היום הינה בדיקת גנומיטי (genomiT) אשר יכולה לזהות את המספר הרב ביותר של הפרעות כרומוזומליות בעובר ברמת דיוק גבוהה.

מכיוון שיש שוני בין הבדיקות חשוב מאוד לבדוק עבור כל בדיקה את רמת מהימנותה, את כמות ה-DNA הנבדק וכמה תסמונות ניתן לזהות באמצעות אותה בדיקה.

מה ניתן לאבחן באמצעות הבדיקות הללו?

ככלל, בדיקות אלה מאפשרות לאבחן הפרעות כרומוזומליות אצל העובר. הפרעות אלה יכולות לשקף תסמונות בולטות כדוגמת תסמונת דאון, תסמונת טריזומיה 18 ותסמונת טריזומיה 13, וכן הפרעות ספציפיות יותר בהן ישנם מקטעים קטנים יותר של DNA חסר.

הפרעות ספציפיות אלה עשויות לשקף תסמונות גנטיות אחרות כדוגמת תסמונת די ג'ורג' ואחרות, שיש להן השפעה על העובר ועל עתידו של הילד לכשיגדל.

האם הבדיקה מתאימה לכל סוגי ההריונות?

בדיקות אלה מתאימות לכל סוגי ההריונות, לרבות הריונות בסיכון, הריונות מרובי עוברים, הריונות כתוצאה מהפריית מבחנה וכדומה.

גם בהריונות מרובה עוברים (תאומים וכדומה) השוני העיקרי בין הבדיקות הוא בכמות ההפרעות הנבדקות כך לדוגמא בדיקת מטרנטי מרובה עוברים, יכולה לאבחן 13 תסמונות שונות, כשבדיקות אחרות יכולות בדרך כלל לאבחן 3-4 תסמונות שונות.

בדיקות אלה מתאימות גם להריונות בהם אחד העוברים נספג ברחם, וההיריון נמשך עם עובר אחד בלבד.

מי זכאית לבצע את הבדיקה?

הזכאות לביצוע בדיקות הדם החדשות היא גורפת, וכל אישה יכולה להחליט כי היא מעוניינת לבצע אותן, בהתייעצות עם הרופא המטפל.
כיום, הבדיקה מבוצעת באופן פרטי בלבד, אך ניתן לקבל עבורה החזר חלקי או מלא מכל קופות החולים, או מחברות הביטוח בהתאם לפוליסה של המבוטחת

חשוב לציין כי מדובר על בדיקות פרטיות ולכן אין הבדל בהחזרים בין הבדיקות ועל כן נושא ההחזרים לא צריך להיות הפרמטר לבדיקה שתיבחר.

באיזה שלב של ההיריון מתבצעת הבדיקה?

בדיקת NIPT יכולה להתבצע בשלבים מאוד מוקדמים, החל משבוע 10 להריון, וזהו אחד היתרונות החשובים שלה, ואשר מאפשר לנו לדעת את מצבו של העובר כבר במהלך השבוע 11-12 להריון.

מהי ההמלצה שניתן לתת למטופלת פוטנציאלית?

ההחלטה בסופו של דבר היא של המטופלת – אישה שרוצה לדעת על העובר שלה מידע ללא כל סיכון בשבוע מוקדם של ההיריון תוכל לקבל את כל המידע מהחברות המשווקות את הבדיקות והרופא המטפל שלה.

יחד עם זאת,  חשוב לזכור שלמרות שמדובר בבדיקת סקר עם רמות דיוק גבוהות עדיין בדיקת מי השפיר נחשבת הבדיקה המקיפה והמדויקת ביותר.

בנוסף, במידה ותצא תשובה חיובית יש לאשש אותה בבדיקת מי שפיר אשר נחשבת בדיקה דיאגנוסטית.