מחלת הגושה בילדים: מהי מחלת הגושה וכיצד מאבחנים אותה?

מחלת הגושה היא מחלה גנטית נדירה יחסית, אך שכיחה יותר בקרב יוצאי עדות אשכנז בישראל. הטיפול במחלה, שנגרמת כתוצאה מחסר באנזים ספציפי, מבוסס על השלמת האנזים החסר באופן שלמעשה מבטל את תסמיני המחלה

פרופ' שושנה רבל וילק מתראיינת על כך לתכנית סטטוסקופ

מוגש כשירות לציבור וללא מעורבות בתכנים באדיבות חברת טקדה

מהי מחלת הגושה?

מחלת הגושה היא מחלה גנטית נדירה, שבאה לידי ביטוי באמצעות חסר בחלבון המתפקד כאנזים המיועד לפירוק שומן סוכרי בגוף.

בהיעדר האנזים המפרק, הולך השומן הסוכרי ומצטבר בגוף, מה שגורם להגדלת האברים בהם מצטבר החומר ובראשם הטחול, הכבד ומח העצם.

בהתאם לאברים בגוף בהם מצטבר המשקע של השומן הסוכרי, מופיעים תסמינים שיכולים לכלול הגדלה של הטחול, הגדלה של הכבד, ירידה בספירת תאי הדם, גדילה איטית יותר אצל ילדים עד כדי נמיכות קומה, עלייה במשקל, עייפות ותסמינים נוספים, כולם אינם ספציפיים למחלת הגושה ולכן קשה לאבחן או אפילו לחשוד במחלה מעצם הופעתם בלבד.

עד כמה נדירה המחלה?

ככלל, מחלת הגושה היא מחלה נדירה, אך מאחר והמחלה פוגעת בשיעור גבוה יותר משמעותית ביוצאי עדות אשכנז, שכיחותה בישראל גבוהה יותר ביחס לעולם.

בישראל, שכיחות נשאות הגושה באוכלוסייה האשכנזית עומדת על 1 ל-17, כלומר לכל זוג מתוך 850 זוגות אשכנזים יכול להיוולד ילד חולה גושה.

יחד עם זאת, חשוב לזכור שהמחלה אינה בלעדית לעדה האשכנזית ויכולה לפגוע בכל אדם, אם כי בשכיחות נמוכה הרבה יותר.

מהו הקושי באבחון מחלת הגושה?

כאמור, מחלת הגושה מתאפיינת בשורה ארוכה של תסמינים שאינם ספציפיים למחלה זו בלבד.

מסיבה זו, אנשים רבים הסובלים מתסמינים מסוימים, אינם חושדים כלל בקיומה של המחלה ובמקרים רבים, נוהגים לעבור תהליכי ייעוץ ארוכים לאורך שנים, מבלי שעולה החשד שמדובר בגושה.

בכדי להתמודד עם קושי זה, חשוב מאוד להעלות את המודעות למחלה, כך שעם הופעת תסמינים אפשריים, יוכל גם המטופל להציף את האפשרות של מחלת הגושה בפני הרופא המטפל.

כיצד מאבחנים את המחלה?

אבחון מחלת הגושה מבוסס על בדיקת דם פשוטה, שבה ניתן לבדוק גם את רמת האנזים שאמור לפרק את השומן הסוכרי בגוף וגם את הגן שאחראי מלכתחילה להיווצרות החסר באנזים זה.

מהו הטיפול במחלת הגושה?

הטיפול במחלת הגושה בילדים מבוסס למעשה על השלמת האנזים החסר בגוף.

השלמת האנזים מבוצעת באמצעות עירוי ישיר לדם אחת לשבועיים ומאפשרת פירוק של השומן הסוכרי בגוף בצורה תקינה וסילוק של המשקעים שאחראים מלכתחילה להופעת תסמיני המחלה.

טיפול זה נמצא בסל הבריאות וכל חולה גושה בישראל זכאי לקבל אותו במסגרת ביטוח הבריאות הממלכתי.

חשוב לומר כי הטיפול בגושה הוא טיפול שנמשך לאורך כל החיים, אם כי בגילאים מבוגרים ניתן לעבור מקבלת האנזים החסר באמצעות עירוי לקבלתו באמצעות כדורים, שבעתיד עשויים להיות מאושרים גם לטיפול בילדים.