הגנטיקה של הסרטן והתאמת טיפולים אישיים: העתיד כבר כאן

תארו לכם עולם שבו בדיקה אחת הייתה יכולה להטות את הכף לטובת טיפול יעיל יותר שנלחם בסרטן הספציפי שלכם. שלרופא היה מידע שמאפשר לו להתאים טיפול למאפיינים הגנטיים של הגידול, כך שהטיפול יהיה מלווה בפחות תופעות לוואי עם סיכוי טוב יותר להצלחת הטיפול. זהו לא מדע בדיוני

צפו בד"ר אגבאריה מסביר על כך בראיון עם פרופ' קרסו בתכנית המילון הרפואי


הסרטון מוגש לציבור באדיבות רוש פרמצבטיקה בחירת הטיפול האפשרי הינו להחלטת המטפל הרושם את המרשם בהתייעצות עם המטופל. המידע נכון לתאריך אוקטובר 2017. למידע נוסף, יש לפנות לרופא המטפל.

העידן החדש בטיפולים אונקולוגים

אנו נמצאים בפתחו של עידן חדש שבו חולי סרטן יכולים לקבל טיפול המתאים באופן ספציפי לגידול שלהם.

רפואה מותאמת אישית, או טיפול מכוון מטרה "תוקף את מקור הגידול, כך שניתן להשיג שיעור תגובה גבוה יותר עם פחות תופעות לוואי, בהשוואה לטיפול הכימותרפי".

גידולים סרטניים והבדלים גנטיים

במשך עשרות שנים, רופאים סיווגו סרטן על פי המיקום או האיבר שממנו החל וטיפלו בחולים עם אותו סוג של סרטן: שד, ריאה, כבד, או ערמונית בצורה דומה.

אך תכנית הטיפול הייתה בחזקת ניחוש מושכל, ופעמים רבות הכימותרפיה לא הייתה יעילה למספר רב של חולים.

הודות לפיצוח הגנום האנושי וההבנה כי קיימים הבדלים גנטיים בין גידולים סרטניים, אנו יודעים כיום כי השוני בתגובה לטיפולים קשור לשינוי הביולוגי של כל אחד, או במילים אחרות – המוטציות הייחודיות שהתרחשו בדנ"א והביאו להתפתחות הגידול הספציפי.

העובדה שלשני אנשים יש סרטן ריאות שמוצאם מאותו איבר מקור, לא אומרת בהכרח שהמאפיינים הביולוגיים, המולקולאריים שלהם, זהים.

כדי לבחור טיפול יעיל יותר לגידול הספציפי של החולה, אנחנו חייבים להבין מקרוב עם איזה גידול אנחנו מתמודדים, כלומר לדעת אילו שינויים (מוטציות) התרחשו בגנים של התאים מהם מתפתח גידול.

הבדיקות לאבחון גנומי של רקמת הגידול בשלב זה מתאימות לחולי סרטן ריאה, סרטן השד, סרטן השחלה, סרטן הלבלב וסרטן המעי, הבדיקה גם מוכרת באופן חלקי בקופות החולים ובביטוח הבריאות הפרטי

טיפול מכוון מטרה כנגד הגידול הסרטני

הרעיון בטיפול מכוון מטרה הוא לנצל את נקודות התורפה של תאי הגידול ולהשמיד באופן ספציפי את התאים הסרטניים (בניגוד לכימותרפיה או רדיותרפיה שאינם ממוקדים לגידול).

לדוגמה, נקודות התורפה בסרטן ריאות הם שני הגנים – EGFR  ו- ALK. היום ישנם טיפולים ביולוגיים המכוונים לפגיעה במוטציות אלה.

בדיקות גנטיות בסרטן מתבצעות כדרך שגרה כחלק מתהליך אבחון המחלה, אך מכיוון שהן מתוכננות לבדוק רק מספר מצומצם של גנים, בדיקות אלה אינן תמיד מספיקות.

הן אמנם יכולות לזהות מוטציות בגנים EGFR  ו- ALK, אך מאחר ומוטציות אלה נמצאות רק בכ 20% מהחולים בסרטן ריאות יש חשיבות יתרה לכך שהבדיקות בהן משתמשים לאיתור אותן 2 מוטציות, יהיו מדויקות וכן שתהיינה בעלות ספקטרום רחב שיאפשר למצוא מוטציות נוספות, דבר המתאפשר על ידי בדיקה גנומית רחבה.

בדיקת פרופיל גנומי

בדיקת פרופיל גנומי כגון פאונדיישן היא בדיקה רגישה יותר שסורקת את הגידול ויכולה לאבחן מעל 300 גנים ורבבות מוטציות הקשורים לסרטן.

לדוגמה, בדיקה זו יכולה למצוא מגוון רחב יותר של מוטציות שהן ברות טיפול, בגנים כדוגמת BRAF, HER2, ROS1, ומהווים כ- 20% עד 30% מחולי סרטן ריאות, וכך לסייע לנו למצוא טיפול מכוון מטרה המתאים למוטציות אלה.

בדיקת פרופיל גנומי יכולה להפוך את גישת הטיפול על פיה.

מכיוון שאנו יודעים שלעתים קיים קשר גנטי בין גידולים סרטניים בלי קשר למיקומם, הגישה לתכנית הטיפולית צריכה להשתנות ולקחת בחשבון את הפרופיל הגנומי. לדוגמה, תרופה שמאושרת לטיפול בסרטן השד עשויה להועיל בטיפול בסרטן ריאות שיש לו מוטציות גנטיות דומות. כאשר טיפול הוא מכוון מטרה ותוקפים את מקור הגידול, משיגים שיעור תגובה גבוה יותר עם פחות תופעות לוואי, בהשוואה לכימותרפיה

העתיד כבר כאן

כבר היום יכולים חולים מסוימים לעבור בדיקה הסורקת את הפרופיל הגנומי ולקבל טיפול מכוון מטרה בהתאם.

רפואה מותאמת אישית בסרטן היא רפואת העתיד שמיום ליום הופכת למציאות מוחשית.

עם התקדמות מחקר הסרטן אנו מבינים טוב יותר כיצד הגנים אחראים לא רק על תפקוד תאים בריאים, אלא גם על תפקוד תאים סרטניים.

היכולת לבדוק את הפרופיל הגנומי של הגידול מציידת רופאים עם כלים חדשים המאפשרים למקד את הטיפול ולהתאים אותו לגידול הספציפי של החולה.

היא מאפשרת לרופא לנבא טוב יותר כיצד הגידול יגיב לטיפולים מכווני מטרה, כגון טיפולים ביולוגיים, לפעמים גם כאלה שאולי לא היו נלקחים בחשבון ללא קבלת המידע הגנומי.