מחלת גושה: מדוע חשוב אבחון מוקדם?

אחת ההשלכות של מחלת גושה יכולה להיות פגיעה במפרק הירך ובמפרקים אחרים בגוף כתוצאה מהצטברות החומר השקוע בתאים לאורך זמן. פגיעה זו היא בלתי הפיכה והדרך היחידה לטפל בה היא באמצעות החלפת מפרק אצל אורתופד. אבחון מוקדם של המחלה מאפשר קבלת טיפול מתאים שימנע את הצטברות החומר בתאים ובכך ימנע גם את התקדמות המחלה עד כדי פגיעה במפרקים

צפו בפרופ' ארי זימרן מסביר על כך בתכנית בקו הבריאות בהנחיית פרופ' קרסו ופרופ' פרידמן

במאמר זה נדון על:

1. תסמיני המחלה
2. חולים א-סימפטומטיים צריכים אבחון?
3. החשיבות של אבחון וטיפול
4. האם יש קשר בין מחלת גושה לפרקינסון?

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שנגרמת כתוצאה מפגם גנטי (שאופייני במיוחד אצל יהודים ממוצא אשכנזי), הגורם למחסור באנזים הנדרש לצורך פירוק של חומר סוכרי שומני המצוי בכמויות מזעריות במעטפת כדוריות הדם.

כדוריות הדם בגוף נמצאות בתהליך מתמיד של הרס ויצירה מחדש – כדוריות דם נהרסות וחדשות נוצרות במקומן. אצל אנשים הסובלים מהמחלה, לא קיים התהליך של פירוק החומר הסוכרי שומני של מעטפת הכדוריות שנהרסו, ולכן החומר שוקע ומצטבר בתאים, מה שגורם להגדלה של האברים בהם מתרחשת הפעילות – טחול, כבד ועצמות.

עוד בנושא: מחלת הגושה בילדים

מהם התסמינים למחלת גושה וכיצד מבוצע האבחון?

ישנם חולים במחלת גושה שאינם חווים תסמינים כלשהם. יחד עם זאת, תסמינים בולטים של מחלת הגושה יכולים להיות הגדלה של הטחול ונטייה לדמם. בהתאם לכך, אנשים ממוצא יהודי אשכנזי הסובלים מדימום מהאף ומכתמים כחולים על גופם, חשוב שייבדקו אצל רופא לצורך אבחון מחלת גושה.

האבחון של מחלת גושה הוא אבחון פשוט למדי, המבוסס על בדיקת דם פשוטה. במסגרת הבדיקה ניתן לזהות את הרמה הנמוכה של האנזים החסר וגם את הפגם הגנטי ב-DNA. מעבר לבדיקה זו, נהוג לבצע מספר בדיקות נוספות לאבחון סופי של המחלה.

האם גם חולים א-סימפטומטיים נדרשים לאבחון?

זוהי כמובן אחת השאלות המאתגרות ביותר בתחום, שכן הטכנולוגיה לאבחון המחלה גם אצל חולים א-סימפטומטיים קיימת, אבל לא ברור האם יש סיבה כלשהי להתערבות אם לא קיימים כל סימפטומים של המחלה.

מצד אחד, אבחון המחלה בגיל צעיר עוד לפני שהתפתחו סימפטומים כלשהם, עלול להוביל לביצוע בדיקות רבות ומיותרות ואולי גם להענקת טיפול שאין בו צורך אמיתי.

מצד שני, ישנם מקרים של חולי גושה אשר ללא אבחון, עלולים להגיע למצב של דימום קשה ואף למצב של פגיעה במפרק הירך ובמפרקים אחרים, שהיא התוצאה הקשה והבלתי הפיכה של מחלת הגושה.

מדוע חשוב אבחון מוקדם ומהו הטיפול במחלה?

כיום קיימים מספר טיפולים אפשריים במחלת הגושה, אם כי הטיפול המוצלח ביותר הוא השלמת רמת האנזים החסר בדם.

השלמה זו מבוצעת באמצעות הזלפה לווריד של אנזים תחליפי, שמיוצר באמצעות הנדסה גנטית לדמו של החולה ומחזיר לגוף את יכולת הפירוק של החומר הסוכרי שומני במעטפת כדוריות הדם.

ככלל, ישנם כיום שלוש ורסיות של האנזים החסר ואצל החולה הממוצע ניתן להשתמש בכל אחת מהוורסיות הללו.

במקרים רבים, בחירת האנזים שעל בסיסו יינתן הטיפול, נובעת משיקול כלכלי של עלות האנזים הספציפי.

מעבר לטיפול בהשלמת האנזים החסר, ישנם גם טיפולים פומיים (קפסולות דרך הפה), המבוססים על מעכב סובסטראט – חומר שמטרתו היא לעכב את היווצרותו של אותו חומר סוכרי שומני שהצטברותו היא שגורמת לנזקי מחלת הגושה.

ככלל, השימוש במעכב סובסטראט עלול לפגום בהיווצרות חומרים חיוניים נוספים (גליקו-ליפידים) ולכן ההעדפה היא בדרך כלל להתחיל בשיטת הטיפול הראשונית של השלמת האנזים החסר ורק עבור חולים ששיטת טיפול זו אינה יעילה אצלם, אפשר לעבור לשיטת הטיפול פומי המבוסס על מעכב סובסטראט.

האם קיים קשר בין גושה ופרקינסון?

כבר באמצע שנות ה-90 נתגלה קשר בין מחלת הגושה ובין פרקינסון אצל 6 חולים שהמכנה המשותף אצל כולם היה גושה קל ופרקינסון קשה. היום כבר ידוע שנשאות של גושה (1 מתוך 17 יהודים אשכנזים הוא נשא גושה) היא הסיבה הגנטית מספר אחת לפרקינסון.