אבחון מוקדם של מחלת הגושה יחזיר אתכם לשגרת החיים

אבחון מוקדם של מחלת הגושה הינו קריטי בהצלחת הטיפול בחולים. באמצעות טיפול שמטרתו להשלים את האנזים החסר, שבהיעדרו פורצת המחלה, ניתן היום להפוך חולי גושה קשים לחולים קלים, שיכולים לחזור לשגרת חייהם בצורה מלאה

צפו בפרופ' ארי זימרן מתראיין על כך בתכנית חיים בריא

מהי מחלת גושה?

מחלת גושה היא מחלה תורשתית, המשתייכת למשפחת המחלות האוטוזומליות רצסיביות, כלומר מחלות שא' אין להן קשר עם מין החולה (אוטוזומלי) – שכיחות המחלה בין גברים ונשים היא זהה וב' שעל מנת לחלות בהן יש לקבל את הגן הפגום משני ההורים, גם מהאמא וגם מהאבא (רצסיבי).

אותו גן פגום שמחולל את המחלה יוצר למעשה חלבון, אנזים בשם גלוקוצרברוזידאד, שתפקידו בגוף הוא לפרק חומר סוכרי שומני בשם גלוקוצרברוזיד לסוכר ולשומן.

אנזים זה נמצא בכמויות מזעריות במעטפת של כדוריות הדם, שנהרסות ונבנות מחדש בגוף על בסיס קבוע (כדוריות אדומות כל 120 יום וכדוריות לבנות כל 3-7 ימים).

כדוריות הדם המתות נבלעות על ידי תאים הנקראים מאקרופגים.

בתוך תאי המאקרופג מתפרקות כדוריות הדם, בין היתר באמצעות אותו גלוקוצרברוזידאד.

כאשר אנזים זה לא ממלא את תפקידו, תא המאקרופג לא מצליח להיפטר מכדוריות הדם שבלע, מה שהופך את המאקרופג, מתא שגם כך נחשב לתא גדול ממדים, לתא ענק, שכעת נקרא למעשה גושה.

תא זה לא רק תופס מקום, אלא גם מפריש חומרים שונים בעלי ביטויים קליניים מגוונים.

מהם הסוגים השונים של מחלת גושה?

ככלל, ישנן שלוש צורות של מחלת גושה. הראשונה שבהן היא מחלת המבוגרים (Type I), שהחולים בה יכולים להמשיך לחיות עד גיל מבוגר ללא טיפול.

Type II היא צורה קטלנית של מחלת גושה, ששכיחותה היא פחות מ-1% מכלל חולי הגושה והחולים בה אינם שורדים יותר משנתיים ללא טיפול.

הצורה השלישית של המחלה היא מחלת הנעורים (Type III) שמערבת גם את מערכת העצבים ויכולה לבוא לידי ביטוי ברמות חומרה שונות.

מהם הסימנים למחלת גושה?

הסימנים האופייניים למחלת גושה כוללים א' את הגדלת הטחול, שבו מתרחש למעשה התהליך של תחלופת כדוריות הדם ושבו גדלים המאקרופגים לממדי תאי גושה, ב' הגדלה של הכבד וג' מעורבות של העצמות.

טחול גדול יכול לגרום לאי נוחות, לשובע מוקדם (שובע כבר במנה הראשונה של הארוחה).

אצל ילדים ישנו לעיתים פיגור בגדילה לגובה.

מעורבות העצמות יכולה להוביל לפגיעות שונות בעצמות לרבות אוסטאופורוזיס, אוסטאונקרוזיס (הרס של המפרקים הגדולים) ומחלות עצמות נוספות.

כמו כן, חולי גושה עלולים לסבול מאנמיה ובעיות דם דומות בשל הפגיעה בתחלופת כדוריות הדם.

כיצד מאבחנים את מחלת גושה?

אבחון מחלת גושה מבוצע בצורה מאוד פשוטה – חמש טיפות דם על נייר פילטר, הנשלחות למעבדה ייעודית שמתמחה באבחון גושה.

המעבדה תוכל לאבחן את הפעילות האנזימטית הנמוכה, שהיא לכשעצמה מהווה את עיקר האבחון.

כמו כן, במעבדה מבוצע ריצוף של הגן בשלמותו ובדיקת נוכחות של ביומרקר (סממן ביולוגי) אופייני לגושה, כדוגמת חומר המופרש בדרך כלל על ידי מאקרופגים שגדלו לתאי גושה.

הבעיה המרכזית באבחון היא המודעות לבעיה. ככל שמחלה היא יותר נדירה, כך המחשבה על הצורך לבדוק את קיומה אצל המטופל היא יותר נדירה.

אלא שבישראל מחלת הגושה היא אינה נדירה כל כך.

מדובר במחלה שמאפיינת את העדה האשכנזית כשאחד מכל 17 אשכנזים הוא נשא של המחלה ואחד מ-850 חולה במחלה.

מהו הטיפול במחלת גושה?

הטיפול הקלאסי במחלה קיים כבר משנת 1991 ומבוסס על הזלפת האנזים החסר לדמו של החולה.

הזלפה זו מבוצעת אחת לשבועיים ואורכת כשעה.

כל עוד לא התפתחו סיבוכים בלתי הפיכים אצל החולה, בעיקר בעצמות, גם חולה קשה יכול באמצעות טיפול זה, לחזור להיות חולה קל ולהמשיך את חייו עם עירוי האנזים פעם בשבועיים.

כיום ישנם גם טיפולים פומיים (דרך הפה) באמצעות קפסולות, שמעכבות את יצירת הגלוקוצרברוזיד בגוף.

מדוע לא ניתן להעניק לכלל החולים את הטיפול הפומי?

הטיפול הפומי אינו מאושר לילדים, לנשים בהריון, לחולי לב ולחולים נוספים.

בנוסף לכך, הטיפול הפומי שמתמקד בעיכוב יצירת הגלוקוצרברוזיד בגוף, גורם לעיכוב ביצירת מולקולות חשובות נוספות בגוף ולכן ההעדפה היא עדיין לטיפול המבוסס על עירוי האנזים החסר.

האם העירוי של האנזים החסר מאפשר חזרה מלאה לשגרה?

התשובה היא בהחלט כן ולא רק זאת.

כמעט כל חולי הגושה בישראל מקבלים את שלוש האינפוזיות הראשונות בבית חולים על מנת לוודא שהם אינם אלרגיים לאנזים ומאותה נקודה ואילך ניתן להם העירוי בביתם על ידי אחות, במסגרת טיפול בית בשעות הנוחות להם.

מה צופן העתיד הטיפולי במחלת גושה?

התקווה היא שניתן יהיה למצוא פתרון המבוסס על תרפיה גנטית שתפתור מלכתחילה את הגורם הגנטי למחלה, אך למרבה הצער אנחנו עדיין לא שם.

אותו טיפול שפותח בשנת 1991 הוא עדיין הטיפול הטוב ביותר שקיים היום, אם כי גם טיפול זה אינו פותר בעיות נלוות כמו פרקינסון, מיאלומה ומחלות נוספות שמהן עלולים לסבול חולי גושה גם אם החלו לקבל את הטיפול כבר בשלבים הראשונים של המחלה.