אבחון גנטי טרום השרשתי: להביא תינוקות בריאים לעולם

אבחון גנטי של טרום השרשה נועד לבדוק את התקינות הגנטית של העוברים לפני החזרתם לרחם, לאחרונה נוספה בדיקה נוספת בשם  PGS המיועדת בעיקר לנשים הסובלות מהפלות חוזרות ונשנות או לזוגות הנמצאים בהליכי הפריה חוץ גופית ואינם מצליחים להרות

על כך מסביר פרופ' דב פלדברג בתכנית המילון הרפואי בהנחיית פרופ' קרסו

במאמר זה נדון על:

1. ההבדלים בין הבדיקות PGD ל-PGS
2. מחלות גנטיות שניתן לאבחן לאחר בדיקה טרום הרשתית
3. סריקה גנטית של העובר – PGS

הבדיקה החדשה PGS מאפשרת סריקה גנטית של העובר. בדיקה זו מיועדת לנשים בגילאים 38 ומעלה עם הפלות חוזרות ונשים עם מחזורי הפריה חוץ גופית שנכשלו, במקרים שנמצאו מתאימים לשיטה הזו הושג היריון בכ-70% מהזוגות המטופלים לאחר החזרת עובר בודד בדרגת התפתחות של בלסטוציסט. מדובר בבדיקה חשובה ביותר המסייעת לזוגות להשגת הריון תקין ועובר תקין.

האבחון הגנטי הטרום השרשתי מיועד למנוע אפשרות של השתרשות עובר שאיננו תקין מבחינה גנטית דבר אשר יביא למצב של הפלה בשלבים השונים של ההריון או במצב חמור יותר , לידת תינוק שאיננו בריא גנטית או בעל מום כלשהו.

על מנת להבין את ההבדל בין בדיקת PGD לבדיקת PGS להלן הסבר מפורט על בדיקות ואבחונים אלו

 PGD משמעותו: Preimplantation Genetic Diagnosis אבחון גנטי טרום השרשה

במקרים בהם אחד מבני הזוג או שניהם נשאים של מחלה גנטית ויש חשש להעברה של מחלה זו לעובר, בתהליך הפריה החוץ גופית מתבצעת הבדיקה בה נוטלים מס' תאים מעובר בן 3 ימים ואז התהליך נקרא Blastomere Biopsy או מעובר בן 5 ימים הנקרא בלסטוציסט ואז הפעולה מכונה ביופסיה של טרופקטודרם כלומר נטילה של כמות גדולה של תאים

בעובר מפותח וביצוע אבחון גנטי בשיטות שונות. כיום קיימת אפשרות לבדוק את כל הגנום האנושי מתוך רקמת הטרופקטדרם ולעלות על כל מחלה פוטנציאלית העלולה לעבור מההורים לעובר. קיימות טכנולוגיות חדשניות אשר על ידי עלות נמוכה יחסית וטכנולוגיה מהירה ביותר מאפשרות לבדוק את כל הגנום האנושי.

בכל מצב האבחון הגנטי הטרום השרשתי מתבצע תוך תהליך ההפריה החוץ הגופית ונטילת תאים מתוך העובר או ביום השלישי או ביום החמישי להתפתחותו. יצוין כי על פי ניסיון של שנים רבות ( החל מ-1991 ) הוכח כי תהליך זה אינו פוגם באיכות העובר ואיננו מוריד מסיכויי הצלחה של תהליך ההפריה החוץ גופית והתבססות ההריונות.

קיימות מספר מחלות גנטיות מוכרות אותם ניתן לאבחן על ידי הבדיקה הטרום השרשתית של העובר

1. סוגים שונים של תסמונת דאון.
2. מחלת טיי זקס.
3. מחלת סיסטיק פיברוזיס.
4. מחלה דיס אוטונמיה משפחתית.
5. מחלת קנוואן.

כיום בארסנל המעבדות להפריה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי קיימות 65 תסמונות אותם ניתן לבדוק ולאבחן בבדיקה זו.

באמצעות אבחון גנטי טרום השרשה ניתן למנוע מהעובר לשאת גנים הגורמים לסרטן השד

ידוע כי אבחון גנטי טרום השרשה מיועד גם למניעת מחלות סרטן אשר עשויות להתפתח בעתיד אצל גברים ונשים. הגן של BRCA 1  ו-BRCA 2  הגורם לסרטן השד במידה ומאובחן אצל נשים שעוברות תהליך הפריה חוץ גופית, ניתן למנוע לידת יילוד שיחלה במחלה זו על ידי אבחון גנטי טרום השרשתי ובכך למנוע לידת יילוד שעשוי לפתח בעתיד את המחלה.

לאחרונה דווח אף על אפשרות פוטנציאלית לבודד את הגן של אוטיזם כך שייתכן ובעתיד הלא רחוק על ידי אבחון PGD אצל הורים אשר נשאים של גן זה אפשר יהיה להוריד את שכיחות התסמונת הקשה הזו בין היילודים לאחר הפריה חוץ גופית.

 Preimplantation Genetic Screening PGS סריקה גנטית של העובר

איך זה עובד ומדוע מדובר באבחון חשוב וחידוש משמעותי?

זהו תהליך אבחוני המיועד לנשים מעל גיל  38 /  זוגות המתקשים להרות, או זוגות שחוו הפלות חוזרות בטרימסטר ראשון להיריון, או זוגות שחוו כישלונות חוזרים בתהליך טיפולי פריון ו/או ההפריה החוץ-גופית. הבדיקה מתבצעת ע"י סריקת שבב גנטי של תא בודד ובוחנת את מספר ושלמותם שלכל 23 זוגות כרומוזומים של העובר. מושתלים לרחם רק עוברים עם מספר תקין של כרומוזומים (46).

במקרים שנמצאו מתאימים לשיטה הזו הושג היריון בכ-70% מהזוגות המטופלים לאחר החזרת עובר בודד בדרגת התפתחות של בלסטוציסט. שיטה זאת מומלצת גם בתהליך שימור פוריות, בכדי להבטיח בנק עוברים בעלי פוטנציאל גבוהה ליצירת היריון תקין.