כיצד ניתן למקסם הסיכוי להולדת ילד בריא?

כיצד אפשר לזהות מחלות סמויות שנמצאות בתוככי הגנים שלנו ולהימנע מלהעביר אותן לצאצאים. ד"ר עדי רכס, מומחית בגינקולוגיה ומומחית בגנטיקה, מסבירה אילו בדיקות יכולות למנוע הולדת תינוק חולה במחלה קשה. קריאת חובה לכל מי שמתכנן ילדים

ד"ר עדי רכס ונועה רינצלר דיואן מתראיינות על כך לתוכנית סטטוסקופ

מהן בדיקות סקר גנטי?

בדיקות הסקר הגנטי נועדו למקסם את הסיכוי להביא לעולם ילד בריא. אם יש לך מחלה אתה מודע לזה, אבל אם אתה נשא למחלה הרבה פעמים זה סמוי ואתה תדע על כך לראשונה רק כשייוולד לך ילד חולה.

חשוב להדגיש שלא מדובר במחלות קלות, שהן עניין של מה בכך אלא בדברים קשים ביותר.

רבות מהמחלות שנבדקות בסקר הן מחלות קשות ביותר, כאלו שכרוכות בתמותה בגיל הילדות, שאין כל דרך למנוע אותה.

בזמנו, הכניסו לסל הבריאות את הבדיקה למחלות שהן גם קשות וגם שכיחות, כמו סיסטיק פיברוזיס וטיי זקס.

מה ההבדל בין בדיקות סקר גנטי שנעשה דרך קופת החולים לבין בדיקות סקר מורחב CarrierSmart ?

ד"ר נועה רינצלר דיואן, גנטיקאית ומייסדת Fugene Genetics, מסבירה: "בדיקת הסקר בקופת החולים אינה מספיקה – משום שסל התרופות כולל רק מספר מצומצם של מחלות גנטיות וגם אותן מקבלים לפי המוצא.

המשמעות היא שזוגות 'מעורבים' ונבדקים שהמוצא שלהם לא חד משמעי בעצם לא מקבלים את הבדיקות שרלוונטיות להן.

ב-Fugene יש לנו בדיקת סקר מורחב, שבה במקום 3 עד 20 מחלות – אנחנו בודקים מעל 400 מחלות קשות שונות; בנוסף, הבדיקה היא אוניברסלית – כולם נבדקים להכל, בלי קשר למוצא שלהם".

בקופות החולים לא רק שבודקים מספר מצומצם של מחלות, אלא שבכל מחלה בודקים רק את המוטציות הנפוצות שלה (בכל גן של מחלה נבדקים כמה אזורים בלבד ולא מבוצע ריצוף מלא של הגן, הכולל את כל האזורים שלו).

בבדיקת CarrierSmart, שהיא בדיקת הסקר המורחב המעמיקה עושים ריצוף מלא לכל גן וגן.

המשמעות היא שניתן לאתר נשאים נוספים באותן המחלות שנבדקות בקופה, כאלו שיש להם מוטציות נפוצות פחות, שאינן נבדקות בקופת החולים.

מהם היתרונות של בדיקות הסקר המורחבות?

בדיקת סקר גנטי מאפשרת להורים שבדרך להימנע מהורשת מחלות קשות ביותר לצאצאים שלהם.

מנתוני משרד הבריאות עולה שבכל שנה נולדים בישראל יותר מ-5,000 יילודים עם מומים גנטיים (הכוללים ליקויים קטנים וחסרי משמעות קלינית של ממש ועד מומים גנטיים חמורים שיגרמו למוות בגיל הינקות).

חלק מאותם יילודים פיתח בעיה גנטית באופן ספונטני (למשל במהלך ההתעברות, באופן שלא ניתן היה לצפות אותו מראש). אולם חלק אחר קיבל בתורשה מהוריו את המחלה הגנטית (ההורים אינם חולים במחלה – אלא רק נושאים אותה בגנים שלהם, באופן סמוי).

מרבית הישראלים מבצעים סקר גנטי בקופה – אולם הסקר בקופת החולים מבוסס על שיטה הנהוגה עוד משנות ה-80 ונחשבת כיום לבדיקה חלקית בלבד. גם ה"הרחבות" בתשלום שמציעה הקופה מבוססות על אותו העיקרון המיושן.

לעומת זאת, ביצוע של CarrierSmart סקר גנטי מורחב, שהיא בדיקה שלמה הרבה יותר (נבדקות יותר מחלות, ברמה מעמיקה יותר) היה עשוי לגלות אצל הזוג את הפוטנציאל הגנטי להוריש לתינוק את המחלה הקשה, וכך מאפשר להם לנקוט אמצעים במטרה למנוע זאת.

מהי החשיבות של ביצוע הבדיקות טרם הכניסה להריון?

רוב הזוגות שמתגלה אצלם נשאות משותפת שעלולה לעבור לתינוק מאוד מופתעים ממנה ורבים מהם אף מציינים שאין להם אף אחיין או בן דוד או כל קרוב משפחה אחר שיש לו מחלה או בעיה וכולם בריאים.

וזה בדיוק לב העניין, לזהות אצל אנשים בריאים לחלוטין וללא כל מחלה מוטציות שאין שום דרך אחרת לחשוד בכלל שהן קיימות וכך לסייע להם להפחית את הסיכון להולדת צאצא חולה.

בדיקת הסקר הגנטי היא בדיקה מאוד חשובה, זו בדיקה שתעשה פעם בחיים וכדאי בפעם הזאת לעשות בדיקה טובה ומורחבת, כמו CarrierSmart. הדבר מאפשר לך לנהל את בריאותך ואת בריאות הצאצאים שלך באופן רציונלי.

בדיקת CarrierSmart סקר גנטי רחב, מיישמת תפיסה שונה מהבדיקה בקופת החולים. הבדיקה באה ואומרת, בואו נימנע מרשימה מצומצמת של מוטציות נפוצות למוצא מסוים ונעשה פאנל רחב, שבו נבדוק את כולם להכל.

את הבדיקה עדיף לבצע לפני ההריון, בשלב התכנון, אבל אפשר גם תוך כדי הריון וזאת על מנת לדעת האם ישנה נשאות של מחלה קשה ולקבל בחירה מושכלת האם כדאי שלקול את האופציה של טיפולי פריון ולברור עוברים שיהיו בריאים.