הטיפולים החדשים למחלת XLH הפוגעת בעצמות

XLH היא מחלה גנטית קשה שעד לאחרונה טופלה בפרוטוקול טיפולי מורכב, שלא הניב את התוצאות הרצויות. בימים אלו מוצע טיפול ביולוגי חדש אשר ניתן באמצעות זריקה, שמשפר באופן ניכר את התסמינים, ואף מרפא את בעיות הרככת המשפיעות על הגדילה. הטיפול החדש זמין כבר מגיל חצי שנה

ד"ר לאוניד צייטלין, מרחיב על מחלת XLH ומסביר על הטיפול החדש בתוכנית סטטוסקופ

מהי מחלת XLH ועד כמה מחלה זו נדירה?

מחלת XLH זו מחלה גנטית נדירה, שנובעת מעודף הורמון הנקרא FGF-23, שתפקידו לסלק זרחן מהגוף דרך הכליות ולהגביל את ספיגת הזרחן מהמעיים.

כשהורמון FGF-23 מצוי בעודף הוא גורם למצב כרוני של חוסר זרחן בשרירים ולליקוי של מינרליזציה בעצמות ובשיניים.

שכיחות המחלה היא בהיקף של אחד ל- 20,000 איש, כאשר רק בשנה האחרונה אובחנו 20 מטופלים בארץ – וזאת הודות להעלאת המודעות למחלה.

כיצד ניתן לאבחן את מחלת XLH בקרב ילדים?

המחלה באה לידי ביטוי במספר אופנים: רגליים בצורת האות "או" ללא שיפור עד לגילאי שנתיים וחצי – שלוש שנים, קומה נמוכה, קושי בהליכה וכאבים ברגליים עקב חולשת השרירים ואבסצסים בשיניים.

כמו כן, בחלק מהמקרים ניתן להבחין בראש צר וארוך עקב סגירה מוקדמת של התפרים.

עד לאחרונה הרפואה הציעה טיפולים שונים ביניהם תיסוף של זרחן וויטמין D פעיל בתדירות של חמש פעמים ביום, טיפולים אלו היו תובעניים מאוד, פחות יעילים ועם תופעות לוואי, מסיבות אלו ההיענות אליהם הייתה נמוכה. עם זאת לאחרונה התגלה טיפול חדש המאפשר לשפר את רמות הזרחן בגוף ולמזער את הנזק.

מהו הטיפול החדש?

הטיפול החדש הוא טיפול ביולוגי, שמנטרל את עודף ההורמון ומאפשר להשיב את מאזן הפוספט לרמות תקינות, ברוב המקרים.

הטיפול המיועד לילדים זהה לטיפול המיועד למבוגרים, והוא ניתן בזריקה בתדירות של אחת לשבועיים לילדים או בתדירות של אחת לחודש למבוגרים.

חשוב להתחיל לקבל את הטיפול מוקדם ככל הניתן, עוד לפני שהצטבר נזק בגופו של המטופל, כאשר לאחרונה אף אושר להתחיל לטפל במחלה החל מגיל חצי שנה.

הטיפול משפר את רמות הזרחן בגוף, ומביא לשיפור ואף להחלמה מרככת, שנובעת מבעיית המינרליזציה, בקרב חלק מהילדים הטיפול ישפר את העיוותים.

האם ניתן לזהות את המחלה עוד בשלב ההיריון?

בהחלט, כיוון ש-XLH זו מחלה גנטית ניתן עקרונית לזהות את המוטציה עוד בשלב העוברות, ואם ההורים נושאים את המוטציה ישנה סבירות גבוהה שהילד יפתח את המחלה.

יש להדגיש שבדרך כלל התינוק נולד בריא, והטיפול במחלה מתחיל רק עם הופעת התסמינים.

כפי שצוין, כיום ניתן להתחיל לטפל במחלה עוד בשנת החיים הראשונה כאשר מאגרי הזרחן בגוף מתחילים להתרוקן.

השאיפה להתחיל לטפל במחלה מוקדם ככל הניתן ולמזער את הנזק.