בדיקות גנטיות לחולי סרטן: בהתאמה אישית

מהפכת הרפואה המותאמת אישית מאפשרת ביצוע של בדיקות גנטיות ומולקולריות לצורך התאמת טיפול מדוייק עבור כל חולה סרטן באופן אישי

צפו בפרופ' אילן רון מסביר על כך בראיון לתכנית בקו הבריאות

מהי רפואה מותאמת אישית ומהי הבשורה שהיא מביאה?

ככלל, רפואה מותאמת אישית היא רפואה שמותאמת באופן אישי לאדם המקבל אותה. בעבר התבססו הטיפולים במחלת הסרטן על טיפולים כימותרפיים ורדיותרפיים (הקרנות). מטרתם של שני סוגי טיפולים אלה היא להשמיד את ה-DNA של תאים החשודים כתאי סרטן בגין קצב החלוקה המוגבר שלהם.

בשנת 2004 הושלם פרויקט הגנום האנושי שהעניק לנו תמונה מלאה ומפורטת על האופן בו צריך להיראות הגנום האנושי הבריא, וכל דבר שחורג מתמונה זו הוא למעשה מוטציה שמשקפת בעיה.

טיפול רפואי מותאם אישית הוא טיפול שמאפשר לנו לבדוק את ה-DNA של האדם החולה באמצעות נטילת דגימת דם או ביופסיה, לזהות את החריגה בדגימה זו ביחס לגנום הבריא ולכוון את הטיפול ספציפית למוטציה שנתגלתה אצל אותו מטופל.

האם רפואה מותאמת אישית מגבירה את האפקטיביות של הטיפול?

התשובה היא בהחלט כן. טיפול מותאם אישית מגביר מאוד את אפקטיביות הטיפול למטופל הספציפי, שכן הטיפול כולו מוכוון אך ורק לתאים בהם מתקיימת בעיה ואינו פוגע בתאים בריאים באופן שיכול לגרום לתופעות הלוואי המוכרות לנו מטיפולי כימותרפיה.

מדוע אם כן, עדיין משתמשים בכימותרפיה?

גם היום, לאחר התפתחות הרפואה המותאמת אישית, עדיין קיים שימוש, ואפילו נרחב, בטכניקת הטיפול באמצעות כימותרפיה. הסיבה לכך היא שהרפואה המותאמת אישית נמצאת בתחילת דרכה וסל הפתרונות עודנו מוגבל.

פתרונות חדשים מפותחים מדי יום, וככל שאלו ילכו ויתרבו, כך יפחת הצורך בטיפול הכימותרפי. יחד עם זאת, נכון לעכשיו, ישנם מקרים רבים שעבורם הטיפול הכימותרפי הוא עדיין המענה המרכזי ולעתים גם היחיד.

למי כדאי לעבור את הבדיקה לקבלת טיפול בשיטת ההתאמה האישית?

בדיקת ההתאמה האישית מבוצעת כיום כחלק אינטגרלי ממערך הבדיקות אצל חולים בחלק מסוגי הסרטן. כך למשל, הבדיקה מבוצעת אצל כל חולי סרטן הריאה, אצל נשים החולות בסרטן השד ויש צורך לקבוע האם להעניק להן טיפול כימותרפי או טיפול מתקדם יותר, חולים בעלי מחלה גרורתית, חולים שאינם מגיבים לטיפולים הסטנדרטיים או חולים בעלי גידולים נדירים שעדיין לא נקבע עבורם טיפול סטנדרטי כלל.

יעילות הבדיקה ובהמשך לה גם יעילות הטיפול היא כבר עובדה מוגמרת. במחקר שכלל 13,000 מטופלים נמצא כי, יעילות הטיפול עבור חולים שהטיפול בהם נקבע על פי תוצאות הבדיקה המותאמת אישית, הייתה גבוהה פי 6 ביחס לחולים שהטיפול בהם נקבע על פי שיקול דעתו של הצוות הרפואי בלבד.

האם הבדיקה מסייעת בטיפול מותאם לפי סוג הגידול?

כיום ידוע שסרטן היא אינה מחלה אחת ויחידה, וגם כאשר מדובר על סרטן השד למשל, בפועל מדובר בסוגים שונים של גידולים שמתפתחים כולם בשד.

שני אנשים שסובלים מאותו סוג של סרטן, למשל סרטן שד, סרטן המעי הגס או סרטן הריאות, עשויים לסבול בפועל משני סוגים שונים לחלוטין של גידול סרטני מכיוון שהגנום של כל אחד מהם הוא שונה.

הבדיקה המותאמת אישית מאפשרת לנו להבדיל בין הסוגים השונים של הסרטן כפי שהוא בא לידי ביטוי בגנום של המטופל הספציפי ולהתאים לו את הטיפול המיטבי עבורו.

אילו בדיקות קיימות ואיך הן מתבצעות?

כיום, קיימות שתי טכניקות לביצוע הבדיקה. הטכניקה הראשונה היא ביופסיה, קרי נטילת דגימה ישירות מהגידול והטכניקה השנייה היא באמצעות בדיקות דם, שמאפשרות לנו לזהות בדם את המוטציות הגנטיות שנגרמו על ידי הגידול הסרטני.

מה צריך המטופל לדעת לפני ביצוע הבדיקה?

הבדיקה הגנטית המתבצעת במסגרת רפואה בהתאמה אישית עשויה להיתפס על ידי מטופלים רבים כחודרנית מדי לפרטיותם, הגם שמדובר בבדיקה שאינה נכללת בסל הבריאות ולכן כרוכה בעלות כספית לא מבוטלת. על כן, כיום מבוצעת פניה לכל חולה שבדיקה זו הומלצה לו על ידי הרופא המטפל.

במסגרת הפניה מוזמן המטופל להיפגש עם צוות רופאים ואנשי מקצוע שמסבירים לו על הבדיקה, כיצד היא מתבצעת, היתרונות הגדולים שלה וגם החסרונות אם קיימים. לאחר קבלת תוצאות הבדיקה הן מועברות לרופא המטפל, ובשלב הזה מקבלים גם הרופא וגם המטופל תמיכה מלאה מהחברה שדרכה בוצעה הבדיקה.

למעשה, הטיפולים הביולוגיים והאימונותרפיים שמחוללים כיום מהפכה בטיפול בסרטן, הם הביטוי הישיר של הרפואה המותאמת אישית והתוצאה הישירה של אותה בדיקה להתאמה אישית, שיכולה לסייע בהתאמת טיפול ביולוגי או אימונותרפי לכל מטופל ומטופל.

מה חשוב לדעת על הליך הבדיקה?

ובכן, ישנם כמה וכמה סוגים של בדיקות להתאמה אישית ובביצוע הבדיקה חשוב מאוד לבחור בבדיקות שנותנות תשובות למוטציה גם ב-DNA וגם ב-RNA. הסיבה לכך היא שלא כל המוטציות הנמצאות ברצף הגנטי שלנו הן מוטציות פעילות.

בדיקה של ה-DNA בלבד עשויה למקד אותנו במוטציות שהן כלל לא פעילות, בעוד אלו הפעילות מתקיימות דווקא ב-RNA. דברים אלה מקבלים משנה חשיבות לאור העובדה כי כ-50% מן המוטציות הפעילות, כלל אינן מתגלות בבדיקות שמתמקדות ב-DNA בלבד.